Zespół paznokciowo-patellarny – Zapobieganie i profilaktyka

Zespół paznokciowo-patellarny
Zapobieganie i profilaktyka

Zespół paznokciowo-patellarny (ZPP) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne o częstości występowania około 1:50 000, charakteryzujące się triadą objawów: dysplazją paznokci, hipoplazją lub brakiem rzepki oraz obecnością rogów biodrowych. Kluczowym elementem profilaktyki jest poradnictwo genetyczne, które umożliwia ocenę ryzyka dziedziczenia i planowanie rodziny, w tym diagnostykę prenatalną. W opiece nad pacjentami z ZPP rekomenduje się multidyscyplinarne podejście, ze szczególnym uwzględnieniem regularnego monitorowania funkcji nerek (coroczne badania, pomiar ciśnienia tętniczego, badanie moczu oraz stosunku białka do kreatyniny), gdyż do 40% chorych rozwija niewydolność nerek. Wczesne wdrożenie leczenia inhibitorami ACE może zapobiegać progresji nefropatii. Ponadto, co 2 lata zalecane są badania okulistyczne w celu wykrycia jaskry, obejmujące pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, ocenę tarczy nerwu wzrokowego oraz pola widzenia.

Profilaktyka Zespołu paznokciowo-patellarnego

Zespół paznokciowo-patellarny (ZPP) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, charakteryzującym się klasyczną triadą objawów: dysplazją paznokci, hipoplazją/brakiem rzepki oraz obecnością tzw. rogów biodrowych. Choroba ta dotyka około 1 na 50 000 osób na całym świecie.¹² Ze względu na genetyczny charakter schorzenia, nie istnieje znany sposób zapobiegania jego wystąpieniu, jednak dostępne są metody profilaktyki powikłań oraz monitorowania stanu pacjentów z tym zespołem.¹²

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w profilaktyce ZPP. Jest to jedyna skuteczna metoda prewencji w kontekście planowania rodziny.¹ Jeśli u jednego z partnerów zdiagnozowano zespół paznokciowo-patellarny, a para rozważa posiadanie dziecka, zaleca się konsultację z doradcą genetycznym. Specjalista może pomóc w zrozumieniu prawdopodobieństwa dziedziczenia tego zespołu przez potomstwo.¹²

W przypadku występowania ZPP w rodzinie, poradnictwo genetyczne pomoże lepiej ocenić ryzyko przed planowaniem potomstwa. Dostępne są również badania genetyczne potencjalnych rodziców (oraz członków ich rodzin) oraz diagnostyka prenatalna (badania molekularne płodu podczas ciąży), które mogą pomóc w lepszym zrozumieniu ryzyka podczas ciąży.¹

Multidyscyplinarne podejście do opieki

Pacjenci z zespołem paznokciowo-patellarnym mogą doświadczać różnorodnych problemów zdrowotnych, które mogą być złożone i trudne do zrozumienia. Z tego powodu zaleca się multidyscyplinarne podejście do opieki, angażujące zespół różnych specjalistów medycznych. Wczesna interwencja i kompleksowe podejście do leczenia mogą znacząco poprawić zachorowalność i śmiertelność u pacjentów z ZPP.¹²

Monitorowanie i wczesne wykrywanie powikłań

Monitorowanie funkcji nerek

Regularne monitorowanie funkcji nerek jest kluczowe dla osób z ZPP, ponieważ wczesna interwencja może pomóc w zarządzaniu powikłaniami.¹ Do 40% pacjentów z ZPP rozwija niewydolność nerek, dlatego lekarze powinni rozpoznawać to genodermatozy w celu wdrożenia okresowych badań przesiewowych w kierunku chorób nerek.¹

Zaleca się następujące badania profilaktyczne:¹²

Coroczne badania pod kątem chorób nerek przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej
Regularne monitorowanie ciśnienia krwi
Badanie moczu
Pomiar stosunku białka do kreatyniny w moczu

W przypadku wykrycia nieprawidłowości, pacjent powinien zostać skierowany do nefrologa w celu oceny i dalszej obserwacji.¹ W niektórych przypadkach, po konsultacji z nefrologiem, można wdrożyć profilaktyczne leczenie inhibitorem ACE przed wystąpieniem jawnego białkomoczu lub nadciśnienia.¹

Monitorowanie wzroku

Pacjenci z ZPP powinni przechodzić dokładne badania okulistyczne co 2 lata, obejmujące:¹²

Pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego
Badanie tarczy nerwu wzrokowego
Ocenę pól widzenia

