nowotwór mezenchymalny
Nowotwór mezenchymalny to rodzaj guza wywodzący się z tkanek pochodzenia mezenchymalnego, które tworzą się z mezodermy podczas rozwoju embrionalnego. Mezenchyma daje początek tkance łącznej, mięśniom, naczyniom krwionośnym i limfatycznym oraz innym tkankom podporowym organizmu.
Nowotwory mezenchymalne obejmują szeroką grupę zmian, zarówno łagodnych (np. tłuszczaki, włókniaki, naczyniaki), jak i złośliwych (mięsaki). Mięsaki tkanek miękkich stanowią heterogenną grupę nowotworów złośliwych, wśród których wyróżnia się m.in. tłuszczakomięsaki, mięsaki gładkokomórkowe, mięsaki prążkowanokomórkowe, włókniakomięsaki czy naczyniomięsaki.
Diagnostyka nowotworów mezenchymalnych opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI), biopsji oraz analizie histopatologicznej z wykorzystaniem markerów immunohistochemicznych i badań molekularnych. Wiele mięsaków charakteryzuje się specyficznymi zmianami cytogenetycznymi, które pomagają w ich klasyfikacji i doborze optymalnego leczenia.
Leczenie nowotworów mezenchymalnych zależy od typu histologicznego, stopnia złośliwości, lokalizacji i zaawansowania choroby. W przypadku mięsaków podstawową metodą terapeutyczną pozostaje leczenie chirurgiczne, często uzupełniane radioterapią i/lub chemioterapią. Nowoczesne podejście terapeutyczne obejmuje również leczenie celowane molekularnie w przypadku nowotworów z określonymi aberracjami genetycznymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Epidemiologia
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to rzadkie, heterogeniczne nowotwory mezenchymalne, stanowiące mniej niż 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością na poziomie 1,8-5,0/100 000 osób rocznie. W USA prognozuje się na 2025 rok około 13 520 nowych przypadków i 5 420 zgonów, z wyższą zachorowalnością u mężczyzn (3,5/100 000) i szczytem zachorowań w wieku 80-84 lat. MTM obejmują ponad 50 podtypów histologicznych, z najczęstszymi: tłuszczakomięsakiem, mięśniakomięsakiem gładkokomórkowym, mięsakami maziówkowymi, niezróżnicowanym mięsakami pleomorficznymi i włókniakomięsakami. Lokalizacja guza wpływa na wzorce przerzutów – np. przerzuty do płuc dominują w większości MTM, natomiast guzy jamy brzusznej częściej dają przerzuty do wątroby i otrzewnej. Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię, zespoły genetyczne (np. Li-Fraumeni, neurofibromatoza typu 1), narażenia zawodowe, przewlekły obrzęk limfatyczny oraz infekcje (HIV, HHV-8).
choroba miejscowo zaawansowana, choroba przerzutowa, margines chirurgiczny, mięsak kości, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, mięśniakomięsak gładkokomórkowy, napromieniowanie, nawrót miejscowy, neurofibromatoza typu 1, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nowotwór mezenchymalny, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, obrzęk limfatyczny, przerzut do płuc, przerzut do wątroby, przerzut odległy, przerzut pozapłucny, przestrzeń zaotrzewnowa, radioterapia, resekcja mięsaka, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, stwardnienie guzowate, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, wielodyscyplinarny zespół, włókniakomięsak, zespół Gardnera, zespół genetyczny, zespół Li-Fraumeni, zespół nabłoniaków znamionowych, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Patofizjologia i mechanizm
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, którego patogeneza opiera się na charakterystycznej fuzji genowej NAB2-STAT6, obecnej w 90-100% przypadków. Fuzja ta powstaje w wyniku inwersji chromosomu 12q13 i prowadzi do deregulacji szlaku EGR1, co skutkuje konstytutywną ekspresją genów proliferacyjnych, takich jak IGF2 i FGFR1. Warianty fuzji NAB2-STAT6 korelują z lokalizacją guza, wiekiem pacjenta oraz ryzykiem nawrotów – np. NAB2ex4-STAT6ex2/3 występuje głównie wewnątrz klatki piersiowej u starszych pacjentów i wiąże się z niższym indeksem mitotycznym, podczas gdy NAB2ex6-STAT6ex16/17 jest częstszy u młodszych pacjentów, z wyższą aktywnością mitotyczną i większym ryzykiem nawrotów. Dodatkowo, mutacje promotora TERT (28% przypadków) i TP53 (41% złośliwych SFT) oraz nadekspresja genów ALDH1, EGFR i JAK2 wpływają na agresywność i rokowanie nowotworu. Diagnostyka opiera się na immunohistochemii, gdzie nuklearna ekspresja STAT6 jest markerem o wysokiej czułości i swoistości, a także na obecności CD34 (90-95% przypadków) i CD99 (około 70%).
