chromosom markerowy
Chromosom markerowy (ang. marker chromosome) to strukturalnie nieprawidłowy chromosom, którego pochodzenia nie można jednoznacznie ustalić za pomocą standardowych technik cytogenetycznych. Często ma postać małego, dodatkowego chromosomu występującego obok prawidłowego kariotypu.
Chromosomy markerowe mogą powstawać w wyniku różnych rearanżacji chromosomowych, takich jak delecje, duplikacje czy translokacje. Ich obecność może być związana z zaburzeniami rozwojowymi, niepełnosprawnością intelektualną lub wadami wrodzonymi, choć w niektórych przypadkach nie wywołują one zauważalnych objawów klinicznych.
Identyfikacja i charakterystyka chromosomów markerowych wymaga zastosowania zaawansowanych technik cytogenetycznych i molekularnych, takich jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dokładne określenie pochodzenia chromosomu markerowego ma kluczowe znaczenie dla oceny ryzyka i poradnictwa genetycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Patofizjologia i mechanizm
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) to złośliwy nowotwór mezenchymalny, najczęstszy wśród mięsaków tkanek miękkich u dorosłych (około 20%). WHO wyróżnia cztery podtypy: WDLPS/ALT, DDLPS, MLS (wraz z wariantem RCL) oraz PLS, z odmiennymi aberracjami genetycznymi i mechanizmami patogenezy. WDLPS/DDLPS cechuje amplifikacja regionu 12q13-15, w tym genów MDM2 (12q15), CDK4 i HMGA2, prowadząca do inaktywacji p53 i deregulacji cyklu komórkowego. DDLPS dodatkowo wykazuje amplifikacje 6q23 i 1p32 oraz mutacje w szlaku JUN/ASK1 i utratę białka Klotho. MLS charakteryzuje się translokacją t(12;16)(q13;p11) lub t(12;22)(q13;q12), tworząc białka fuzyjne FUS-DDIT3 lub EWSR1-DDIT3, które blokują różnicowanie adipocytów i aktywują szlak PI3K/Akt. PLS posiada złożony kariotyp z mutacjami w genach supresorowych (p53, NF1, RB1) i brakiem amplifikacji MDM2/CDK4. W patogenezie istotną rolę odgrywają także mikroRNA (np. miR-133a) oraz eksportyna-1 (XPO1), której inhibicja (KPT-330) hamuje proliferację komórek i przywraca funkcje supresorowe.
aberracja chromosomowa, białko fuzyjne, białko retinoblastomy, chromosom markerowy, chromosom pierścieniowy, cykl komórkowy, degradacja proteasomalna, deregulacja cyklu komórkowego, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, fosforylacja oksydacyjna, gen MDM2, inhibitor CDK4/6, inhibitor MDM2, inhibitor szlaku PI3K/mTOR, komórka mezenchymalna, kompleks remodelujący chromatynę, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mikroRNA, nowotwór mezenchymalny, nowotwór przerzutowy, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty, śluzowaty mięsak tłuszczakowaty, supresor nowotworowy, szlak sygnałowy PI3K/Akt, szlak YAP/TAZ, transformacja nowotworowa, translokacja chromosomowa, zespół Li-Fraumeni