mięsak nabłonkowaty
Mięsak nabłonkowaty (ang. epithelioid sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich wywodzący się z mezenchymy, który histologicznie naśladuje cechy komórek nabłonkowych. Występuje głównie u młodych dorosłych (20-40 lat), częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Klinicznie mięsak nabłonkowaty zazwyczaj prezentuje się jako powoli rosnący, bezbolesny guzek lub zgrubienie w obrębie kończyn, szczególnie dystalnych części kończyn górnych (dłonie, przedramiona). Charakteryzuje się wysokim potencjałem nawrotowym i skłonnością do przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych oraz płuc.
Histopatologicznie wyróżnia się dwa główne podtypy: klasyczny (dystalny) oraz proksymalny/wielkokomórkowy. W diagnostyce immunohistochemicznej istotne jest stwierdzenie utraty ekspresji białka INI1/SMARCB1, co wynika z inaktywacji genu SMARCB1. Nowotwór wykazuje dodatnią reakcję na cytokeratyny, EMA i wimentynę.
Leczenie obejmuje szerokie wycięcie chirurgiczne z bezpiecznym marginesem tkanek zdrowych, często w połączeniu z radioterapią. W przypadkach zaawansowanych stosowana jest chemioterapia, choć skuteczność leczenia systemowego jest ograniczona. Rokowanie jest poważne ze względu na agresywny przebieg – 5-letnie przeżycie wynosi około 50-70%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsak nabłonkowaty (epithelioid sarcoma, ES) to rzadki, złośliwy nowotwór mezenchymalny o niekorzystnym rokowaniu, charakteryzujący się wysokim odsetkiem nawrotów miejscowych (34-77%) oraz przerzutów (około 40%), głównie do płuc, węzłów chłonnych, skóry, kości i mózgu. Mediana przeżycia całkowitego u pacjentów z przerzutowym ES wynosi około 12 miesięcy. Pięcioletnie przeżycie całkowite waha się od 25% do 70%, a specyficzne dla choroby wynosi około 55-68%, z tendencją stabilizacji krzywej przeżycia po około 100 miesiącach. Czynniki prognostyczne lepszego rokowania obejmują wiek poniżej 16 lat, lokalne stadium choroby (5-letnie przeżycie 75%), brak zajęcia węzłów chłonnych, wielkość guza ≤5 cm, dystalną i powierzchowną lokalizację guza, niski stopień złośliwości (G1-G2) oraz płeć żeńską. Z kolei gorsze rokowanie wiąże się z wiekiem >56 lat, chorobą regionalną lub przerzutową (0% 5-letniego przeżycia przy przerzutach odległych), obecnością przerzutów do węzłów chłonnych, guzem >5 cm, lokalizacją proksymalną i głęboką, wysokim stopniem złośliwości (G3-G4), męską płcią oraz dodatnimi marginesami chirurgicznymi lub brakiem operacji.
cecha histopatologiczna, chemioterapia uzupełniająca, czynnik prognostyczny, figura mitotyczna, guz powierzchowny, inhibitor EZH2, inwazja naczyniowa, limfadenektomia, lokalizacja guza, margines chirurgiczny, mięsak nabłonkowaty, mięsak tkanek miękkich, nerw obwodowy, nowotwór mezenchymalny, ośrodkowy układ nerwowy, powięź, przerzut do węzłów chłonnych, przeżycie specyficzne dla choroby, radioterapia uzupełniająca, resekcja chirurgiczna, stopień zaawansowania choroby, stopień złośliwości, terapia celowana, wskaźnik przeżycia całkowitego - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to heterogenna grupa rzadkich nowotworów mezenchymalnych, których rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych, patologicznych i molekularnych. Wskaźniki przeżycia 5-letniego wynoszą około 65% (OS) i 61% (netto w Kanadzie), jednak spadają do około 50% przy przerzutach do węzłów chłonnych i okolicznych narządów oraz do 18% przy przerzutach odległych. Mediana przeżycia w zaawansowanym stadium wynosi około 12 miesięcy. Kluczowe czynniki prognostyczne to wielkość guza (≤5 cm lepsze rokowanie, ≥10 cm gorsze), stopień złośliwości histologicznej (niski stopień lepszy), lokalizacja (guzy powierzchowne i kończyn lepsze niż głębokie), typ histologiczny (np. MPNST, leiomyosarcoma mają gorsze rokowanie), stopień zaawansowania klinicznego, jakość marginesów chirurgicznych (ujemne marginesy korzystne), możliwość całkowitej resekcji oraz wiek pacjenta (młodsi lepsze rokowanie). Radioterapia poprawia kontrolę miejscową, zwłaszcza przy marginesach dodatnich i guzach >5 cm.
amplifikacja CDK4, leiomyosarcoma, limfocyt B, limfocyt T CD8, margines chirurgiczny, mięsak nabłonkowaty, mięsak pleomorficzny, mięsak tkanek miękkich, MPNST, niestabilność mikrosatelitarna, pazopanib, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, resekcja R0, śluzakowłókniakomięsak, stopień zaawansowania klinicznego, terapia multimodalna, tkanka mezenchymalna, tłuszczakomięsak, TMB, węzeł chłonny, włókniakomięsak niemowlęcy, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsaki tkanek miękkich to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, których rokowanie zależy od wielu czynników prognostycznych i predykcyjnych. Kluczowe czynniki wpływające na przeżycie obejmują wielkość guza (≤5 cm vs >5 cm), stopień złośliwości histologicznej (G1 vs G3), lokalizację anatomiczną (powierzchowne guzy kończyn i tułowia mają lepsze rokowanie), głębokość naciekania, status marginesów chirurgicznych (ujemne marginesy R0 poprawiają przeżycie: 5-letnie przeżycie 46,7% vs 35,5% przy marginesach dodatnich), obecność przerzutów (5-letnie przeżycie z przerzutami ~17%), wiek pacjenta (<50 lat korzystniejsze) oraz mutacje genu TP53, które wiążą się z krótszym czasem przeżycia wolnego od choroby (DFS: 16 miesięcy dla WT vs 10 miesięcy dla mutacji, p=0,028). Kompleksowe leczenie obejmuje chirurgię, radioterapię i chemioterapię, a wskaźnik 5-letniego przeżycia względnego dla mięsaków tkanek miękkich wynosi około 65%.