badanie immunohistochemiczne, dysfagia, fuzja genowa, fuzja NAB2-STAT6, indeks mitotyczny, jądro komórkowe, lek antyangiogenny, marker immunohistochemiczny, martwica guza, metylacja DNA, mutacja promotora TERT, mutacja TP53, nadekspresja genów, nowotwór mezenchymalny, proliferacja komórkowa, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, resekcja chirurgiczna, samotny guz włóknisty, stratyfikacja ryzyka, szlak AKT/mTOR, szlak MAPK/ERK, tkanka mezenchymalna, tumorogeneza, złośliwa degeneracja - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Patofizjologia i mechanizm
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) to złośliwy nowotwór mezenchymalny, najczęstszy wśród mięsaków tkanek miękkich u dorosłych (około 20%). WHO wyróżnia cztery podtypy: WDLPS/ALT, DDLPS, MLS (wraz z wariantem RCL) oraz PLS, z odmiennymi aberracjami genetycznymi i mechanizmami patogenezy. WDLPS/DDLPS cechuje amplifikacja regionu 12q13-15, w tym genów MDM2 (12q15), CDK4 i HMGA2, prowadząca do inaktywacji p53 i deregulacji cyklu komórkowego. DDLPS dodatkowo wykazuje amplifikacje 6q23 i 1p32 oraz mutacje w szlaku JUN/ASK1 i utratę białka Klotho. MLS charakteryzuje się translokacją t(12;16)(q13;p11) lub t(12;22)(q13;q12), tworząc białka fuzyjne FUS-DDIT3 lub EWSR1-DDIT3, które blokują różnicowanie adipocytów i aktywują szlak PI3K/Akt. PLS posiada złożony kariotyp z mutacjami w genach supresorowych (p53, NF1, RB1) i brakiem amplifikacji MDM2/CDK4. W patogenezie istotną rolę odgrywają także mikroRNA (np. miR-133a) oraz eksportyna-1 (XPO1), której inhibicja (KPT-330) hamuje proliferację komórek i przywraca funkcje supresorowe.
aberracja chromosomowa, białko fuzyjne, białko retinoblastomy, chromosom markerowy, chromosom pierścieniowy, cykl komórkowy, degradacja proteasomalna, deregulacja cyklu komórkowego, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, fosforylacja oksydacyjna, gen MDM2, inhibitor CDK4/6, inhibitor MDM2, inhibitor szlaku PI3K/mTOR, komórka mezenchymalna, kompleks remodelujący chromatynę, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mikroRNA, nowotwór mezenchymalny, nowotwór przerzutowy, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty, śluzowaty mięsak tłuszczakowaty, supresor nowotworowy, szlak sygnałowy PI3K/Akt, szlak YAP/TAZ, transformacja nowotworowa, translokacja chromosomowa, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Patofizjologia i mechanizm
Guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, wywodzące się z komórek Cajala lub ich prekursorów, głównie lokalizujące się w żołądku i jelicie cienkim. Patogeneza GIST opiera się na aktywujących mutacjach w genach KIT (75-85% przypadków, głównie ekson 11) oraz PDGFRA (10-15%, eksony 12, 14, 18), które prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptorów kinaz tyrozynowych i uruchomienia kluczowych szlaków sygnałowych: RAS/RAF/MAPK, PI3K/AKT/mTOR oraz JAK/STAT. Około 10-15% GIST to typ dziki (wild-type), bez mutacji KIT/PDGFRA, z alternatywnymi mechanizmami patogenezy, takimi jak niedobór dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), mutacje NF1, RAS i BRAF. Mechanizmy epigenetyczne, w tym hipermetylacja DNA i modyfikacje histonów (np. mutacje SETD2), oraz aberracje chromosomowe (utrata 14q, 22q i innych regionów) również odgrywają istotną rolę w rozwoju i progresji GIST. Terapia celowana inhibitorami kinaz tyrozynowych (TKI), takimi jak imatynib, jest skuteczna, jednak wtórne mutacje w KIT i PDGFRA prowadzą do oporności na leczenie, co wymaga stosowania kolejnych generacji TKI (sunitynib, regorafenib, rypretynib).
