kanał przedsionkowo-komorowy

Kanał przedsionkowo-komorowy (AVC – atrioventricular canal) to wrodzona wada serca polegająca na nieprawidłowym rozwoju przegrody między przedsionkami i komorami serca. Charakteryzuje się występowaniem ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej typu ostium primum, ubytku w przegrodzie międzykomorowej części napływowej oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych.

Wada ta występuje w różnych postaciach, od częściowej (partial AVC) do całkowitej (complete AVC). W postaci częściowej występuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej z rozszczepem przedniego płatka zastawki mitralnej, natomiast postać całkowita charakteryzuje się wspólną zastawką przedsionkowo-komorową oraz dużym ubytkiem w dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej i górnej części przegrody międzykomorowej.

Kanał przedsionkowo-komorowy często współistnieje z zespołem Downa (40-60% przypadków). Objawy kliniczne zależą od stopnia nasilenia wady i mogą obejmować niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, częste infekcje dróg oddechowych oraz opóźnienie rozwoju fizycznego. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji wady, najczęściej przeprowadzanej w pierwszych miesiącach życia.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych – Epidemiologia

Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych (BBB) jest powszechną nieprawidłowością elektrokardiograficzną, której częstość występowania w populacji ogólnej wynosi około 1%. Blok prawej gałęzi (RBBB) występuje u 0,8% osób w wieku 50 lat, wzrastając do 11,3% u osób 80-letnich, natomiast blok lewej gałęzi (LBBB) dotyka 0,06-0,1% populacji, z częstością 200-1100 na 100 000 osób. LBBB jest rzadki u osób poniżej 50 roku życia (0,5%), ale jego częstość rośnie do 6-8% u pacjentów powyżej 50 lat i może sięgać 6-7% u osób powyżej 80 lat. Częstość występowania BBB jest wyższa u mężczyzn oraz u osób rasy białej (szczególnie w przypadku LBBB). Czynniki predysponujące obejmują wiek powyżej 60 lat, płeć męską, nadciśnienie tętnicze, chorobę wieńcową, niewydolność serca, kardiomiopatię, przerost lewej komory oraz zaburzenia elektrolitowe, takie jak hiperkaliemia. W około połowie przypadków etiologia BBB pozostaje nieznana.
blok gałęzi przedsionkowo-komorowych, blok lewej gałęzi, blok prawej gałęzi, choroba wieńcowa, dializoterapia, dysfunkcja komory, elektrokardiogram, gorączka reumatyczna, hiperkaliemia, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiomegalia, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lek przeciwarytmiczny, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, tachykardia komorowa, tetralogia Fallota, układ przewodzący serca, wymiana zastawki serca, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Leczenie

