liposarcoma
Liposarcoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z tkanki tłuszczowej, należący do grupy mięsaków tkanek miękkich. Jest to drugi najczęściej występujący mięsak tkanek miękkich u dorosłych, stanowiący około 20% wszystkich mięsaków.
Wyróżnia się kilka podtypów histologicznych liposarcoma: dobrze zróżnicowany (well-differentiated), odróżnicowany (dedifferentiated), śluzowaty (myxoid), okrągłokomórkowy (round cell) oraz pleomorficzny (pleomorphic). Każdy z podtypów charakteryzuje się odmiennym przebiegiem klinicznym i rokowaniem, z najlepszym dla podtypu dobrze zróżnicowanego, a najgorszym dla pleomorficznego.
Liposarcoma najczęściej lokalizuje się w kończynach dolnych (zwłaszcza w udzie) oraz w przestrzeni zaotrzewnowej. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza – mogą obejmować niebolesny, powoli rosnący guz lub objawy związane z uciskiem na okoliczne struktury, szczególnie w przypadku lokalizacji zaotrzewnowej.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT), a rozpoznanie ustala się na podstawie badania histopatologicznego materiału pobranego podczas biopsji. Leczenie jest głównie chirurgiczne i polega na szerokim wycięciu zmiany. W zależności od podtypu, stadium zaawansowania i lokalizacji, może być uzupełnione o radioterapię i/lub chemioterapię.
Rokowanie zależy głównie od podtypu histologicznego, wielkości guza, głębokości nacieku, obecności przerzutów oraz radykalności zabiegu chirurgicznego. Liposarcoma ma tendencję do nawrotów miejscowych, a przerzuty odległe występują najczęściej w podtypach wysokozłośliwych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Etiologia i przyczyny
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanki miękkiej, zbudowany z dojrzałych adipocytów, występujący u około 1 na 1000 osób. Etiologia tłuszczaków jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, w tym rodzinnego występowania, mutacji chromosomu 12 oraz genu fuzyjnego HMGA2-LPP. Mnogie tłuszczaki często mają podłoże dziedziczne, związane m.in. z genem HMG I-C. Tłuszczaki mogą być objawem zespołów genetycznych, takich jak rodzinna lipomatoza mnoga, zespół Gardnera, choroba Dercuma, zespół Cowdena czy choroba Madelunga. Hipotezy dotyczące wpływu urazów tkanek miękkich na powstawanie tłuszczaków pozostają kontrowersyjne, choć postulowane mechanizmy obejmują pseudotłuszczaki pourazowe i stymulację różnicowania preadipocytów przez cytokiny. Epidemiologicznie tłuszczaki częściej występują u osób z otyłością, hiperlipidemią, cukrzycą typu 2, chorobami wątroby oraz nietolerancją glukozy, co sugeruje związek z zaburzeniami metabolizmu lipidów i adipogenezy.
adipogeneza, adiposis dolorosa, choroba Dercuma, choroba Madelunga, cukrzyca typu 2, cytokiny, czynnik genetyczny, gen fuzyjny, guz mezenchymalny, guz tkanki miękkiej, guz wewnątrzczaszkowy, hiperlipidemia, liposarcoma, mutacja chromosomalna, nietolerancja glukozy, rodzinna lipomatoza mnoga, rodzinna polipowatość gruczolakowata, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak wewnątrzmięśniowy, tłuszczakomięsak, zespół Cowdena, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Tłuszczak to łagodny guz tkanki tłuszczowej, najczęściej lokalizujący się podskórnie na tułowiu, szyi, udach, ramionach i pod pachami, zwykle wykrywany u osób w średnim wieku. Zazwyczaj jest miękki, elastyczny i bezbolesny, nie wymaga leczenia, chyba że powoduje ból, zakażenie lub dyskomfort estetyczny. Usunięcie chirurgiczne, często przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym, polega na wycięciu guza wraz z torebką, co minimalizuje ryzyko nawrotu. Alternatywne metody to liposukcja oraz iniekcje steroidowe, które mogą zmniejszyć objętość tłuszczaka, ale nie eliminują go całkowicie. Po zabiegu zaleca się higienę rany (mycie wodą 2 razy dziennie, unikanie wody utlenionej i alkoholu), stosowanie wazeliny i nieprzylepnych opatrunków, a rekonwalescencja trwa zwykle od kilku dni do tygodnia. W przypadku objawów infekcji (ból, obrzęk, zaczerwienienie, ropa, gorączka) konieczna jest pilna konsultacja lekarska.