aberracja chromosomowa, apoptoza, choroba uchyłkowa, czynnik wzrostu komórek macierzystych, GIST typu dzikiego, gruczolak przysadki, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipermetylacja DNA, hiperpigmentacja skóry, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa KIT, komórki Cajala, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, metylacja DNA, modyfikacja histonów, mutacja D842V, neurofibromatoza typu 1, niedobór dehydrogenazy bursztynianowej, nowotwór mezenchymalny, przyzwojak, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS/RAF/MAPK, trimetylacja histonu, trudność w połykaniu, zespół Carneya-Stratakisa, zespół dziedziczny, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny z fuzją NAB2-STAT6, charakteryzujący się 5-letnim przeżyciem całkowitym około 84% i 10-letnim powyżej 70%. Mimo to, nawroty miejscowe i przerzuty odległe występują odpowiednio u 29% i 34% pacjentów w ciągu 5 lat, a u grupy wysokiego ryzyka przerzuty mogą sięgać 40%. Kluczowe czynniki prognostyczne to: dodatni margines resekcji (HR 4,8), guz ≥10 cm (HR 4,4), wysoka aktywność mitotyczna (HR 3,3), obecność martwicy/krwawienia oraz mutacje genów TP53 i promotora TERT, które korelują z agresywnym przebiegiem i gorszym rokowaniem. Mutacje promotora TERT występują u 28% pacjentów i wiążą się z większym guzem (p=0,000002), starszym wiekiem (p=0,006) oraz gorszym przeżyciem wolnym od zdarzeń (p=0,0082). Włączenie statusu mutacji TERT do modeli prognostycznych poprawia predykcję ryzyka nawrotów i przerzutów.
aktywność mitotyczna, fuzja genów NAB2-STAT6, indeks proliferacyjny Ki-67, klasyfikacja WHO, margines resekcji, martwica guza, mutacja promotora TERT, mutacja TP53, nowotwór mezenchymalny, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, resekcja chirurgiczna, samotny guz włóknisty, SFT opłucnej, tomografia komputerowa, wznowa miejscowa - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsak nabłonkowaty (epithelioid sarcoma, ES) to rzadki, złośliwy nowotwór mezenchymalny o niekorzystnym rokowaniu, charakteryzujący się wysokim odsetkiem nawrotów miejscowych (34-77%) oraz przerzutów (około 40%), głównie do płuc, węzłów chłonnych, skóry, kości i mózgu. Mediana przeżycia całkowitego u pacjentów z przerzutowym ES wynosi około 12 miesięcy. Pięcioletnie przeżycie całkowite waha się od 25% do 70%, a specyficzne dla choroby wynosi około 55-68%, z tendencją stabilizacji krzywej przeżycia po około 100 miesiącach. Czynniki prognostyczne lepszego rokowania obejmują wiek poniżej 16 lat, lokalne stadium choroby (5-letnie przeżycie 75%), brak zajęcia węzłów chłonnych, wielkość guza ≤5 cm, dystalną i powierzchowną lokalizację guza, niski stopień złośliwości (G1-G2) oraz płeć żeńską. Z kolei gorsze rokowanie wiąże się z wiekiem >56 lat, chorobą regionalną lub przerzutową (0% 5-letniego przeżycia przy przerzutach odległych), obecnością przerzutów do węzłów chłonnych, guzem >5 cm, lokalizacją proksymalną i głęboką, wysokim stopniem złośliwości (G3-G4), męską płcią oraz dodatnimi marginesami chirurgicznymi lub brakiem operacji.