Badanie okulistyczne ma na celu wykrycie jaskry, która może wystąpić u pacjentów z zespołem paznokciowo-patellarnym. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, pacjent powinien zostać skierowany do okulisty.¹

Profilaktyka powikłań ciąży

U kobiet z zespołem paznokciowo-patellarnym, które planują ciążę, szczególnie istotne jest monitorowanie funkcji nerek. Zajęcie nerek u tych pacjentek wymaga ścisłej obserwacji w czasie ciąży, aby uniknąć powikłań, takich jak stan przedrzucawkowy.¹

Kluczowe czynniki zapobiegające powikłaniom ciąży to:¹²

Utrzymanie prawidłowej funkcji nerek przed ciążą
Brak znacznego białkomoczu w okresie przedciążowym
Regularne i ścisłe monitorowanie w ośrodku trzeciego stopnia referencyjności

Pomimo ewidentnego ryzyka stanu przedrzucawkowego w ciąży, pacjentki z zespołem paznokciowo-patellarnym mogą mieć dobre wyniki położnicze przy regularnej i ścisłej kontroli w ośrodku specjalistycznym.¹

Wczesne leczenie w profilaktyce powikłań

Leczenie problemów ortopedycznych

Wczesne rozpoznanie i leczenie niestabilności rzepki jest niezwykle istotne dla zapewnienia korzystnego rozwoju pacjentów z ZPP. Najlepszym sposobem osiągnięcia dobrych wyników w takich przypadkach jest wczesne leczenie niestabilności stawu kolanowego, w przeciwnym razie może to prowadzić do wczesnej artrozy i ograniczenia funkcjonalnego stawu kolanowego.¹

W przypadku pacjentów z zespołem paznokciowo-patellarnym z podwichniętą lub zwichniętą rzepką zaleca się:¹

Diagnostykę za pomocą rezonansu magnetycznego
Wczesne leczenie chirurgiczne poprzez resekcję przegrody bloczkowej i równoważenie tkanek miękkich rzepki

Ze względu na to, że przegroda przesuwa rzepkę i uniemożliwia jej prawidłowe osadzenie w bloczku kości udowej, prawdopodobnie wczesna resekcja przegrody jest ważna dla prawidłowego funkcjonowania i rozwoju stawu rzepkowo-udowego podczas wzrostu. Zaleca się wczesną artroskopową resekcję przegrody przed rozpoczęciem nauki szkolnej przez pacjenta. W razie potrzeby należy jednocześnie wykonać proksymalne wyrównanie rzepki.¹

Leczenie farmakologiczne

W profilaktyce i leczeniu powikłań ZPP stosuje się różne leki, w zależności od objawów i występujących problemów:¹

Inhibitory ACE – powinny być stosowane w leczeniu białkomoczu, nadciśnienia lub obu tych stanów w zespole paznokciowo-patellarnym
Analogi witaminy D, tiazydy i prednizon – są skuteczne w łagodzeniu objawów towarzyszących zespołowi nerczycowemu i schyłkowej niewydolności nerek u pacjentów z ZPP

Zalecenia dotyczące stylu życia

Chociaż zespół paznokciowo-patellarny jest przede wszystkim zaburzeniem genetycznym, pewne czynniki związane ze stylem życia mogą wpływać na nasilenie objawów lub progresję choroby:¹

Utrzymanie zdrowej wagi – pomaga zmniejszyć ból stawów
Regularna aktywność fizyczna – może spowolnić postęp zapalenia stawów
Regularne ćwiczenia – łagodne aktywności, takie jak pływanie lub chodzenie, mogą pomóc utrzymać ruchomość stawów i zmniejszyć sztywność

Należy szukać pomocy medycznej, jeśli objawy się nasilą, takie jak zwiększony ból stawów, trudności w poruszaniu się lub oznaki problemów z nerkami, jak obrzęk lub wysokie ciśnienie krwi.¹

Regularne badania kontrolne

Zaleca się regularne badania medyczne w okresowych odstępach czasu, obejmujące badania i badania fizykalne.¹ Chociaż zespół paznokciowo-patellarny może być trudny do zapobiegania ze względu na swój genetyczny charakter, można nim zarządzać do pewnego stopnia. Należy zasięgnąć porady lekarza, który może szybko zidentyfikować problem i zalecić najlepsze opcje leczenia, aby zmniejszyć wpływ choroby.¹