adiposis dolorosa, angiolipoma, atypowy tłuszczak, bliznowacenie, choroba Madelunga, diagnostyka, iniekcja steroidowa, integralność skóry, liposarcoma, liposukcja, miejscowy środek znieczulający, nacięcie, nawrót choroby, niefarmakologiczne łagodzenie bólu, opieka pooperacyjna, oznaki infekcji, podejście interdyscyplinarne, specjalista zdrowia psychicznego, tkanka tłuszczowa, tłuszczak, woda utleniona, zakres ruchu, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Leczenie
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) to heterogenna grupa nowotworów tkanek miękkich, obejmująca podtypy: dobrze zróżnicowany (WDLPS), odróżnicowany (DDLPS), śluzowaty/okrągłokomórkowy (MRCL) oraz pleomorficzny. Podtypy te różnią się biologicznie i klinicznie, co determinuje indywidualizację leczenia. Podstawą terapii jest chirurgiczne usunięcie guza z marginesem zdrowych tkanek, z uwzględnieniem anatomicznych ograniczeń, zwłaszcza w przestrzeni zaotrzewnowej, gdzie resekcje mogą wymagać usunięcia sąsiednich narządów. Radioterapia, szczególnie neoadjuwantowa, jest kluczowa w leczeniu MRCL ze względu na jego wysoką radiosensytywność, natomiast w DDLPS stosuje się ją adjuwantowo w celu redukcji ryzyka wznowy miejscowej. Chemioterapia, oparta głównie na antracyklinach i ifosfamidzie, wykazuje zróżnicowaną skuteczność: ORR dla MRCL wynosi około 40% (antracykliny) i 20% (trabektedyna), podczas gdy w WDLPS jest ograniczona (~12%). Nowoczesne terapie celowane, takie jak inhibitory CDK4/6 (np. palbocyklib) i MDM2 (brigimadlina), wykazują obiecujące wyniki w zaawansowanych WD/DDLS, a immunoterapia i terapie adoptywne limfocytów T/NK są przedmiotem intensywnych badań klinicznych.
chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, diagnostyka molekularna, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, doksorubicyna, erybulina, ifosfamid, immunoterapia, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych, liposarcoma, margines chirurgiczny, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mięsak tłuszczakowaty pleomorficzny, mięsak tłuszczakowaty śluzowaty, nawrót nowotworu, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pazopanib, podejście wielodyscyplinarne, podtyp histologiczny, profilowanie genomowe, przestrzeń zaotrzewnowa, przeżycie wolne od progresji, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neoadjuwantowa, terapia skojarzona, trabektedyna - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Etiologia i przyczyny
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) stanowi około 20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych i charakteryzuje się specyficznymi aberracjami genetycznymi zależnymi od podtypu histologicznego. W dobrze zróżnicowanym/odróżnicowanym mięsak tłuszczakowatym (WD/DD) obserwuje się amplifikację regionu chromosomowego 12q13-15, prowadzącą do nadekspresji genów MDM2 i CDK4, co sprzyja proliferacji komórek nowotworowych poprzez degradację p53 i przyspieszenie cyklu komórkowego. Śluzowaty mięsak tłuszczakowaty cechuje translokacja t(12;16)(q13;p11) generująca chimeryczny gen fuzyjny FUS-DDIT3, natomiast pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty wykazuje złożony kariotyp z mutacjami, m.in. p53. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. zespoły Li-Fraumeni, neurofibromatoza typu 1), ekspozycję na promieniowanie jonizujące (średni czas do rozwoju guza ~10 lat) oraz kontakt z chemikaliami takimi jak chlorek winylu. Wiek 50-65 lat i płeć męska stanowią dodatkowe czynniki ryzyka, choć większość przypadków rozwija się de novo, bez wyraźnych predyspozycji.
