wspólny pień tętniczy
Wspólny pień tętniczy (truncus arteriosus communis) to rzadka wrodzona wada serca, w której z komór serca odchodzi tylko jedna duża tętnica zamiast prawidłowych dwóch: aorty i pnia płucnego. W tej wadzie pojedynczy pień naczyniowy dostarcza krew zarówno do krążenia systemowego, jak i płucnego.
Wada ta występuje z częstością około 1 na 33 000 żywych urodzeń i stanowi około 1% wszystkich wrodzonych wad serca. Wspólny pień tętniczy jest często powiązany z innymi anomaliami, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej, nieprawidłowości zastawek, czy zespół DiGeorge’a.
Klasyfikacja Van Praagha dzieli tę wadę na cztery typy (A1-A4) w zależności od pochodzenia tętnic płucnych. Pacjenci zwykle prezentują objawy niewydolności serca, sinicę oraz zaburzenia rozwoju w pierwszych tygodniach życia. Leczenie polega na wczesnej interwencji chirurgicznej z zamknięciem ubytku przegrody międzykomorowej i rekonstrukcją ciągłości między prawą komorą a tętnicami płucnymi.
Bez leczenia chirurgicznego śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi około 80%. Po skutecznej operacji konieczne jest długoterminowe monitorowanie pacjentów ze względu na możliwe powikłania, takie jak niewydolność prawej komory czy stenoza konduitów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Busulfan Accord 6 mg/ml
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa busulfanu wykazały jego wyraźne działanie mutagenne i klastogenne, potwierdzone w modelach in vitro i in vivo, obejmujących komórki bakterii Salmonella typhimurium, Drosophila melanogaster, komórki gryzoni i ludzkie oraz pacjentów leczonych doustnie. Busulfan jest klasyfikowany przez IARC jako czynnik rakotwórczy dla ludzi, co potwierdzają również dane WHO oraz badania na zwierzętach, gdzie podawanie dożylne busulfanu zwiększało częstość nowotworów grasicy i jajnika. Ponadto, lek wykazuje działanie teratogenne u szczurów, myszy i królików, powodując wady układu mięśniowo-szkieletowego, zaburzenia wzrostu masy i rozwoju ciała oraz bezpłodność potomstwa z powodu braku komórek rozrodczych w gonadach.
aberracja chromosomalna, busulfan, dimetyloacetoamid, działanie klastogenne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, hepatotoksyczność, lek alkilujący, martwica wątroby, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, oocyt, organogeneza, potencjał rakotwórczy, przewód tętniczy, rozszczep podniebienia, spermatogeneza, Światowa Organizacja Zdrowia, układ mięśniowo-szkieletowy, uogólniony obrzęk, wspólny pień tętniczy, zwężenie pnia płucnego - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Busulfan Zentiva 6 mg/ml
Busulfan Zentiva (6 mg/ml) wykazuje wyraźne działanie mutagenne i klastogenne potwierdzone w modelach in vitro i in vivo, obejmujących bakterie Salmonella typhimurium, Drosophila melanogaster, komórki gryzoni i ludzi. U pacjentów stosujących busulfan doustnie obserwowano aberracje chromosomalne. Busulfan jest sklasyfikowany przez IARC jako ludzki karcynogen, co potwierdzają dane epidemiologiczne i badania na zwierzętach, gdzie dożylne podawanie zwiększało częstość guzów grasicy i jajnika u myszy. Teratogenność busulfanu została wykazana w badaniach na szczurach, myszach i królikach, z obserwowanymi wadami układu mięśniowo-szkieletowego, zaburzeniami wzrostu oraz bezpłodnością potomstwa wynikającą z braku komórek rozrodczych.
aberracje chromosomalne, bezpłodność, dimetyloacetyloamid, działanie mutagenne, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, hepatotoksyczność, karcynogen, martwica wątroby, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, potencjał karcynogenny, potencjał klastogenny, potencjał mutagenny, profil bezpieczeństwa przedkliniczny, przewód tętniczy, rozszczep podniebienia, substancja rakotwórcza, teratogenność, układ mięśniowo-szkieletowy, wady serca, wady szkieletu, wpływ na rozrodczość, wspólny pień tętniczy, zahamowanie spermatogenezy, zmiany histopatologiczne, zwężenie pnia płucnego - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to złożona wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitą niedrożnością zastawki płucnej oraz obecnością ubytku przegrody międzykomorowej, umożliwiającego przepływ krwi między komorami. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na echokardiografii płodowej, wykrywającej wadę z dokładnością do 90%, oraz badaniach genetycznych, szczególnie w kierunku delecji 22q11. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym (sinica, tachypnoe, szmer sercowy), pulsoksymetrii, EKG, RTG klatki piersiowej oraz echokardiografii, która pozostaje złotym standardem. Zaawansowane metody obrazowania, takie jak cewnikowanie serca, tomografia komputerowa (MDCT) i rezonans magnetyczny (MRI), umożliwiają szczegółową ocenę anatomii naczyń płucnych, obecności MAPCAs oraz planowanie leczenia. W diagnostyce stosuje się indeksy takie jak McGoon i Nakata (wartość prawidłowa NI: 330 ± 30 mm/m² powierzchni ciała) oraz stosunek Qp:Qs, które pomagają w ocenie rokowania i kwalifikacji do zabiegów chirurgicznych.
