pierwotny nowotwór złośliwy kości
Pierwotny nowotwór złośliwy kości to rzadki typ nowotworu, który wywodzi się bezpośrednio z tkanki kostnej, w przeciwieństwie do nowotworów przerzutowych do kości. Stanowi mniej niż 1% wszystkich nowotworów złośliwych. Do najczęstszych typów należą kostniakomięsak (osteosarcoma), mięsak Ewinga oraz chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma).
Kostniakomięsak występuje głównie u dzieci i młodych dorosłych, z predylekcją do kości długich, szczególnie okolicy kolana. Mięsak Ewinga dotyka najczęściej dzieci i nastolatków, lokalizując się w kościach miednicy, kościach długich oraz klatce piersiowej. Chrzęstniakomięsak natomiast przeważa u dorosłych po 40. roku życia, często zajmując miednicę, żebra oraz proksymalne części kości długich.
Diagnostyka pierwotnych nowotworów złośliwych kości obejmuje badania obrazowe (RTG, MRI, CT), scyntygrafię kości oraz biopsję w celu potwierdzenia rozpoznania. Leczenie jest wielodyscyplinarne i zależy od typu histologicznego, stopnia zaawansowania oraz lokalizacji guza. Obejmuje chirurgiczne usunięcie nowotworu, chemioterapię (szczególnie w przypadku kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga) oraz radioterapię w wybranych przypadkach.
Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym typu histologicznego, stopnia złośliwości, wielkości guza, obecności przerzutów oraz odpowiedzi na leczenie. Pięcioletnie przeżycie w przypadku kostniakomięsaka i mięsaka Ewinga bez przerzutów wynosi około 60-70%, natomiast obecność przerzutów znacząco pogarsza rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Epidemiologia
Osteosarcoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, wywodzącym się z mezenchymalnych komórek kościotwórczych, o częstości występowania globalnej około 3-4 przypadków na milion osób rocznie. Charakteryzuje się dwumodalnym rozkładem wiekowym z szczytami zachorowań w wieku 10-25 lat (szczególnie 10-14 lat) oraz powyżej 60 roku życia, choć nowsze dane wskazują na zmniejszenie drugiego szczytu, prawdopodobnie związanego z leczeniem choroby Pageta bisfosfonianami. Częstość występowania jest wyższa u mężczyzn (5,4/milion) niż u kobiet (4,0/milion), a także różni się w zależności od rasy – najwyższa u czarnoskórych (6,8/milion) i Hiszpanów (6,5/milion), najniższa u białych (4,6/milion). Osteosarcoma lokalizuje się głównie w długich kościach kończyn, zwłaszcza w okolicy przynasadowej płytek wzrostu: kość udowa (42%), piszczelowa (19%) i ramienna (10%). W USA diagnozuje się rocznie około 800-1100 nowych przypadków, z około 50% dotyczących dzieci i młodzieży, a standaryzowany współczynnik zachorowalności (ASIR) wzrósł w latach 2010-2019 z 0,46 do 0,66 na milion osobolat, głównie w grupie wiekowej 10-19 lat i u mężczyzn.
badanie PET-CT, bisfosfoniany, chemioterapia, choroba Pageta, drugi nowotwór złośliwy, dwumodalny rozkład wiekowy, immunoterapia, kość piszczelowa, kość ramienna, kość udowa, krążące komórki nowotworowe, mezenchymalna komórka kościotwórcza, odpowiedź histologiczna, osteosarcoma, pierwotny nowotwór złośliwy kości, płytka wzrostu, program nadzoru, przerzut do płuc, standaryzowany współczynnik zachorowalności, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wznowa nowotworu - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak ewinga – Epidemiologia
Mięsak Ewinga jest drugim najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym kości u dzieci i młodych dorosłych, stanowiąc 10-15% guzów kości i mniej niż 5% mięsaków tkanek miękkich. Roczna zapadalność w USA wynosi około 2,93 przypadków na milion osób, a w populacji poniżej 20 lat wzrasta do 9-10/milion. Szczyt zachorowań przypada na 14-15 lat, z 80-90% diagnoz przed 20. rokiem życia. Mięsak częściej dotyczy mężczyzn (współczynnik 1,5-3:1) i osób rasy białej, u których zapadalność jest co najmniej 9-krotnie wyższa niż u rasy czarnej. Lokalizacja guza jest równomiernie rozłożona między szkielet osiowy a kości długie, z 50% przypadków w metadiafizach kości długich (udowa, piszczelowa, ramienna) i 25% w miednicy. Około 25% pacjentów ma przerzuty w chwili diagnozy, najczęściej do płuc (50%), kości (25%) i szpiku kostnego. Mięsak Ewinga uznawany jest za chorobę ogólnoustrojową, co potwierdza wysoka śmiertelność przy leczeniu wyłącznie miejscowym (80-90%).