aberracja chromosomowa, adipogeneza, apoptoza, białko supresorowe p53, chlorek winylu, dioksyna, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, gen CDK4, gen MDM2, herbicyd fenoksyoctowy, liposarcoma, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, onkogen, pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty, polichlorofenol, progresja cyklu komórkowego, promieniowanie jonizujące, radioterapia, śluzowaty mięsak tłuszczakowaty, stwardnienie guzowate, translokacja chromosomowa, wariant germinalny, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera, złożony kariotyp - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsak tłuszczakowaty (LPS) stanowi około 20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych, a jego rokowanie jest silnie uzależnione od podtypu histologicznego, stopnia złośliwości, lokalizacji guza oraz innych czynników klinicznych. Najlepsze 5-letnie przeżycie obserwuje się w podtypie włóknistym (94,1%) i dobrze zróżnicowanym (82,3-100%), natomiast najgorsze w podtypach odróżnicowanym (49,4%), pleomorficznym (51,2%) i mieszanym (62,8%). W przypadku śluzowatego/okrągłokomórkowego LPS (MRCLS) obecność komponenty okrągłokomórkowej >5% wiąże się z 10-letnim przeżyciem na poziomie 31% oraz wysokim ryzykiem wznowy miejscowej i przerzutów, co uzasadnia rozważenie uzupełniającej radioterapii i chemioterapii. Wielkość guza >5 cm, lokalizacja poza kończynami (zwłaszcza w tułowiu) oraz wysoki stopień złośliwości histologicznej (G2/G3) są istotnymi negatywnymi czynnikami prognostycznymi, wpływającymi na przeżycie wolne od choroby (DFS) i całkowite (OS). Wznowa miejscowa oraz obecność przerzutów odległych znacząco pogarszają rokowanie, z 5-letnim przeżyciem odpowiednio 49,0% i 45,6% w przypadku wznowy oraz 45,6% i 21,9% w przypadku przerzutów.
amplifikacja CDK4, analiza Kaplana-Meiera, doksorubicyna, ifosfamid, indeks mitotyczny, liposarcoma, lokalizacja zaotrzewnowa, margines chirurgiczny, martwica guza, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mięsak tłuszczakowaty włóknisty, model proporcjonalnego hazardu Coxa, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, podtyp histologiczny, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od choroby, przeżycie wolne od przerzutów, radioterapia, radioterapia uzupełniająca, stopień złośliwości histologicznej, wskaźnik nawrotów, wznowa miejscowa - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Patofizjologia i mechanizm
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością około 50 przypadków na milion osób. Charakteryzują się dużą heterogennością morfologiczną i molekularną, dzieląc się na mięsak o prostym kariotypie, z charakterystycznymi translokacjami chromosomowymi i białkami fuzyjnymi (np. EWS-FLI1 w 85-95% mięsaka Ewinga, SYT-SSX w mięsaku maziówkowym), oraz mięsak o złożonym kariotypie z licznymi niespecyficznymi zmianami genomowymi, często obejmującymi zaburzenia szlaków Rb i p53. Kluczowe mechanizmy onkogenne obejmują deregulację transkrypcyjną, zaburzenia sygnalizacji komórkowej (szlaki MAPK/RAS/ERK, PI3K/AKT/mTOR, Sonic Hedgehog) oraz epigenetyczne zmiany, w tym nadekspresję HDAC klasy I, co czyni je potencjalnymi celami terapeutycznymi. W mięsaku Ewinga, białko fuzyjne EWS-FLI1 wymaga białek BET do regulacji genów proliferacji i przeżycia, a inhibitory HDAC wykazują obiecujące działanie. Amplifikacje genów takich jak MDM2 (w 70% mięsaków intimalnych) i CDK4 (w tłuszczakowatokomórkowym) wpływają na deregulację cyklu komórkowego i apoptozy, co jest istotne dla terapii celowanych, np. milademetanem – inhibitorem MDM2.