Aktualne badania naukowe

Obecnie prowadzone są aktywne badania mające na celu eksplorację możliwości leczenia i zapobiegania dziedzicznym i nabytym zaburzeniom genetycznym, w tym zespołowi paznokciowo-patelarnemu.¹ Szczegółowa świadomość klasycznych objawów ZPP może ułatwić jego wczesne rozpoznanie i umożliwić odpowiednie leczenie oraz długoterminowe badania przesiewowe.¹

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Nail-Patella Syndrome: Clinical Clues for Making the Diagnosis | MDedge
https://mdedge.com/cutis/article/158021/hair-nails/nail-patella-syndrome-clinical-clues-making-diagnosis
Nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the classic triad of fingernail dysplasia, patellar absence/hypoplasia, and presence of iliac horns. […] A detailed awareness of the classic findings of NPS can facilitate its early recognition and enable appropriate treatment and long-term screening. […] Early intervention and a multidisciplinary approach to care can improve morbidity and mortality in patients with NPS. […] Nail findings may be the first clue to the need for additional screenings in these patients. […] Nail-patella syndrome patients should undergo thorough ophthalmologic examinations every 2 years, including measurement of intraocular pressure, examination of the optic disc, and assessment of visual fields. […] Most importantly, physicians should recognize this genodermatosis to implement periodic screenings for renal disease, as up to 40% of NPS patients develop kidney failure. […] Annual blood pressure measurements, urinalysis, and measurement of the protein to creatinine ratio in the urine are recommended. […] For patients with end-stage renal failure, renal transplantation results in cure of nephropathy and may even result in nail regrowth.
#1 Nail-Patella Syndrome: Symptoms & Causes
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/nail-patella-syndrome
Theres no known way to prevent this genetic disorder. If you or your partner have nail-patella syndrome and are thinking about having a baby, you may wish to speak with a genetic counselor. They can help you understand the chances of your baby inheriting this syndrome.
#1
https://pjkd.com.pk/index.php/pjkd/article/view/33
Prevention involves genetic counselling being solely helpful.
#1 Nail-Patella Syndrome – DoveMed
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/nail-patella-syndrome
Currently, Nail-Patella Syndrome may not be preventable, since it is a genetic disorder. […] Genetic testing of the expecting parents (and related family members) and prenatal diagnosis (molecular testing of the fetus during pregnancy) may help in understanding the risks better during pregnancy. […] If there is a family history of the condition, then genetic counseling will help assess risks, before planning for a child. […] Active research is currently being performed to explore the possibilities for treatment and prevention of inherited and acquired genetic disorders. […] Regular medical screening at periodic intervals with tests and physical examinations are recommended.
#1 Nail-Patella Syndrome – MD Searchlight
https://mdsearchlight.com/genetic-disorders/nail-patella-syndrome/
People who have Nail-Patella Syndrome (NPS), a genetic disorder affecting nails, knees, elbows, and pelvis, can experience a variety of health issues that can be complex and hard to understand. Its best if a team of different healthcare professionals take care of them. This is called a multidisciplinary approach. Most of the time, these patients are provided care that involves minimal medical interventions, also known as conservative treatment. […] Its recommended that patients with NPS and their families consider genetic counseling. Genetic counseling is a service that provides information and support to people who have, or may be at risk for, genetic disorders. Its important that they are regularly checked for serious complications that can result from NPS. Specifically, the risk of developing kidney disease (nephropathy) and a serious eye condition that can cause blindness (glaucoma), should be monitored closely.
#1 Nail-Patella Syndrome: Symptoms, Diagnosis & Treatment Options – The Kingsley Clinic
https://thekingsleyclinic.com/resources/nail-patella-syndrome-symptoms-diagnosis-treatment-options/
NPS is rare, affecting approximately 1 in 50,000 people worldwide. Despite its rarity, early diagnosis and treatment are essential for managing symptoms and preventing complications. […] Although Nail-patella syndrome is primarily genetic, certain lifestyle factors can influence the severity of symptoms or the progression of the disease. Maintaining a healthy weight and engaging in regular physical activity can help reduce joint pain and slow the progression of arthritis. […] Regular monitoring of kidney function is essential for individuals with NPS, as early intervention can help manage complications. […] In addition to medical treatments, certain home remedies can help manage Nail-Patella Syndrome symptoms: Regular exercise: Gentle activities like swimming or walking can help maintain joint mobility and reduce stiffness. […] Seek medical help if symptoms worsen, such as increased joint pain, difficulty moving, or signs of kidney problems like swelling or high blood pressure. […] Monitor your kidney health: Regular check-ups and kidney function monitoring are essential, as Nail-Patella Syndrome can affect the kidneys.