badanie PET-CT, choroba nawrotowa, choroba nowotworowa, choroba przerzutowa, choroba zlokalizowana, czynnik prognostyczny, czynnik ryzyka, guz kości, guz tkanek miękkich, leczenie skojarzone, mięsak Ewinga, mięsak tkanek miękkich, nowotwór wtórny, obrazowanie rezonansem magnetycznym, ostra białaczka limfoblastyczna, pierwotny nowotwór złośliwy kości, przerzut do płuc, staging, szczyt zachorowań, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, współczynnik zachorowalności, wtórny nowotwór pierwotny - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Epidemiologia
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, o częstości występowania 0,18-0,84/milion rocznie, z medianą wieku diagnozy około 58,5 lat i przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2:1). Lokalizuje się głównie w kości krzyżowej (29-50%), podstawie czaszki (32-38%) oraz ruchomym kręgosłupie (15-33%), z różnicami geograficznymi i etnicznymi. U dzieci guzy są większe (41,4 ± 15,7 mm vs 34,1 ± 15,8 mm u dorosłych; p < 0,01) i częściej zlokalizowane w podstawie czaszki. Czynniki ryzyka obejmują wiek, płeć męską, predyspozycje genetyczne (duplikacja genu T/TBXT) oraz rzadko występujące zespoły genetyczne. Choroba cechuje się powolnym wzrostem, wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych (>50%) i możliwością przerzutów (7,7-20%). Zalecany jest dożywotni nadzór obrazowy MRI, szczególnie intensywny w pierwszych 5 latach (co 6 miesięcy), a następnie coroczny przez kolejne 15 lat.
chordoma, choroba Olliera, COVID-19, czynnik transkrypcyjny brachyury, Escherichia coli, guz kręgosłupa, guz pierwotny, guz wewnątrzczaszkowy, kontrast gadolinowy, kość krzyżowa, marker molekularny, Mycobacterium marinum, nawrót miejscowy, nowotwór kości, ośrodkowy układ nerwowy, pierwotny nowotwór złośliwy kości, podstawa czaszki, połączenie czaszkowo-szyjne, przerzut odległy, przeżycie warunkowe, resekcja guza, rezonans magnetyczny, struna grzbietowa, stwardnienie guzowate, wirus SARS-CoV-2, wskaźnik przeżycia, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Etiologia i przyczyny
Osteosarcoma, najczęstszy pierwotny złośliwy nowotwór kości, stanowi około 20% wszystkich nowotworów kostnych. Etiologia tego nowotworu jest wieloczynnikowa i obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Ryzyko zachorowania jest najwyższe u osób w wieku 10-30 lat, szczególnie podczas intensywnego wzrostu kości w okresie dojrzewania, z przewagą zachorowań u chłopców. Genetyczne predyspozycje obejmują mutacje w genach TP53 (65-90% przypadków), RB1 oraz CDKN2A, a także zespoły dziedziczne takie jak zespół Li-Fraumeni, Rothmunda-Thomsona, Blooma czy Wernera. Aberracje chromosomowe, takie jak zyskanie fragmentów chromosomów 1p, 1q, 6p, 8q, 17p oraz utrata 3q, 6q, 9, 10, 13, 17p i 18q, są powszechne. Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko to ekspozycja na promieniowanie jonizujące, stosowanie leków alkilujących oraz przewlekłe schorzenia kości, takie jak choroba Pageta, dysplazja włóknista czy przewlekłe zapalenie kości i szpiku. W około 85-90% przypadków przyczyna pozostaje nieznana, a urazy czy fluoryzacja wody nie wykazują istotnego wpływu na rozwój osteosarcoma.
aneuploidia, białko p53, białko Rb, choroba Olliera, choroba Pageta kości, chrzęstniakomięsak, dysplazja włóknista, enchondromatoza, hipermetylacja promotorów, kostniakomięsak, lek alkilujący, mezenchymalna komórka kościotwórcza, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, niestabilność genomowa, pierwotny nowotwór złośliwy kości, progeria dorosłych, promieniowanie jonizujące, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekłe zapalenie kości i szpiku, rearanżacja chromosomowa, rearanżacja genomowa, retinoblastoma dziedziczny, zespół Blooma, zespół Li-Fraumeni, zespół Rothmunda-Thomsona, zespół Wernera, zmiana DNA