apoptoza, białko fuzyjne, biomarker prognostyczny, chimeryczny czynnik transkrypcyjny, chrzęstniakomięsak, CRISPR/Cas9, cykl komórkowy, cytokina zapalna, deacetylaza histonów, deregulacja epigenetyczna, dermatofibrosarcoma protuberans, ferroptoza, GIST, inhibitor HDAC, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, kostniakomięsak, liposarcoma, macierz zewnątrzkomórkowa, mięsak Ewinga, mięsak gładkokomórkowy, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mikrośrodowisko immunologiczne, mutacja germinalna, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak piersi, niestabilność genomowa, nowotwór mezenchymalny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk limfatyczny, onkogen, promieniowanie jonizujące, przeciwciało monoklonalne, receptor limfocytów T, śluzakowłókniakomięsak, supresor nowotworów, szlak MAPK, szlak PI3K, szlak Rb, szlak Sonic Hedgehog, szlak YAP/TAZ, terapia celowana, terapia kombinowana, tkanka łączna, translokacja chromosomowa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Eribulin EVER Pharma 0,44 mg/ml
Eribulin EVER Pharma, dostępny w postaci roztworu do wstrzykiwań o stężeniu 0,44 mg/ml (erybulina w postaci mezylanu), jest wskazany do leczenia dorosłych pacjentów z rakiem piersi miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami oraz z nieoperacyjnym tłuszczakomięsakiem. W przypadku raka piersi, lek stosuje się u pacjentów z progresją choroby po co najmniej jednym cyklu chemioterapii, którzy uprzednio otrzymali antracykliny i taksany, chyba że istniały przeciwwskazania do tych terapii. W terapii tłuszczakomięsaka wymagana jest wcześniejsza ekspozycja na antracykliny, również z wyjątkiem przeciwwskazań. Preparat jest dostępny w fiolkach 2 ml (0,88 mg erybuliny) oraz 3 ml (1,32 mg erybuliny), zawierających odpowiednio 79 mg i 118,5 mg etanolu jako substancji pomocniczej, co należy uwzględnić w ocenie pacjenta.
antracyklina, chemioterapia zaawansowana, choroba przerzutowa, dysfagia, działanie cytostatyczne, działanie niepożądane, lek przeciwnowotworowy, liposarcoma, mezylan erybuliny, progresja choroby, rak piersi, rak piersi z przerzutami, roztwór do wstrzykiwań, taksan, terapia adjuwantowa, tłuszczakomięsak, zaawansowany nowotwór - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Trabectedin EVER PHARMA 0,25 mg
Trabectedin EVER PHARMA, dostępny w dawkach 0,25 mg oraz 1 mg jako proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji (po rekonstytucji 0,05 mg/ml), jest wskazany do leczenia dorosłych pacjentów z zaawansowanym mięsakami tkanek miękkich, szczególnie liposarcoma i leiomyosarcoma. Lek stosuje się jako terapię drugiej linii po niepowodzeniu leczenia antracyklinami i ifosfamidem lub jako alternatywę u pacjentów z przeciwwskazaniami do tych leków. Wskazaniem jest również wznowa raka jajnika wrażliwego na platynę, gdzie trabectedin podawany jest w skojarzeniu z pegylowaną liposomalną doksorubicyną (PLD).
chemioterapia przeciwnowotworowa, działanie niepożądane, ifosfamid, leczenie onkologiczne, leiomyosarcoma, liposarcoma, mięsak gładkokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nowotwór złośliwy, pegylowana liposomalna doksorubicyna, proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, rak jajnika, terapia drugiej linii, terapia skojarzona, tłuszczakomięsak, trabektedyna, związek platyny - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Objawy
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanek miękkich u dorosłych, zbudowany z adipocytów i otoczony torebką z tkanki włóknistej. Zazwyczaj lokalizuje się podskórnie, manifestując się jako miękkie, ruchome guzki o średnicy od 1 do 10 cm, z czego około 80% ma mniej niż 5 cm. Guzy powyżej 5 cm klasyfikowane są jako olbrzymie tłuszczaki, które mogą powodować ból z powodu ucisku na nerwy. Charakterystyczne cechy to powolny wzrost, brak zmian skórnych nad guzem oraz miękka, elastyczna konsystencja. Podtyp angiolipoma, zawierający liczne naczynia krwionośne, częściej wywołuje ból i tkliwość. Lokalizacja tłuszczaków może wpływać na objawy kliniczne – np. tłuszczaki śródmięśniowe mogą powodować ból mięśni i neuropatię, a tłuszczaki przewodu pokarmowego mogą prowadzić do niedrożności czy krwawienia. Nagły wzrost, ból lub zmiana konsystencji guza wymaga pilnej diagnostyki w celu wykluczenia liposarcoma.
adipocyt, angiolipoma, atypowy tłuszczak, choroba Dercuma, guz tkanki miękkiej, liposarcoma, mikrozakrzepica, neuropatia, niedrożność jelit, niewydolność oddechowa, obturacja oskrzeli, skręt jelita, tachykardia, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak przewodu pokarmowego, tłuszczak serca, tłuszczak śródmięśniowy, torebka włóknista, wgłobienie jelita, włókniak, zatorowość, zespół żyły głównej górnej