cecha histopatologiczna, chemioterapia uzupełniająca, czynnik prognostyczny, figura mitotyczna, guz powierzchowny, inhibitor EZH2, inwazja naczyniowa, limfadenektomia, lokalizacja guza, margines chirurgiczny, mięsak nabłonkowaty, mięsak tkanek miękkich, nerw obwodowy, nowotwór mezenchymalny, ośrodkowy układ nerwowy, powięź, przerzut do węzłów chłonnych, przeżycie specyficzne dla choroby, radioterapia uzupełniająca, resekcja chirurgiczna, stopień zaawansowania choroby, stopień złośliwości, terapia celowana, wskaźnik przeżycia całkowitego - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to rzadkie nowotwory mezenchymalne o zróżnicowanym przebiegu klinicznym, z medianą wieku diagnozy 60-65 lat i częstością występowania około 1,5/100 000 rocznie. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są rozmiar guza (>5 cm wiąże się z umiarkowanym, a >10 cm z wysokim ryzykiem złośliwości), wskaźnik mitotyczny (>5 mitoz/50 HPF wskazuje na agresywne zachowanie) oraz lokalizacja guza (GIST żołądka rokowanie lepsze niż jelita cienkiego czy przełyku). Pęknięcie guza i status mutacji (np. delecja eksonu 11 KIT) również wpływają na rokowanie i odpowiedź na terapię. 5-letnie przeżycie całkowite po resekcji R0 waha się od 32% do 93%, a mediana przeżycia po resekcji paliatywnej to około 10 miesięcy. Terapia imatynibem znacząco poprawia wyniki, zwłaszcza u pacjentów z pośrednim i wysokim ryzykiem oraz zaawansowaną chorobą.
GIST typu dzikiego, guz wysokiego ryzyka, imatynib, indeks Ki-67, inhibitor kinazy tyrozynowej, martwica guza, model głębokiego uczenia, mutacja punktowa, nawrót choroby, neowaskularyzacja, nomogram prognostyczny, nowotwór mezenchymalny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, pęknięcie guza, połączenie przełykowo-żołądkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do wątroby, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od nawrotu, przeżycie wolne od progresji, remisja choroby, resekcja R0, stosunek monocytów do limfocytów, stosunek neutrofili do limfocytów, stosunek płytek krwi do limfocytów, terapia adjuwantowa, tomografia komputerowa ze wzmocnieniem kontrastowym, wskaźnik mitotyczny, współczynnik przeżycia, zajęcie węzłów chłonnych - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy desmoidowe (fibromatosis desmoides) to rzadkie, łagodne nowotwory mezenchymalne tkanki łącznej, charakteryzujące się lokalną inwazyjnością i wysokim ryzykiem nawrotów, szczególnie w obrębie kończyn, jamy brzusznej i szyi. Mimo braku przerzutów odległych, guzy te mogą powodować znaczne obciążenie kliniczne, w tym przewlekły ból (do 63% pacjentów), zaburzenia snu (73%), drażliwość (46%) oraz lęk i depresję (15%). Szczególnie niebezpieczne są guzy wewnątrzbrzuszne, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Diagnostyka i leczenie wymagają interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego chirurgów onkologów, onkologów klinicznych, radiologów, patologów, radioterapeutów, pielęgniarki onkologiczne, farmaceutów, fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych oraz zespoły genetyczne. Standard leczenia obejmuje aktywną obserwację (monitorowanie co 3-6 miesięcy), leczenie chirurgiczne, radioterapię, chemioterapię, terapie celowane (np. inhibitory kinazy tyrozynowej sorafenib) oraz terapię hormonalną, a także nowo zatwierdzony przez FDA nirogacestat – inhibitor gamma-sekretazy.
