chordoma
Chordoma to rzadki, wolno rosnący nowotwór wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, tkanki zarodkowej występującej podczas rozwoju płodowego. Nowotwór ten najczęściej lokalizuje się w kości krzyżowej (50-60%), podstawie czaszki (25-35%) oraz w kręgosłupie szyjnym i piersiowym (15%). Choroba dotyka częściej mężczyzn niż kobiety (stosunek 2:1) i występuje głównie u osób dorosłych, ze szczytem zachorowań między 50. a 60. rokiem życia.
Klinicznie chordoma charakteryzuje się podstępnym przebiegiem i objawami zależnymi od lokalizacji. Guzy podstawy czaszki mogą powodować bóle głowy, zaburzenia widzenia i dysfunkcje nerwów czaszkowych. Chordoma kręgosłupa może wywoływać ból, zaburzenia neurologiczne i objawy uciskowe. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT) oraz biopsję dla potwierdzenia rozpoznania histopatologicznego.
Leczenie chordomów jest wyzwaniem ze względu na ich lokalizację w pobliżu struktur krytycznych i wysoką tendencję do nawrotów. Podstawowym postępowaniem jest radykalna resekcja chirurgiczna, często uzupełniana radioterapią, szczególnie terapią protonową. Chemioterapia ma ograniczoną skuteczność, natomiast badane są terapie celowane ukierunkowane na szlaki molekularne aktywne w tym nowotworze, w tym inhibitory kinaz tyrozynowych.
Rokowanie w chordoma jest poważne, z 5-letnim przeżyciem wynoszącym około 65-70%. Głównym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest możliwość całkowitej resekcji guza. Nawet po leczeniu radykalnym, choroba często nawraca, co wymaga długotrwałej obserwacji pacjentów. Badania molekularne i genetyczne otwierają nowe perspektywy w zrozumieniu biologii tego nowotworu i rozwoju skuteczniejszych metod terapeutycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Epidemiologia
Rak kości stanowi około 0,2% wszystkich nowotworów złośliwych, z zachorowalnością na poziomie około 0,9/100 000 osób rocznie według danych SEER. W 2025 roku w USA przewiduje się 3770 nowych przypadków i 2190 zgonów, ze współczynnikiem śmiertelności około 0,5/100 000 rocznie. Epidemiologia wykazuje dwumodalny rozkład wiekowy zachorowań, z pierwszym szczytem w wieku 10-14 lat (szczególnie osteosarcoma) i drugim po 60. roku życia (często związanym z chorobą Pageta). Rak kości jest nieco częstszy u mężczyzn (stosunek 1,22:1) i wykazuje różnice etniczne w zachorowalności, np. wyższe wskaźniki osteosarcoma u osób rasy czarnej i Latynosów, a mięsak Ewinga u rasy białej. Pięcioletni wskaźnik przeżywalności dla wszystkich nowotworów kości wynosi około 67,9%, z różnicami w zależności od typu histologicznego: osteosarcoma 58-68%, chondrosarcoma 71-81%, mięsak Ewinga 43-70%. Czynniki złego rokowania to m.in. starszy wiek, płeć męska, lokalizacja guza w kościach miednicy i kręgosłupa oraz obecność przerzutów, które obniżają przeżywalność do 20-30%.
biopsja kości, chondrosarcoma, chordoma, choroba Olliera, choroba Pageta, choroba przerzutowa, chrzęstniakomięsak, dysplazja włóknista, dziedziczny retinoblastoma, guz kości, kość piszczelowa, kość ramieniowa, kość udowa, krążąca komórka nowotworowa, lek alkilujący, mediana wieku, mięsak Ewinga, mięsak kości, morfologia krwi, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, osteosarcoma, PET-CT, płytka wzrostu, przerzut do płuc, przeżywalność, radioterapia, rak kości, struniak, tomografia komputerowa, wskaźnik standaryzowany, zespół Li-Fraumeni, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Ból kości ogonowej (koccydynia) – Objawy
Ból kości ogonowej (koccydynia) dotyczy głównie kobiet i osób dorosłych, z istotnym wpływem otyłości, która zwiększa ryzyko trzykrotnie. Objawia się tępnym lub ostrym bólem w okolicy kości guzicznej, nasilającym się podczas siedzenia, pochylania do tyłu, defekacji, aktywności seksualnej oraz menstruacji. Ból może promieniować do bioder, ud lub odbytnicy, a jego nasilenie zmienia się w zależności od pozycji ciała. W większości przypadków dolegliwości ustępują samoistnie w ciągu kilku tygodni do miesięcy, jednak u części pacjentów ból przybiera charakter przewlekły (>3 miesiące), co znacząco obniża jakość życia. Towarzyszą mu objawy takie jak tkliwość, obrzęk, rwa kulszowa, zaburzenia snu oraz objawy psychologiczne. Wskazaniem do pilnej konsultacji są m.in. gorączka >39,4°C, neurologiczne deficyty, zmiany skórne czy wyczuwalny guz w okolicy kości ogonowej.