Wrodzona wada serca (CHD) jest najczęstszą wadą wrodzoną, a dzięki postępom w pediatrycznej kardiologii i technikom chirurgicznym liczba dorosłych pacjentów z ACHD wzrosła do 1,5-2 milionów w USA. Mimo skutecznej korekcji w dzieciństwie, pacjenci wymagają dożywotniej specjalistycznej opieki, gdyż są narażeni na późne powikłania, takie jak niewydolność serca, arytmie, nadciśnienie płucne i powikłania zakrzepowo-zatorowe. Opieka powinna być prowadzona przez kardiologa specjalizującego się w ACHD, obejmującą regularne badania obrazowe (echokardiografia, MRI, TK), testy wysiłkowe i monitorowanie EKG, z częstotliwością wizyt co 1-2 lata w zależności od złożoności wady. Farmakoterapia, choć oparta na ograniczonych danych, odgrywa kluczową rolę w kontroli arytmii, profilaktyce zakrzepowo-zatorowej, leczeniu niewydolności serca (ACEI, ARB, beta-blokery, diuretyki, ARNI, SGLT2) oraz nadciśnienia płucnego, z uwzględnieniem specyfiki zespołu Eisenmengera i ryzyka krwioplucia.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, antagonista receptora angiotensyny II, antybiotyk, arytmia, balonowa walwuloplastyka, beta-bloker, cewnikowanie serca, diuretyk, doustny antykoagulant, echokardiografia, elektrofizjologia, gastroenterologia, hepatologia, infekcja serca, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor kotransportera sodowo-glukozowego 2, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog wrodzonych wad serca, kardiologia interwencyjna, krioablacja, krwioplucie, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwpłytkowy, lek przeciwzakrzepowy, medycyna matczyno-płodowa, monitorowanie EKG, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, obrazowanie serca, operacja Fontana, operacja korzenia aorty, osłabienie mięśnia sercowego, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, procedura Rossa, profilaktyka antybiotykowa, przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, pulmonologia, rehabilitacja kardiologiczna, rezonans magnetyczny serca, stenoza aortalna, test wysiłkowy, tomografia komputerowa, transplantacja serca, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, urządzenie wspomagające pracę komór, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zapalenie wsierdzia, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Downa (trisomia 21) jest spowodowany obecnością dodatkowego pełnego lub częściowego chromosomu 21, co prowadzi do zwiększonej ekspresji genów z tego chromosomu (około 1,5-krotna) i zaburzeń rozwojowych obejmujących układ nerwowy, sercowo-naczyniowy oraz immunologiczny. Najczęstszą formą jest trisomia prosta (95% przypadków), powstała w wyniku nierozdzielenia chromosomów podczas mejozy, głównie u matki (95%). Kluczowe geny w regionie DSCR (21q22.1-q22.3), takie jak DYRK1A i DSCR1/RCAN1, odgrywają istotną rolę w patogenezie niepełnosprawności intelektualnej i wrodzonych wad serca. Zaburzenia neurorozwojowe wynikają m.in. z reorganizacji 3D genomu w neuronalnych komórkach progenitorowych, nadmiernej inhibicji GABAergicznej oraz dysfunkcji mitochondrialnej, w tym nadprodukcji H₂S przez nadekspresję CBS, co hamuje kompleks IV mitochondrialny i obniża produkcję ATP. Wrodzone wady serca (około 50% noworodków) są związane z nadaktywnością odpowiedzi interferonowej, która hamuje sygnalizację Wnt, a gen DYRK1A wpływa na proliferację i funkcję mitochondriów w sercu. Osoby z zespołem Downa wykazują także zwiększoną podatność na infekcje i choroby autoimmunologiczne, co wiąże się z przewlekłą aktywacją komórek CD11c+ i nadmierną odpowiedzią interferonową.
aberracja chromosomowa, białko prekursorowe amyloidu, choroba Alzheimera, chromatyna, dysfunkcja mitochondrialna, dysmutaza ponadtlenkowa 1, fosforylacja, fosforylacja oksydacyjna, kanał przedsionkowo-komorowy, kariotyp, kinaza białkowa, macierz pozakomórkowa, mozaicyzm, neuroprzekaźnik, niedoczynność tarczycy, nierozdzielenie chromosomów, nierozdzielenie mejotyczne, odpowiedź interferonowa, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka megakarioblastyczna, region krytyczny zespołu Downa, senescencja komórkowa, stres oksydacyjny, syntaza β-cystationiny, szlak Wnt, translokacja, trisomia 21, wrodzona wada serca, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Downa
Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Leczenie

Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVC) wymaga pilnej interwencji chirurgicznej, szczególnie w przypadku całkowitej postaci, gdzie operację wykonuje się zwykle w pierwszych 3-6 miesiącach życia, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w naczyniach płucnych. W przypadku częściowej wady operację można odroczyć do 1-2 roku życia, o ile dziecko nie wykazuje objawów. Zabieg polega na zamknięciu ubytków w przegrodach serca oraz rekonstrukcji zastawek przedsionkowo-komorowych, z zastosowaniem materiałów takich jak osierdzie lub Gore-Tex. W ciężkich przypadkach stosuje się tymczasowy banding tętnicy płucnej w celu zmniejszenia przepływu krwi do płuc. Leczenie farmakologiczne obejmuje diuretyki (np. Lasix), inhibitory ACE (np. Captopril, Enalapril) oraz digoksynę, które poprawiają funkcję serca i płuc, jednak nie zastępują leczenia chirurgicznego.
arytmia, banding tętnicy płucnej, blok przedsionkowo-komorowy, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, digoksyna, diuretyk, echokardiografia 3D, Gore-Tex, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, kanał przedsionkowo-komorowy, kurczliwość serca, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, osierdzie, profilaktyka antybiotykowa, przeciek, przegroda międzyprzedsionkowa, przegroda serca, wada wrodzona serca, zaburzenia rytmu serca, zastawka mitralna, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Downa, zwężenie podzastawkowe aorty, zwężenie zastawki
Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Diagnostyka i diagnoza

Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie, głównie za pomocą echokardiografii płodowej i rutynowego USG w projekcji czterojamowej serca, a także badań genetycznych ze względu na częste współistnienie z zespołem Downa (około 50% przypadków). Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym (szmer serca, objawy niewydolności serca, sinica), pulsoksymetrii, EKG (odchylenie osi elektrycznej, blok przedsionkowo-komorowy, przerost komór), echokardiografii dwuwymiarowej z Dopplerem, RTG klatki piersiowej oraz w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca i rezonansie magnetycznym (Cardiac MRI). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić izolowane ubytki przegrody oraz inne złożone wady serca.
badanie ultrasonograficzne prenatalne, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, echokardiografia płodowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, kolorowy doppler, krążenie płucne, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, ostium primum, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zabieg kardiochirurgiczny, zaburzenia rytmu serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół Downa
Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Etiologia i przyczyny