agresywna fibromatoza, aktywna obserwacja, badanie obrazowe, ból przewlekły, chemioterapia, chemioterapia dożylna, FAP, fibromatoza desmoidalna, guz desmoidowy, hepatotoksyczność, inhibitor COX-2, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, krioablacja, leczenie chirurgiczne, lęk i depresja, mielosupresja, mięsak, neuropatia, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nirogacestat, nowotwór mezenchymalny, nudności i wymioty, opieka paliatywna, radioterapia, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sorafenib, supresja szpiku kostnego, terapia hormonalna, zapalenie błon śluzowych, zespół multidyscyplinarny, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Diagnostyka i diagnoza
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz mezenchymalny zbudowany z dojrzałych adipocytów, występujący u około 1 na 1000 osób. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, które pozwala na rozpoznanie w około 85% przypadków, oraz badaniach obrazowych takich jak USG, MRI i CT. Typowy tłuszczak jest miękki, ruchomy, niebolesny, najczęściej lokalizuje się na tułowiu, ramionach, plecach i szyi, a jego rozmiar i tempo wzrostu są istotne w ocenie. USG wykazuje hipoechogeniczne, dobrze odgraniczone masy z torebką, natomiast MRI, metoda z wyboru, pokazuje jednorodne masy o sygnale zgodnym z tkanką tłuszczową i całkowitą utratą sygnału w sekwencjach z saturacją tłuszczu. W przypadku cech niepokojących (np. rozmiar ≥5 cm, szybki wzrost, bolesność, głębokie umiejscowienie) konieczne jest pogłębienie diagnostyki, w tym biopsja cienko- lub grubo-igłowa oraz badania molekularne (amplifikacja genów MDM2 i CDK4) w celu wykluczenia tłuszczakomięsaka.
adipocyt, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, chromosom pierścieniowy, D-dimery, echokardiografia, gen MDM2, hybrydyzacja in situ, jednostka Hounsfielda, nowotwór mezenchymalny, potworniak, rezonans magnetyczny, tłuszczak, tłuszczak kostniejący, tłuszczak serca, tłuszczak wewnątrzczaszkowy, tłuszczak wewnątrzmięśniowy, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, torbiel naskórkowa, ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Etiologia i przyczyny
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, którego patogeneza opiera się głównie na charakterystycznej fuzji genów NAB2-STAT6 zlokalizowanych w regionie 12q13. Fuzja ta prowadzi do powstania białka fuzyjnego aktywującego czynnik transkrypcyjny EGR1, co skutkuje nadekspresją genów takich jak IGF2 i FGFR1, promujących proliferację komórek i onkogenezę. Immunohistochemicznie SFT wykazuje ekspresję markerów CD34, CD99, wimentyny, BCL-2 oraz rozproszoną jądrową ekspresję STAT6, która stanowi czuły i specyficzny marker diagnostyczny. W diagnostyce różnicowej istotne jest odróżnienie SFT od innych nowotworów wrzecionowatokomórkowych, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że 5-10% klasycznych SFT może być ujemnych dla CD34. Czynniki ryzyka rozwoju SFT obejmują wiek (najczęściej 50-70 lat) oraz potencjalnie wcześniejszą radioterapię, natomiast nie wykazano związku z ekspozycją na azbest czy paleniem tytoniu.
azbest, badanie immunohistochemiczne, czynnik transkrypcyjny, fuzja NAB2-STAT6, gen TERT, hipoglikemia, indeks Ki67, indeks mitotyczny, komórki dendrytyczne, marker CD34, martwica guza, międzybłoniak, nowotwór mezenchymalny, nowotwór wrzecionowatokomórkowy, odróżnicowanie, onkogeneza, opłucna, osteoartropatia przerostowa, palce pałeczkowate, perycyt, pleomorfizm jądrowy, proliferacja komórek, radioterapia, samotny guz włóknisty, SFT opłucnej, stratyfikacja ryzyka, tumorogeneza, zespół Doege-Pottera - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mięsaki tkanek miękkich to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, których rokowanie zależy od wielu czynników prognostycznych i predykcyjnych. Kluczowe czynniki wpływające na przeżycie obejmują wielkość guza (≤5 cm vs >5 cm), stopień złośliwości histologicznej (G1 vs G3), lokalizację anatomiczną (powierzchowne guzy kończyn i tułowia mają lepsze rokowanie), głębokość naciekania, status marginesów chirurgicznych (ujemne marginesy R0 poprawiają przeżycie: 5-letnie przeżycie 46,7% vs 35,5% przy marginesach dodatnich), obecność przerzutów (5-letnie przeżycie z przerzutami ~17%), wiek pacjenta (<50 lat korzystniejsze) oraz mutacje genu TP53, które wiążą się z krótszym czasem przeżycia wolnego od choroby (DFS: 16 miesięcy dla WT vs 10 miesięcy dla mutacji, p=0,028). Kompleksowe leczenie obejmuje chirurgię, radioterapię i chemioterapię, a wskaźnik 5-letniego przeżycia względnego dla mięsaków tkanek miękkich wynosi około 65%.