angiografia, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cewnikowanie serca, chirurg dziecięcy, delecja 22q11, echokardiografia płodowa, frakcja wyrzutowa, gradient ciśnień, kardiolog dziecięcy, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, truncus arteriosus, ubytek przegrody międzykomorowej, wielorzędowa tomografia komputerowa, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii płodowej, gdzie w projekcji czterojamowej obserwuje się brak ruchomości zastawki oraz brak przepływu przez nią w badaniu Dopplerowskim, a także dysproporcję wielkości komór (lewa > prawa). Wskaźnik wykrywalności prenatalnej wynosi 70-90% w krajach z programami badań przesiewowych. Po urodzeniu objawy kliniczne obejmują sinicę, trudności w oddychaniu, szmer serca (u 80% pacjentów), a pulsoksymetria wykazuje niskie nasycenie tlenem. Echokardiografia 2D potwierdza hipoplastyczną prawą komorę, powiększenie lewego przedsionka i komory oraz obecność ubytków przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i międzykomorowej (VSD). Dodatkowo EKG wykazuje powiększenie prawego przedsionka, odchylenie osi elektrycznej w lewo i przerost lewej komory, a RTG klatki piersiowej może ujawnić oligemię płucną.
atrezja trójdzielna, atrezja zastawki płucnej, cewnikowanie serca, drożny otwór owalny, dwuwymiarowa echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, hipoplastyczna prawa komora, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, prostaglandyna E1, przełożenie wielkich naczyń, przerost lewej komory, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, sinica, stenoza zastawki trójdzielnej, szmer serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka trójdzielna - Leksykon substancji czynnych
Busulfan – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Przedkliniczna ocena busulfanu wykazała jego wyraźne działanie mutagenne i klastogenne, potwierdzone w testach na Salmonella typhimurium, Drosophila melanogaster oraz komórkach ludzkich i gryzoni, zarówno in vitro, jak i in vivo. Busulfan indukował aberracje chromosomalne u pacjentów oraz zwierząt doświadczalnych. Jako substancja potencjalnie rakotwórcza, busulfan został sklasyfikowany przez IARC jako czynnik rakotwórczy dla ludzi, co potwierdza WHO. W badaniach na myszach dożylne podawanie busulfanu zwiększało częstość guzów grasicy i jajnika. Ponadto, busulfan wykazuje działanie teratogenne, powodując u gryzoni liczne zaburzenia rozwojowe, w tym zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym, zahamowanie wzrostu, małą masę urodzeniową oraz defekty gonad, prowadzące do bezpłodności potomstwa obu płci.
aberracja chromosomalna, bezpłodność, busulfan, dimetyloacetoamid, Drosophila melanogaster, działanie klastogenne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, hepatotoksyczność, martwica wątroby, organogeneza, rozszczep podniebienia, Salmonella typhimurium, spermatogeneza, substancja rakotwórcza, układ mięśniowo-szkieletowy, wada szkieletu, wspólny pień tętniczy, zwężenie pnia płucnego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Epidemiologia
Zespół Eisenmengera (PAH-CHD) to zaawansowana postać nadciśnienia płucnego związana z nieskorygowanymi wrodzonymi wadami serca, charakteryzująca się odwróceniem przecieku z lewo-prawego na prawo-lewy i sinicą. Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania w krajach rozwiniętych (z 24,6 do 11,9/milion mieszkańców w 2012 r.) dzięki wczesnej diagnostyce i korekcji chirurgicznej, podczas gdy w krajach rozwijających się zespół pozostaje istotnym problemem. Ryzyko rozwoju zespołu jest największe przy dużych, nierestrykcyjnych ubytkach przegrody międzykomorowej (VSD) i przetrwałym przewodzie tętniczym (PDA), gdzie nadciśnienie płucne rozwija się u około 50% niemowląt. Wskaźniki przeżycia dorosłych pacjentów wynoszą 93,2% po 5 latach, 77,8% po 10 latach i 71,2% po 15 latach, przy śmiertelności około 27% w ciągu 6 lat obserwacji. Niezależne czynniki ryzyka zgonu to klasa czynnościowa III-IV oraz saturacja tlenem ≤94%.