bezsenność, blokada nerwowa, chordoma, karmienie piersią, koccydynia, koccygektomia, koccygodynia, kość ogonowa, mięśnie dna miednicy, napięcie mięśniowe, nietrzymanie moczu, obrzęk, parestezja, przerzut nowotworowy, rwa kulszowa, stan depresyjny, stan zapalny, tkliwość dotykowa, wysoka gorączka, zaburzenie snu, zakażenie pooperacyjne, zaparcie przewlekłe, zespół bólu przewlekłego, złamanie kości ogonowej, zmiany zwyrodnieniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Etiologia i przyczyny
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, lokalizujący się głównie w okolicy krzyżowo-guzicznej (50%), podstawy czaszki (30%) oraz ruchomych odcinków kręgosłupa (20%). Etiologia chordoma wiąże się z obecnością komórek struny grzbietowej, które nie uległy regresji po urodzeniu. Genetycznie, ponad 95% pacjentów wykazuje jednonukleotydowy polimorfizm (SNP) w genie TBXT (brachyury), kluczowym dla rozwoju struny grzbietowej, a duplikacje tego genu są charakterystyczne dla rodzinnego występowania choroby. Inne aberracje genetyczne obejmują zmiany w ścieżce mTOR, niedobór PTEN, mutacje w genach INI-1, SMARCB1, ARID1B oraz warianty DNA mitochondrialnego. Złożone nieprawidłowości kariotypowe, takie jak utraty chromosomów 3, 4, 10, 13 oraz zyski w chromosomie 7, również zostały opisane. Choroba może mieć autosomalny dominujący wzór dziedziczenia w rodzinach z predyspozycją genetyczną, a osoby ze stwardnieniem guzowatym (mutacje TSC1 i TSC2) są obarczone wyższym ryzykiem rozwoju chordoma.
brachyury, chordoma, czynnik transkrypcyjny, DNA mitochondrialne, gen PTEN, gen TBXT, geny TSC, jądro miażdżyste, kinaza tyrozynowa, metylacja DNA, modyfikacje histonów, nerwiakowłókniakowatość, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór kości, okolica krzyżowo-guziczna, podstawa czaszki, promieniowanie jonizujące, struna grzbietowa, stwardnienie guzowate, terapia celowana genetycznie - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Objawy
Chordoma to rzadki, wolno rosnący nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, lokalizujący się najczęściej w podstawie czaszki (około 33% przypadków, zwłaszcza w obszarze clivus) oraz w kości krzyżowej i ogonowej (około 50%). Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza i obejmują przewlekły ból (35%), osłabienie mięśni, zaburzenia czucia, a także objawy neurologiczne wynikające z ucisku na struktury nerwowe i mózgowe, takie jak diplopia, zaburzenia równowagi, dysfagia czy dysfunkcje hormonalne związane z uciskiem przysadki mózgowej. W przypadku lokalizacji kręgosłupa pojawiają się objawy radikulopatii, niedrożności dróg oddechowych i zaburzenia funkcji pęcherza oraz jelit. Średni czas od pojawienia się objawów do diagnozy wynosi 1-2 lata, co wynika z powolnego wzrostu guza i niespecyficznego przebiegu klinicznego.