Atrezja trójdzielna to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Wada powstaje we wczesnym okresie embriogenezy, zwykle w pierwszych 8 tygodniach ciąży, na skutek zaburzeń rozwoju poduszeczek wsierdziowych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5, MYH6 oraz powiązania z zespołami genetycznymi jak Downa, DiGeorge’a czy VATER), jak i środowiskowe (infekcje matki, niekontrolowana cukrzyca, stosowanie teratogenów, np. izotretynoiny). W większości przypadków wada współistnieje z innymi anomaliami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie zastawki płucnej, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co wpływa na hemodynamikę i kliniczny obraz choroby.
anomalia Ebsteina, atrezja trójdzielna, cukrzyca ciążowa, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, dziedziczenie autosomalne recesywne, embriogeneza, hipoplazja, kanał przedsionkowo-komorowy, mutacja missensowa, nadciśnienie płucne, nieprawidłowy rozwój serca, niewydolność serca, poduszeczki wsierdziowe, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, rozwój płodowy, różyczka, sinica, stenoza płucna, teratogen, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Etiologia i przyczyny

Zespół Eisenmengera jest zaawansowanym stadium nadciśnienia płucnego (PAH) wynikającym z nieleczonych wrodzonych wad serca z przeciekiem lewo-prawym, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD). Patofizjologia obejmuje długotrwały zwiększony przepływ i ciśnienie w naczyniach płucnych, prowadzący do dysfunkcji śródbłonka, przerostu mięśni gładkich, włóknienia i zakrzepicy, co skutkuje wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR) i odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy, powodując sinicę i hipoksemię. Proces ten rozwija się zwykle od wczesnego dzieciństwa do okresu nastoletniego, a czynniki takie jak wielkość przecieku, rodzaj wady, wiek diagnozy oraz obecność zespołu Downa wpływają na tempo progresji. Wczesna korekcja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym zmianom naczyniowym i rozwojowi zespołu Eisenmengera.
cewnikowanie serca, dysfunkcja śródbłonka naczyniowego, incydent zakrzepowo-zatorowy, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedokrwistość, niedotlenienie tkanek, niewydolność serca, okienko aortalno-płucne, opór naczyniowy płuc, przebudowa naczyń płucnych, przeciek lewo-prawy, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, ropień mózgu, serce jednokomorowe, sinica, szlak zapalny, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, włóknienie, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zespół Downa, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Diagnostyka i diagnoza

Zespół Eisenmengera stanowi najcięższą formę nadciśnienia płucnego związanego z wrodzonymi wadami serca (PAH-CHD), rozwijającą się w przebiegu nienaprawionych dużych przecieków wewnątrzsercowych lub aortalno-płucnych. Charakteryzuje się nieodwracalnym nadciśnieniem płucnym (średnie ciśnienie w tętnicy płucnej mPAP ≥25 mmHg) oraz odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy (stosunek Qp:Qs ≤1), co prowadzi do sinicy i hipoksemii systemowej (saturacja tlenowa SaO₂ ≤90%). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach laboratoryjnych (m.in. erytrocytoza wtórna, podwyższony BNP, niedobór żelaza), obrazowych (echokardiografia, RTG, CT, MRI) oraz hemodynamicznych, z cewnikowaniem prawego serca jako złotym standardem. Wysoki naczyniowy opór płucny (PVR >8 jednostek Wooda) oraz brak reaktywności naczyń płucnych na tlen lub tlenek azotu wskazują na nieodwracalność zmian i przeciwwskazują do korekcyjnego leczenia chirurgicznego wady serca.
angiografia płucna, atrezja zastawki trójdzielnej, cewnikowanie prawego serca, ciśnienie w tętnicy płucnej, ciśnienie zaklinowania w tętnicy płucnej, dysfunkcja prawej komory, dysfunkcja śródbłonka, echokardiografia kontrastowa, erytrocytoza wtórna, gazometria krwi, idiopatyczne nadciśnienie płucne, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, morfologia krwi, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne związane z wrodzonymi wadami serca, niedobór żelaza, PAH-CHD, palce pałeczkowate, peptyd natriuretyczny typu B, przebudowa naczyń płucnych, przetrwały przewód tętniczy, przewlekła hipoksemia, saturacja tlenowa, scyntygrafia wentylacyjno-perfuzyjna, test 6-minutowego marszu, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zespół Eisenmengera