dziedziczny retinoblastoma
Dziedziczny retinoblastoma to rzadka choroba nowotworowa siatkówki oka o podłożu genetycznym, występująca głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. Jest spowodowany mutacją germinalną w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13q14, który działa jako supresor nowotworowy. W przypadku formy dziedzicznej, mutacja jest obecna we wszystkich komórkach organizmu i przekazywana w sposób autosomalny dominujący.
Dziedziczny retinoblastoma charakteryzuje się wcześniejszym początkiem niż forma sporadyczna, często jest obustronny i wieloogniskowy. Pacjenci z dziedziczną formą choroby mają 50% ryzyko przekazania mutacji potomstwu oraz zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów w ciągu życia (tzw. nowotwory wtórne), szczególnie mięsaków kości i tkanek miękkich.
Diagnostyka obejmuje badanie dna oka, badania obrazowe (USG, MRI, CT) oraz analizę genetyczną. Leczenie jest wielokierunkowe i zależy od zaawansowania choroby – może obejmować chemioterapię, radioterapię, krioterapię, laseroterapię, a w zaawansowanych przypadkach enukleację (usunięcie gałki ocznej). Pacjenci wymagają dożywotniego monitorowania ze względu na ryzyko nawrotów i rozwoju nowotworów wtórnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Zapobieganie i profilaktyka
Rak pierwotny kości jest rzadkim, ale poważnym nowotworem złośliwym, którego etiologia pozostaje nie do końca poznana, co utrudnia opracowanie specyficznych metod profilaktyki. Kluczowe czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne (m.in. zespół Li-Fraumeni, dziedziczny retinoblastoma, mnogie wyrośla kostne), wiek (najczęściej poniżej 20. oraz powyżej 65. roku życia), płeć (osteosarcoma częściej u mężczyzn, chondrosarcoma u kobiet), wcześniejszą ekspozycję na wysokie dawki promieniowania jonizującego, przewlekłe choroby kości (choroba Pageta, enchondromatoza) oraz historię chemioterapii alkilującej. Profilaktyka opiera się głównie na utrzymaniu zdrowego stylu życia, w tym unikaniu palenia tytoniu, ograniczeniu spożycia alkoholu, regularnej aktywności fizycznej oraz diecie bogatej w wapń i witaminę D, a także na ograniczeniu niepotrzebnej ekspozycji na promieniowanie i monitorowaniu pacjentów z grup wysokiego ryzyka poprzez regularne badania kontrolne.
bisfosfonian, chemioterapia, chondrosarcoma, choroba Pageta kości, chrzęstniakomięsak, czynnik ryzyka, denosumab, dziedziczny retinoblastoma, ekspozycja na promieniowanie, enchondromatoza, ibandronian, klodronian, kostniakomięsak, kwas zoledronowy, lek alkilujący, ligand RANK, nowotwór złośliwy, osteoporoza, osteosarcoma, pamidronian, pierwotny rak kości, przerzut do kości, radioterapia, rak kości, rak nerkowokomórkowy, szpiczak mnogi, terapia przeciwnowotworowa, wtórny rak kości, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Epidemiologia
Rak kości stanowi około 0,2% wszystkich nowotworów złośliwych, z zachorowalnością na poziomie około 0,9/100 000 osób rocznie według danych SEER. W 2025 roku w USA przewiduje się 3770 nowych przypadków i 2190 zgonów, ze współczynnikiem śmiertelności około 0,5/100 000 rocznie. Epidemiologia wykazuje dwumodalny rozkład wiekowy zachorowań, z pierwszym szczytem w wieku 10-14 lat (szczególnie osteosarcoma) i drugim po 60. roku życia (często związanym z chorobą Pageta). Rak kości jest nieco częstszy u mężczyzn (stosunek 1,22:1) i wykazuje różnice etniczne w zachorowalności, np. wyższe wskaźniki osteosarcoma u osób rasy czarnej i Latynosów, a mięsak Ewinga u rasy białej. Pięcioletni wskaźnik przeżywalności dla wszystkich nowotworów kości wynosi około 67,9%, z różnicami w zależności od typu histologicznego: osteosarcoma 58-68%, chondrosarcoma 71-81%, mięsak Ewinga 43-70%. Czynniki złego rokowania to m.in. starszy wiek, płeć męska, lokalizacja guza w kościach miednicy i kręgosłupa oraz obecność przerzutów, które obniżają przeżywalność do 20-30%.
biopsja kości, chondrosarcoma, chordoma, choroba Olliera, choroba Pageta, choroba przerzutowa, chrzęstniakomięsak, dysplazja włóknista, dziedziczny retinoblastoma, guz kości, kość piszczelowa, kość ramieniowa, kość udowa, krążąca komórka nowotworowa, lek alkilujący, mediana wieku, mięsak Ewinga, mięsak kości, morfologia krwi, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, osteosarcoma, PET-CT, płytka wzrostu, przerzut do płuc, przeżywalność, radioterapia, rak kości, struniak, tomografia komputerowa, wskaźnik standaryzowany, zespół Li-Fraumeni, zespół Maffucciego