chemioterapia, czas przeżycia wolny od choroby, czynnik predykcyjny, czynnik prognostyczny, disulfidptoza, dodatni margines, mięsak, mięsak gładkokomórkowy, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu TP53, nawrót miejscowy, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nomogram, nowotwór mezenchymalny, programowana śmierć komórki, przerzut odległy, resekcja chirurgiczna, resekcyjność guza, stopień złośliwości histologicznej, terapia systemowa, tłuszczakomięsak, ujemny margines, włókniakomięsak niemowlęcy, wskaźnik przeżycia całkowitego, współczynnik ryzyka, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Patofizjologia i mechanizm
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością około 50 przypadków na milion osób. Charakteryzują się dużą heterogennością morfologiczną i molekularną, dzieląc się na mięsak o prostym kariotypie, z charakterystycznymi translokacjami chromosomowymi i białkami fuzyjnymi (np. EWS-FLI1 w 85-95% mięsaka Ewinga, SYT-SSX w mięsaku maziówkowym), oraz mięsak o złożonym kariotypie z licznymi niespecyficznymi zmianami genomowymi, często obejmującymi zaburzenia szlaków Rb i p53. Kluczowe mechanizmy onkogenne obejmują deregulację transkrypcyjną, zaburzenia sygnalizacji komórkowej (szlaki MAPK/RAS/ERK, PI3K/AKT/mTOR, Sonic Hedgehog) oraz epigenetyczne zmiany, w tym nadekspresję HDAC klasy I, co czyni je potencjalnymi celami terapeutycznymi. W mięsaku Ewinga, białko fuzyjne EWS-FLI1 wymaga białek BET do regulacji genów proliferacji i przeżycia, a inhibitory HDAC wykazują obiecujące działanie. Amplifikacje genów takich jak MDM2 (w 70% mięsaków intimalnych) i CDK4 (w tłuszczakowatokomórkowym) wpływają na deregulację cyklu komórkowego i apoptozy, co jest istotne dla terapii celowanych, np. milademetanem – inhibitorem MDM2.
apoptoza, białko fuzyjne, biomarker prognostyczny, chimeryczny czynnik transkrypcyjny, chrzęstniakomięsak, CRISPR/Cas9, cykl komórkowy, cytokina zapalna, deacetylaza histonów, deregulacja epigenetyczna, dermatofibrosarcoma protuberans, ferroptoza, GIST, inhibitor HDAC, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, kostniakomięsak, liposarcoma, macierz zewnątrzkomórkowa, mięsak Ewinga, mięsak gładkokomórkowy, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mikrośrodowisko immunologiczne, mutacja germinalna, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak piersi, niestabilność genomowa, nowotwór mezenchymalny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk limfatyczny, onkogen, promieniowanie jonizujące, przeciwciało monoklonalne, receptor limfocytów T, śluzakowłókniakomięsak, supresor nowotworów, szlak MAPK, szlak PI3K, szlak Rb, szlak Sonic Hedgehog, szlak YAP/TAZ, terapia celowana, terapia kombinowana, tkanka łączna, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Zapobieganie i profilaktyka
Naczyniakomięsak to agresywny nowotwór mezenchymalny pochodzenia śródbłonkowego o wysokiej śmiertelności, którego profilaktyka opiera się na redukcji ekspozycji na czynniki ryzyka oraz wczesnym wykrywaniu zmian w grupach wysokiego ryzyka. Kluczowe jest unikanie karcynogenów takich jak chlorek winylu, arsen i dwutlenek toru, a także ograniczenie ekspozycji na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza u pacjentek po radioterapii raka piersi, u których ryzyko rozwoju naczyniakomięsaka wzrasta 26-krotnie. Profilaktyka obejmuje także modyfikację stylu życia, eliminację palenia tytoniu oraz stosowanie ochrony przeciwsłonecznej w celu zmniejszenia ryzyka naczyniakomięsaka skóry. Osoby z predyspozycjami genetycznymi i długotrwałą ekspozycją na toksyny powinny być poddawane regularnym badaniom kontrolnym, w tym ocenie funkcji wątroby i badań obrazowych.
