niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej
Niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej (zastawki mitralnej po stronie lewej lub trójdzielnej po stronie prawej) to stan, w którym zastawka nie zamyka się prawidłowo, co prowadzi do wstecznego przepływu krwi do przedsionka podczas skurczu komory. Jest to jedna z najczęstszych wad zastawkowych serca.
Przyczyny niedomykalności zastawki przedsionkowo-komorowej mogą być różnorodne, w tym choroba reumatyczna serca, wypadanie płatka zastawki, poszerzenie pierścienia zastawki, zerwanie struny ścięgnistej, dysfunkcja mięśnia brodawkowatego po zawale, wrodzone wady serca, infekcyjne zapalenie wsierdzia czy choroby tkanki łącznej.
Objawy kliniczne zależą od stopnia niedomykalności i mogą obejmować duszność wysiłkową, zmęczenie, kołatanie serca, obrzęki kończyn dolnych, osłabienie oraz objawy niewydolności serca. Charakterystycznym objawem osłuchowym jest szmer holosystoliczny, najlepiej słyszalny nad koniuszkiem serca i promieniujący do pachy w przypadku niedomykalności zastawki mitralnej.
Diagnostyka obejmuje badanie echokardiograficzne, które pozwala ocenić stopień niedomykalności, przyczynę oraz konsekwencje hemodynamiczne wady. W zaawansowanych przypadkach może być konieczne wykonanie przezprzełykowego badania echokardiograficznego, cewnikowania serca lub rezonansu magnetycznego.
Leczenie zależy od stopnia niedomykalności, objawów oraz etiologii. W przypadkach łagodnych wystarczająca może być obserwacja. W cięższych postaciach stosuje się leczenie farmakologiczne niewydolności serca oraz leczenie zabiegowe – plastykę zastawki (preferowaną metodę) lub wymianę zastawki na sztuczną. Coraz częściej stosowane są również małoinwazyjne metody naprawy zastawki, takie jak implantacja klipsów MitraClip.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Patofizjologia i mechanizm
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to spektrum wrodzonych wad serca obejmujących ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowości zastawek przedsionkowo-komorowych, powstające w wyniku zaburzeń rozwojowych poduszeczek endokardialnych i wypustki mezenchymalnej grzbietowej (DMP) w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. AVCD stanowi około 7,4% wszystkich wad wrodzonych serca, z częstością 0,24-0,31/1000 żywych urodzeń. Patogeneza obejmuje dysfunkcję szlaków molekularnych, m.in. Hedgehog (Shh) i Wnt2, oraz mutacje genów GATA4, GATA6, CRELD1, TBX2, Foxp1 i HAND1. Wada jest silnie związana z zespołem Downa (trisomia 21), gdzie 40-45% dzieci ma wrodzone wady serca, a 45% z nich to AVCD, najczęściej w formie całkowitej (75%). AVCD występuje także w innych zespołach genetycznych i może mieć dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją.
całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, choroba naczyniowa płuc, cukrzyca ciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, droga odpływu lewej komory, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, przeciek lewo-prawy, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, sinica, Sonic Hedgehog, szlak RAS/MAPK, szlak sygnałowy Hedgehog, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada kanału przedsionkowo-komorowego, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca wymagających wczesnej interwencji chirurgicznej, z częstością występowania 4/10 000 żywych urodzeń. Rokowanie zależy od anatomicznego podłoża i zastosowanej metody operacyjnej, najczęściej arterial switch operation (ASO) lub procedury Rastelliego w przypadku współistniejącego dużego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) i zwężenia tętnicy płucnej. Bez leczenia śmiertelność wynosi około 30% w pierwszym tygodniu życia, 50% w pierwszym miesiącu i 90% do końca pierwszego roku. Operacja ASO wykonywana w pierwszym tygodniu życia zapewnia ponad 90% przeżywalności okołooperacyjnej oraz ponad 95% przeżywalności po 15-25 latach, z doskonałym długoterminowym wynikiem bez zaburzeń rytmu (około 97% po 25 latach). Jednak u około 50% pacjentów w średnim wieku 22 lat obserwuje się zaburzenia rytmu, a 25% wymaga wszczepienia rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.