ASD, funkcja prawej komory, klasa czynnościowa, nadciśnienie płucne związane z wrodzonymi wadami serca, nagła śmierć sercowa, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, niska masa urodzeniowa, PAH-CHD, PDA, przebudowa prawej komory, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, ryzyko powikłań, saturacja tlenu, sinica, śmiertelność matczyna, transpozycja wielkich naczyń, VSD, wrodzona wada serca, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wspólny pień tętniczy, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Diagnostyka i diagnoza
Zespół DiGeorge’a, spowodowany mikrodelecją w regionie 22q11.2 chromosomu 22, charakteryzuje się szerokim spektrum fenotypowym, obejmującym wady serca typu conotruncal (np. tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty), hipoplazję grasicy, hipokalcemię z powodu hipoplazji przytarczyc oraz cechy dysmorficzne twarzy. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, z preferowaną metodą mikromacierzy chromosomowej (CMA/aCGH), która umożliwia wykrycie delecji różnej wielkości, przewyższając czułością tradycyjną FISH. Alternatywnie stosuje się MLPA, qPCR oraz SNP array, a w przypadku negatywnych wyników standardowych testów rozważa się sekwencjonowanie genu TBX1. Diagnostyka prenatalna jest wskazana przy wykryciu wad serca typu conotruncal, wcześniejszym dziecku z delecją 22q11.2 lub u rodzica z tą delecją, z wykorzystaniem amniocentezy, biopsji kosmówki lub NIPT. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki kardiologicznej, immunologicznej i endokrynologicznej oraz interwencji rozwojowych.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysmorfizm twarzy, echokardiografia płodowa, FISH, hipokalcemia, hipoparatyroidyzm, hipoplazja grasicy, hipoplazja przytarczyc, mikromacierz chromosomowa, MLPA, mozaicyzm germinalny, NIPT, parathormon, przerwany łuk aorty, qPCR, rozszczep podniebienia, SCID, sekwencjonowanie genu, tetralogia Fallota, wielowodzie, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Epidemiologia
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią najczęstszy typ wad wrodzonych, dotykając około 1% żywych urodzeń globalnie, z regionalnymi różnicami w częstości występowania: w Europie 8,2/1000, w USA 6,9/1000, a w Azji nawet 9,3/1000 żywych urodzeń. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, ~32%), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, ~30%) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA, ~10%). W USA żyje około 2,4 mln osób z CHD, z czego 1,4 mln to dorośli, a 1 mln dzieci; 300 000 cierpi na ciężkie wady. Przeżywalność dzieci z niekrytycznymi wadami wynosi około 95% do 18 roku życia, a z krytycznymi 69%. Czynniki ryzyka śmiertelności obejmują płeć męską, obecność zespołów genetycznych, nadciśnienie płucne, diagnozę prenatalną oraz brak interwencji chirurgicznej. W ostatnich dekadach obserwuje się 40% wzrost liczby osób żyjących z CHD w USA, głównie w populacji dorosłych (60%).
ADHD, aneuploidia, autyzm, chorobowość, cukrzyca, dwupłatkowa zastawka aortalna, heterotaksja, mutacja autosomalnie dominująca, mutacja de novo, nadciśnienie, nadciśnienie płucne, nagłe zatrzymanie krążenia, niepełnosprawność, nieprawidłowość chromosomowa, nieprawidłowość genetyczna, nietolerancja wysiłku, niewydolność serca, opóźnienie rozwojowe, przetrwały przewód tętniczy, specjalistyczna opieka zdrowotna, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar, wada sinicza, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zaburzenie poznawcze, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie uczenia się, zespół Downa, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Turnera, złożona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Etiologia i przyczyny
Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się sinoniebieskawym lub szarawym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, wynikającym z niedostatecznego utlenowania krwi lub zaburzeń przepływu krwi. Klinicznie stwierdza się ją, gdy stężenie odtlenowanej hemoglobiny w kapilarach przekracza 5,0 g/dl (3,1 mmol/l), co odpowiada saturacji tlenem poniżej 85%. Wyróżnia się cyjanozę centralną, obejmującą uogólnione zabarwienie ciała i błon śluzowych, oraz obwodową, ograniczoną do dystalnych części kończyn i skóry, przy prawidłowej saturacji tętniczej. Przyczyny cyjanozy centralnej obejmują m.in. wady serca (np. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń), choroby układu oddechowego (POChP, zatorowość płucna, obrzęk płuc), zaburzenia hemoglobiny (methemoglobinemia, sulfhemoglobinemia) oraz stany neurologiczne (krwotok śródczaszkowy, hipowentylacja). Cyjanoza obwodowa jest związana z lokalnym zwiększonym wydobyciem tlenu, zaburzeniami krążenia obwodowego, ekspozycją na zimno czy lekami beta-adrenolitycznymi.