ból zatokowy, chordoma, depresja, diplopia, dysfagia, dysfunkcja nerwów czaszkowych, epistaxis, kość krzyżowa, kość ogonowa, leczenie ukierunkowane molekularnie, niedoczynność tarczycy, niedrożność dróg oddechowych, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, nowotwór kości, osłabienie mięśni, podstawa czaszki, przerzuty, przewlekłe zmęczenie, przewlekły ból, przysadka mózgowa, radikulopatia, radioterapia, resekcja chirurgiczna, struna grzbietowa, węzły chłonne, wypadnięcie dysku, wznowa miejscowa, zaburzenia chodu - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Epidemiologia
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, o częstości występowania 0,18-0,84/milion rocznie, z medianą wieku diagnozy około 58,5 lat i przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2:1). Lokalizuje się głównie w kości krzyżowej (29-50%), podstawie czaszki (32-38%) oraz ruchomym kręgosłupie (15-33%), z różnicami geograficznymi i etnicznymi. U dzieci guzy są większe (41,4 ± 15,7 mm vs 34,1 ± 15,8 mm u dorosłych; p < 0,01) i częściej zlokalizowane w podstawie czaszki. Czynniki ryzyka obejmują wiek, płeć męską, predyspozycje genetyczne (duplikacja genu T/TBXT) oraz rzadko występujące zespoły genetyczne. Choroba cechuje się powolnym wzrostem, wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych (>50%) i możliwością przerzutów (7,7-20%). Zalecany jest dożywotni nadzór obrazowy MRI, szczególnie intensywny w pierwszych 5 latach (co 6 miesięcy), a następnie coroczny przez kolejne 15 lat.
chordoma, choroba Olliera, COVID-19, czynnik transkrypcyjny brachyury, Escherichia coli, guz kręgosłupa, guz pierwotny, guz wewnątrzczaszkowy, kontrast gadolinowy, kość krzyżowa, marker molekularny, Mycobacterium marinum, nawrót miejscowy, nowotwór kości, ośrodkowy układ nerwowy, pierwotny nowotwór złośliwy kości, podstawa czaszki, połączenie czaszkowo-szyjne, przerzut odległy, przeżycie warunkowe, resekcja guza, rezonans magnetyczny, struna grzbietowa, stwardnienie guzowate, wirus SARS-CoV-2, wskaźnik przeżycia, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Diagnostyka i diagnoza
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, lokalizujący się głównie wzdłuż osi ciała od podstawy czaszki do kości krzyżowej. Charakteryzuje się powolnym wzrostem i niespecyficznymi objawami, co często opóźnia diagnozę i wpływa na rokowanie. Roczna częstość występowania wynosi około 1/1 000 000, z około 300 nowymi przypadkami rocznie w USA. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, gdzie MRI z kontrastem jest złotym standardem do oceny rozległości guza i jego relacji anatomicznych, natomiast CT uzupełnia ocenę destrukcji kostnej i obecności zwapnień. Dodatkowo stosuje się angiografię, PET/CT z 18F-FDG oraz RTG. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji (preferowana cienkoigłowa FNA lub biopsja rdzeniowa) i oceny histopatologicznej z immunohistochemią, gdzie kluczowym markerem jest brachyury (TBXT). W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć chrzęstniakomięsaka, przerzuty, szpiczaka mnogiego i inne guzy kości.
angiografia, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, badanie per rectum, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja otwarta, biopsja rdzeniowa, biopsja śródoperacyjna, brachyury, chordoma, chrzęstniakomięsak, cytokeratyna, fluorodeoksyglukoza, gruźlica kręgosłupa, guz olbrzymiokomórkowy kości, margines chirurgiczny, nawrót miejscowy, nerw czaszkowy, neurochirurg, nowotwór kości, onkolog kliniczny, optyczna koherentna tomografia, ortopeda onkologiczny, ośrodek specjalistyczny, patomorfolog, PET-CT, podstawa czaszki, powikłanie neurologiczne, przerzut nowotworowy, przeżycie pięcioletnie, przysadka mózgowa, radioterapeuta, rezonans magnetyczny, rozsiew nowotworowy, struna grzbietowa, szpiczak mnogi, tkanka miękka, tomografia komputerowa, unaczynienie guza