niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego
Niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego (ang. unbalanced atrioventricular septal defect, AVSD) stanowi szczególną postać wady kanału przedsionkowo-komorowego, charakteryzującą się asymetrycznym rozwojem komór serca. W tej patologii występuje znaczna dysproporcja w wielkości komór – jedna z nich jest dominująca (zwykle prawa), podczas gdy druga jest hipoplastyczna.
Anatomicznie niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego obejmuje współistnienie ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz wspólną zastawkę przedsionkowo-komorową. Kluczowym elementem jest nieprawidłowe przesunięcie wspólnego pierścienia zastawki AV w kierunku jednej z komór, powodujące, że wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa jest związana głównie z jedną komorą.
Klinicznie wada ta manifestuje się objawami niewydolności serca, sinicą oraz opóźnieniem rozwoju fizycznego. Diagnostyka opiera się na badaniu echokardiograficznym, które umożliwia ocenę stopnia asymetrii komór oraz przepływu krwi. W przypadkach wątpliwych wykorzystuje się rezonans magnetyczny serca.
Leczenie niezrównoważonej wady kanału przedsionkowo-komorowego jest złożone i zazwyczaj wymaga wieloetapowego podejścia chirurgicznego. W zależności od stopnia hipoplazji mniejszej komory, stosuje się korekcję dwukomorową lub jednokomorową (operacja metodą Fontana). Rokowanie zależy od stopnia niezrównoważenia komór, współistniejących wad oraz jakości opieki pooperacyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Patofizjologia i mechanizm
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to spektrum wrodzonych wad serca obejmujących ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowości zastawek przedsionkowo-komorowych, powstające w wyniku zaburzeń rozwojowych poduszeczek endokardialnych i wypustki mezenchymalnej grzbietowej (DMP) w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. AVCD stanowi około 7,4% wszystkich wad wrodzonych serca, z częstością 0,24-0,31/1000 żywych urodzeń. Patogeneza obejmuje dysfunkcję szlaków molekularnych, m.in. Hedgehog (Shh) i Wnt2, oraz mutacje genów GATA4, GATA6, CRELD1, TBX2, Foxp1 i HAND1. Wada jest silnie związana z zespołem Downa (trisomia 21), gdzie 40-45% dzieci ma wrodzone wady serca, a 45% z nich to AVCD, najczęściej w formie całkowitej (75%). AVCD występuje także w innych zespołach genetycznych i może mieć dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją.
całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, choroba naczyniowa płuc, cukrzyca ciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, droga odpływu lewej komory, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, przeciek lewo-prawy, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, sinica, Sonic Hedgehog, szlak RAS/MAPK, szlak sygnałowy Hedgehog, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada kanału przedsionkowo-komorowego, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Diagnostyka i diagnoza
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie, głównie za pomocą echokardiografii płodowej i rutynowego USG w projekcji czterojamowej serca, a także badań genetycznych ze względu na częste współistnienie z zespołem Downa (około 50% przypadków). Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym (szmer serca, objawy niewydolności serca, sinica), pulsoksymetrii, EKG (odchylenie osi elektrycznej, blok przedsionkowo-komorowy, przerost komór), echokardiografii dwuwymiarowej z Dopplerem, RTG klatki piersiowej oraz w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca i rezonansie magnetycznym (Cardiac MRI). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić izolowane ubytki przegrody oraz inne złożone wady serca.
badanie ultrasonograficzne prenatalne, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, echokardiografia płodowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, kolorowy doppler, krążenie płucne, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, ostium primum, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zabieg kardiochirurgiczny, zaburzenia rytmu serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół Downa