chemioterapia, czas przeżycia wolny od choroby, czynnik predykcyjny, czynnik prognostyczny, disulfidptoza, dodatni margines, mięsak, mięsak gładkokomórkowy, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu TP53, nawrót miejscowy, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nomogram, nowotwór mezenchymalny, programowana śmierć komórki, przerzut odległy, resekcja chirurgiczna, resekcyjność guza, stopień złośliwości histologicznej, terapia systemowa, tłuszczakomięsak, ujemny margines, włókniakomięsak niemowlęcy, wskaźnik przeżycia całkowitego, współczynnik ryzyka, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Patofizjologia i mechanizm
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością około 50 przypadków na milion osób. Charakteryzują się dużą heterogennością morfologiczną i molekularną, dzieląc się na mięsak o prostym kariotypie, z charakterystycznymi translokacjami chromosomowymi i białkami fuzyjnymi (np. EWS-FLI1 w 85-95% mięsaka Ewinga, SYT-SSX w mięsaku maziówkowym), oraz mięsak o złożonym kariotypie z licznymi niespecyficznymi zmianami genomowymi, często obejmującymi zaburzenia szlaków Rb i p53. Kluczowe mechanizmy onkogenne obejmują deregulację transkrypcyjną, zaburzenia sygnalizacji komórkowej (szlaki MAPK/RAS/ERK, PI3K/AKT/mTOR, Sonic Hedgehog) oraz epigenetyczne zmiany, w tym nadekspresję HDAC klasy I, co czyni je potencjalnymi celami terapeutycznymi. W mięsaku Ewinga, białko fuzyjne EWS-FLI1 wymaga białek BET do regulacji genów proliferacji i przeżycia, a inhibitory HDAC wykazują obiecujące działanie. Amplifikacje genów takich jak MDM2 (w 70% mięsaków intimalnych) i CDK4 (w tłuszczakowatokomórkowym) wpływają na deregulację cyklu komórkowego i apoptozy, co jest istotne dla terapii celowanych, np. milademetanem – inhibitorem MDM2.
apoptoza, białko fuzyjne, biomarker prognostyczny, chimeryczny czynnik transkrypcyjny, chrzęstniakomięsak, CRISPR/Cas9, cykl komórkowy, cytokina zapalna, deacetylaza histonów, deregulacja epigenetyczna, dermatofibrosarcoma protuberans, ferroptoza, GIST, inhibitor HDAC, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, kostniakomięsak, liposarcoma, macierz zewnątrzkomórkowa, mięsak Ewinga, mięsak gładkokomórkowy, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mikrośrodowisko immunologiczne, mutacja germinalna, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak piersi, niestabilność genomowa, nowotwór mezenchymalny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk limfatyczny, onkogen, promieniowanie jonizujące, przeciwciało monoklonalne, receptor limfocytów T, śluzakowłókniakomięsak, supresor nowotworów, szlak MAPK, szlak PI3K, szlak Rb, szlak Sonic Hedgehog, szlak YAP/TAZ, terapia celowana, terapia kombinowana, tkanka łączna, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Przykurcz dupuytrena – Diagnostyka i diagnoza
Przykurcz Dupuytrena to postępujące włóknienie rozcięgna dłoniowego prowadzące do zgrubienia i skrócenia tkanki podskórnej, co skutkuje ograniczeniem ruchomości palców, zwłaszcza w stawach śródręczno-paliczkowych (MCP) i międzypaliczkowych bliższych (PIP). Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, w tym na teście tabletop Huestona, który potwierdza przykurcz przy niemożności pełnego wyprostu palców na płaskiej powierzchni. Stopień zaawansowania ocenia się skalą trójstopniową: od obecności guzków bez przykurczu (stopień 1), przez ograniczenie wyprostu (stopień 2), do przykurczu zgięciowego palców (stopień 3). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. palec trzaskający, tenosynovitis stenosans, torbiel galaretowatą oraz guzy tkanek miękkich. Badania dodatkowe, takie jak USG, RTG czy MRI, są rzadko konieczne, ale mogą być pomocne w wykluczeniu innych patologii lub w planowaniu leczenia chirurgicznego, zwłaszcza u pacjentów poniżej 40 roku życia.
aponeurotomia igłowa, badanie fizykalne, badanie kliniczne, badanie obrazowe, chirurg ortopedyczny, chirurg ręki, choroba Dupuytrena, dermofasciektomia, fasciektomia, fasciotomia igłowa, guz olbrzymiokomórkowy, mięsak nabłonkowaty, nerwiakowłókniak, palec trzaskający, przykurcz Dupuytrena, rozcięgno dłoniowe, staw śródręczno-paliczkowy, tenosynovitis stenosans, tkanka podskórna dłoni, torbiel galaretowata