balonowa septostomia przedsionkowa, D-TGA, funkcja skurczowa, krążenie pozaustrojowe, nagły zgon sercowy, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność prawej komory, operacja arterial switch, opóźnienie rozwojowe, procedura Rastelliego, rokowanie, rozwój neurologiczny, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, wydolność wysiłkowa, zaburzenie rytmu serca, zawał mięśnia sercowego, zwężenie tętnicy płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Epidemiologia
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 0,09-0,14 na 1000 żywych urodzeń (0,9-1,4 na 10 000 urodzeń). Charakteryzuje się całkowitym lub przeważającym odprowadzeniem aorty i tętnicy płucnej z prawej komory. Występuje w różnych wariantach anatomicznych, najczęściej z ubytkiem przegrody międzykomorowej podzastawkowym aortalnym (subaortic VSD) i zwężeniem podzastawkowym płucnym. DORV często współistnieje z innymi wadami serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, koarktacja aorty) oraz anomaliami pozasercowymi, a w około 40% przypadków towarzyszą mu aberracje chromosomalne, takie jak trisomie 13, 18, 21 oraz delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge’a). Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia wczesne rozpoznanie i planowanie leczenia.
aberracja chromosomalna, anomalia chromosomalna, arytmia komorowa, arytmia przedsionkowa, atrezja zastawki mitralnej, blok serca, delecja 22q11.2, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, niewydolność serca, ośrodkowy układ nerwowy, podwójne ujście prawej komory, prawa komora serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, sinica, tętnica płucna, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół genetyczny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Objawy
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyjamowych oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. W przypadku całkowitej AVCD objawy pojawiają się w pierwszych tygodniach życia i obejmują sinicę, tachypnoe, tachykardię, obrzęki oraz niewydolność serca wynikającą z lewo-prawego przecieku i przeciążenia prawej komory. Nieleczona wada prowadzi do szybkiej progresji niewydolności serca, infekcji płucnych, powiększenia serca i niedomykalności zastawek, z około 65% śmiertelnością w pierwszym roku życia i średnią długością życia 2-3 lata. Rozwój nadciśnienia płucnego, przebiegający od zwiększonego przepływu krwi do nieodwracalnej przebudowy naczyń płucnych w ciągu 2 lat, jest kluczowym czynnikiem pogarszającym rokowanie.
arytmia, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, infekcja płucna, infekcja wsierdzia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, powiększenie serca, sinica, tachykardia, tachypnea, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wheezing, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zmniejszona wydolność wysiłkowa, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w nieleczonej wadzie kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest niekorzystne, z około 50% śmiertelnością w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności serca lub infekcji płucnych. U pacjentów, którzy przeżyją pierwszy rok życia, często rozwija się nieodwracalna choroba naczyń płucnych prowadząca do zespołu Eisenmengera. Bez interwencji chirurgicznej jedynie 25% pacjentów dożywa 40 roku życia. Po całkowitej korekcji chirurgicznej (CAVSD) przeżywalność znacząco się poprawia, wynosząc około 85% po 10 latach, 82% po 20 latach i 71% po 30 latach, z 15-letnim przeżyciem sięgającym 90%. Czynniki prognostyczne obejmują wiek i masę ciała w momencie operacji, płeć męską, pilność zabiegu oraz obecność zespołu Downa, które wpływają na czas wentylacji mechanicznej i długość hospitalizacji.
AVSD, badanie prospektywne, choroba naczyń płucnych, chorobowość i śmiertelność, infekcja płucna, korekcja chirurgiczna, MRI serca, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, operacja dwukomorowa, rezonans magnetyczny serca, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wentylacja mechaniczna, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zwężenie drogi odpływu lewej komory