arsen, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, chemioterapia, chlorek winylu, dwutlenek toru, karcynogen, mammografia, mastektomia całkowita, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak wątroby, nawrót miejscowy, nowotwór mezenchymalny, nowotwór wtórny, predyspozycja genetyczna, promieniowanie UV, radioterapia, radioterapia pooperacyjna, radioterapia uzupełniająca, resekcja chirurgiczna, test funkcji wątroby, wczesne rozpoznanie, zmiana przednowotworowa - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Leczenie
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, najczęściej lokalizujący się w jamie opłucnowej, wymagający wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Złotym standardem leczenia jest całkowita resekcja chirurgiczna (R0) z marginesem zdrowych tkanek, co zapewnia 10-letnie przeżycie całkowite na poziomie 54-89%. Technika operacyjna zależy od wielkości i lokalizacji guza: torakoskopia dla guzów ≤5 cm, torakotomia z resekcją klinową lub lobektomią dla większych zmian, a w przypadku zajęcia struktur sąsiadujących – rozszerzona resekcja ściany klatki piersiowej lub osierdzia. Radioterapia pooperacyjna (PORT) jest wskazana przy dodatnich marginesach, dużych guzach lub cechach złośliwości histologicznej, poprawiając kontrolę miejscową i przeżycie wolne od progresji, zwłaszcza w SFT wewnątrzczaszkowych, z dawką CTV około 1 cm. Radioterapia przedoperacyjna (np. 50 Gy w SFT miednicy) może zmniejszyć rozmiar guza i ułatwić resekcję. Chemioterapia, oparta głównie na antracyklinach (doksorubicyna) i ifosfamidzie, jest zarezerwowana dla zaawansowanych lub przerzutowych przypadków, jednak jej skuteczność jest ograniczona.
antracyklina, bewacyzumab, cecha histologiczna, dakarbazyna, doksorubicyna, ekspresja PD-L1, ifosfamid, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor multikinazowy, jama opłucnowa, kontrola miejscowa, lek antyangiogenny, lobektomia, margines zdrowych tkanek, mięsak tkanek miękkich, mutacja IDH1, nowotwór mezenchymalny, paklitaksel, pazopanib, pneumonektomia, przeżycie wolne od progresji, radioterapia pooperacyjna, radioterapia przedoperacyjna, receptor czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego, resekcja en bloc, resekcja fragmentaryczna, resekcja guza, samotny guz włóknisty, segmentektomia, sorafenib, sunitynib, temozolomid, terapia radioizotopowa, torakoskopia, torakotomia, trabektedyna - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Guzy desmoidowe to rzadkie, lokalnie inwazyjne nowotwory mezenchymalne, które nie dają przerzutów, ale charakteryzują się wysokim ryzykiem nawrotów po leczeniu. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi około 96%, a 15-letni 87%, jednak nawroty występują u 30-33% pacjentów w ciągu 5-10 lat, a w przypadku leczenia wyłącznie chirurgicznego wskaźniki te wzrastają do 34-38%. Nawroty są częstsze przy dodatnich marginesach resekcji (54% po 10 latach) w porównaniu do ujemnych (27%). Kluczowe czynniki prognostyczne to lokalizacja guza (gorsze rokowanie w kończynach, lepsze w ścianie jamy brzusznej), wiek pacjenta (młodszy wiek wiąże się z wyższym ryzykiem nawrotu) oraz rozmiar guza. Przebieg kliniczny jest nieprzewidywalny i może obejmować spontaniczną regresję, stabilizację lub progresję choroby, co utrudnia planowanie terapii.
analiza wieloczynnikowa, badanie retrospektywne, całkowita resekcja, czynnik prognostyczny, dodatni margines, guz desmoidowy, inwazyjność lokalna, leczenie skojarzone, margines chirurgiczny, niecałkowita resekcja, niedrożność jelit, nomogram prognostyczny, nowotwór mezenchymalny, ocena ryzyka, progresja choroby, przebieg kliniczny, przeżycie wolne od nawrotu miejscowego, radioterapia, resekcja chirurgiczna, resekcja guza, ściana jamy brzusznej, spontaniczna regresja, stabilna choroba, ujemny margines, wskaźnik nawrotów, wskaźnik przeżycia 5-letni, wycięcie miejscowe