#1 Nail patella syndrome
https://www.oatext.com/nail-patella-syndrome.php
Patients with a history or family history of NPS should be examined for kidney disease annually by the primary care. This includes blood pressure monitoring and urinalysis. An ophthalmologic evaluation may also be considered in cases of NPS including optic disc, visual field and intraocular pressure evaluation in order to detect glaucoma. If abnormalities are detected, the patient should be referred to a nephrologist and ophthalmologist for evaluation and follow up. Genetic counseling, when available, should be offered to all patients with NPS.
#1 Genetics of Nail-Patella Syndrome Medication: Vitamin D Analog, Thiazide diuretics, Corticosteroids, Angiotensin-converting Enzyme (ace) Inhibitor, Diuretics, Other
https://emedicine.medscape.com/article/947391-medication
ACE inhibitors should be used to treat proteinuria, hypertension, or both in nail-patella syndrome (NPS). Consultation with a nephrologist may permit implementation of prophylactic treatment with ACE inhibitor medication prior to overt proteinuria or hypertension. […] Vitamin D analogs, thiazides, and prednisone are effective in alleviating the complicating symptoms of nephrotic syndrome and end-stage renal failure (ESRF) in nail-patella syndrome as in all patients with ESRF.
#1 Consecutive successful pregnancies of a patient with nail-patella syndrome
https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/crpm-2018-0016/html?lang=en
Nail-patella syndrome is a genetic disorder with some characteristic features (nail dysplasia, patellar hypoplasia, elbow dysplasia, iliac horns and renal symptoms). […] Renal involvement of these patients requires close follow-up in pregnancy to avoid complications like preeclampsia. […] Thus, close follow-up of renal functions and avoiding complications like preeclampsia in patients with nail-patella syndrome is the key point in follow-up of the disease. […] Having normal renal function seems to be one of the most important points for preserving renal function during the pregnancy and avoiding complications such as preeclampsia or gestational hypertension. […] It is critical to maintain normal pregestational renal function to avoid complications such as preeclampsia which is predisposed by nail-patella syndrome.
#1 Consecutive successful pregnancies of a patient with nail-patella syndrome
https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/crpm-2018-0016/html?lang=en
Despite the evident risk of preeclampsia in pregnancy, patients with nail-patella syndrome may have good obstetric outcomes with regular and strict follow-up performed at a tertiary center. The most important predictors seem to be normal renal function and the absence of marked proteinuria during the pregestational period.
#1 SciELO Brazil – SÃndrome unha-patela: EvoluÃ§Ã£o da instabilidade da patela SÃndrome unha-patela: EvoluÃ§Ã£o da instabilidade da patela
https://www.scielo.br/j/aob/a/VpxnRsXJtjg3VGkRHp3LMBg/?lang=en
The best way to achieve good results in such cases is to establish an early treatment for knee instability, otherwise it may lead to early arthrosis and functional limitation of the knee joint. […] The objective of this study is to consider the syndromic phenotypic features of the disease, correlate them with orthopaedic complaints commonly reported to the physician, such as pain and instability of the knee joint and maybe of the elbow joint and, finally, be able to provide an early treatment for symptoms in order to ensure a favorable evolution to the patient. […] The importance of the reported case is to drive focus to the early diagnosis of the nail-patella syndrome in children coursing with patellar instability, optimizing an effective treatment (either surgical or not).
#1 Nail-patella-syndrome in a young patient followed up over 10 years: relevance of the sagittal trochlear septum for patellofemoral pathology | SICOT-JMendeley
https://www.sicot-j.org/articles/sicotj/full_html/2016/01/sicotj150179/sicotj150179.html
In patients with nail-patella-syndrome and a subluxated or dislocated patella we recommend diagnostics with magnetic-resonance-imaging and early surgical treatment via resection of the trochlear septum and soft-tissue-balancing of the patella. […] Because the septum displaces the patella and prevents engagement of the patella with the trochlea femoris, probably early septum resection is important for good function and development of the patellofemoral joint during growth. […] We recommend early arthroscopic septum resection before school enrollment of the patient. If necessary, proximal realignment of the patella should be performed simultaneously.
#1 Nail Patella Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment!
https://www.lybrate.com/topic/nail-patella-syndrome
How to prevent Nail Patella Syndrome? Although genetic illnesses cannot be avoided, they can be managed to some extent. Seek the advice of a medical professional who can quickly identify the problem and recommend the best treatment options to lessen the disease’s impact. […] Nail Patella Syndrome is hard to prevent in a person. This is due to the disease’s hereditary makeup, which renders it impossible to cure or prevent.
#2 Nail-Patella Syndrome: Symptoms, Diagnosis & Treatment Options – The Kingsley Clinic
https://thekingsleyclinic.com/resources/nail-patella-syndrome-symptoms-diagnosis-treatment-options/
NPS is rare, affecting approximately 1 in 50,000 people worldwide. Despite its rarity, early diagnosis and treatment are essential for managing symptoms and preventing complications. […] Although Nail-patella syndrome is primarily genetic, certain lifestyle factors can influence the severity of symptoms or the progression of the disease. Maintaining a healthy weight and engaging in regular physical activity can help reduce joint pain and slow the progression of arthritis. […] Regular monitoring of kidney function is essential for individuals with NPS, as early intervention can help manage complications. […] In addition to medical treatments, certain home remedies can help manage Nail-Patella Syndrome symptoms: Regular exercise: Gentle activities like swimming or walking can help maintain joint mobility and reduce stiffness. […] Seek medical help if symptoms worsen, such as increased joint pain, difficulty moving, or signs of kidney problems like swelling or high blood pressure. […] Monitor your kidney health: Regular check-ups and kidney function monitoring are essential, as Nail-Patella Syndrome can affect the kidneys.
#2 Nail Patella Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment!
https://www.lybrate.com/topic/nail-patella-syndrome
How to prevent Nail Patella Syndrome? Although genetic illnesses cannot be avoided, they can be managed to some extent. Seek the advice of a medical professional who can quickly identify the problem and recommend the best treatment options to lessen the disease’s impact. […] Nail Patella Syndrome is hard to prevent in a person. This is due to the disease’s hereditary makeup, which renders it impossible to cure or prevent.
#2 Nail-Patella Syndrome – MD Searchlight
https://mdsearchlight.com/genetic-disorders/nail-patella-syndrome/
People who have Nail-Patella Syndrome (NPS), a genetic disorder affecting nails, knees, elbows, and pelvis, can experience a variety of health issues that can be complex and hard to understand. Its best if a team of different healthcare professionals take care of them. This is called a multidisciplinary approach. Most of the time, these patients are provided care that involves minimal medical interventions, also known as conservative treatment. […] Its recommended that patients with NPS and their families consider genetic counseling. Genetic counseling is a service that provides information and support to people who have, or may be at risk for, genetic disorders. Its important that they are regularly checked for serious complications that can result from NPS. Specifically, the risk of developing kidney disease (nephropathy) and a serious eye condition that can cause blindness (glaucoma), should be monitored closely.
#2 Nail-Patella Syndrome: Clinical Clues for Making the Diagnosis | MDedge
https://mdedge.com/cutis/article/158021/hair-nails/nail-patella-syndrome-clinical-clues-making-diagnosis
Nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the classic triad of fingernail dysplasia, patellar absence/hypoplasia, and presence of iliac horns. […] A detailed awareness of the classic findings of NPS can facilitate its early recognition and enable appropriate treatment and long-term screening. […] Early intervention and a multidisciplinary approach to care can improve morbidity and mortality in patients with NPS. […] Nail findings may be the first clue to the need for additional screenings in these patients. […] Nail-patella syndrome patients should undergo thorough ophthalmologic examinations every 2 years, including measurement of intraocular pressure, examination of the optic disc, and assessment of visual fields. […] Most importantly, physicians should recognize this genodermatosis to implement periodic screenings for renal disease, as up to 40% of NPS patients develop kidney failure. […] Annual blood pressure measurements, urinalysis, and measurement of the protein to creatinine ratio in the urine are recommended. […] For patients with end-stage renal failure, renal transplantation results in cure of nephropathy and may even result in nail regrowth.
#2 Nail patella syndrome
https://www.oatext.com/nail-patella-syndrome.php
Patients with a history or family history of NPS should be examined for kidney disease annually by the primary care. This includes blood pressure monitoring and urinalysis. An ophthalmologic evaluation may also be considered in cases of NPS including optic disc, visual field and intraocular pressure evaluation in order to detect glaucoma. If abnormalities are detected, the patient should be referred to a nephrologist and ophthalmologist for evaluation and follow up. Genetic counseling, when available, should be offered to all patients with NPS.
#2 Consecutive successful pregnancies of a patient with nail-patella syndrome
https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/crpm-2018-0016/html?lang=en
Despite the evident risk of preeclampsia in pregnancy, patients with nail-patella syndrome may have good obstetric outcomes with regular and strict follow-up performed at a tertiary center. The most important predictors seem to be normal renal function and the absence of marked proteinuria during the pregestational period.