akrocyjanoza, amiodaron, anemia, argyria, asfiksja, atrezja zastawki trójdzielnej, bezdech senny, błona śluzowa, ciśnienie parcjalne tlenu, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza różnicowa, desaturacja, drgawki toniczno-kloniczne, hemoglobina płodowa, hemoglobinopatia, hipoksemia, krwotok śródczaszkowy, methemoglobinemia, niedokrwistość, niedotlenienie krwi, niewydolność serca, obrzęk płuc, odma opłucnowa, odtlenowana hemoglobina, POChP, policytemia, przełożenie wielkich naczyń, pseudocyjanoza, saturacja tlenu, sinica skóry, sulfhemoglobinemia, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, wysięk opłucnowy, zakrzepica, zapalenie płuc, zator płucny, zatrucie cyjankiem, zatrucie tlenkiem węgla, zespół Eisenmengera, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Raynauda, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Etiologia i przyczyny
Zespół Eisenmengera jest zaawansowanym stadium nadciśnienia płucnego (PAH) wynikającym z nieleczonych wrodzonych wad serca z przeciekiem lewo-prawym, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD). Patofizjologia obejmuje długotrwały zwiększony przepływ i ciśnienie w naczyniach płucnych, prowadzący do dysfunkcji śródbłonka, przerostu mięśni gładkich, włóknienia i zakrzepicy, co skutkuje wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR) i odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy, powodując sinicę i hipoksemię. Proces ten rozwija się zwykle od wczesnego dzieciństwa do okresu nastoletniego, a czynniki takie jak wielkość przecieku, rodzaj wady, wiek diagnozy oraz obecność zespołu Downa wpływają na tempo progresji. Wczesna korekcja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym zmianom naczyniowym i rozwojowi zespołu Eisenmengera.
cewnikowanie serca, dysfunkcja śródbłonka naczyniowego, incydent zakrzepowo-zatorowy, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedokrwistość, niedotlenienie tkanek, niewydolność serca, okienko aortalno-płucne, opór naczyniowy płuc, przebudowa naczyń płucnych, przeciek lewo-prawy, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, ropień mózgu, serce jednokomorowe, sinica, szlak zapalny, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, włóknienie, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zespół Downa, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Patofizjologia i mechanizm
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomowej, występującym z częstością 1:2000-4000 żywych urodzeń. Delecja obejmuje około 3 Mb regionu chromosomu 22q11.2, zawierającego 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, którego haploinsuficjencja odpowiada za większość charakterystycznych wad serca (conotruncal defects), hipoplazję grasicy oraz niedoczynność przytarczyc prowadzącą do hipokalcemii. Występują również zaburzenia immunologiczne (limfopenia T u 67-80% pacjentów, w tym 0,5-1% z kompletnym brakiem grasicy i SCID), endokrynologiczne (hipokalcemia, niedobór hormonu wzrostu, zaburzenia tarczycy) oraz neurozwojowe i psychiatryczne (schizofrenia, ASD, ADHD). Patogeneza obejmuje zaburzenia rozwojowe łuków i kieszonek gardłowych, wpływ haploinsuficjencji TBX1 na rozwój mezodermy gardłowo-sercowej oraz złożone interakcje genów 22q11.2 wpływające na morfogenezę, neurogenezę i synaptogenezę, z udziałem stresu oksydacyjnego i neurozapalenia.
aparat Golgiego, choroba autoimmunologiczna, choroba Parkinsona, ciężki złożony niedobór odporności, czynnik transkrypcyjny, delecja 22q11, drgawki, gen TBX1, grzebień nerwowy, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, katecholo-O-metylotransferaza, kieszonka gardłowa, limfopenia komórek T, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomowa, nadczynność tarczycy, neurozapalenie, niedobór hormonu wzrostu, niedobór odporności, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niedorozwój przytarczyc, przerwany łuk aorty, reaktywne formy tlenu, schizofrenia, stres oksydacyjny, tetralogia Fallota, tężyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, wada serca, wada stożka i pnia tętniczego, wspólny pień tętniczy, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół nadpobudliwości psychoruchowej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to rzadka, złożona wada serca o częstości około 1:10 000 żywych urodzeń, rozwijająca się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedorozwojem zastawki płucnej oraz obecnością ubytku w przegrodzie międzykomorowej, co uniemożliwia prawidłowy przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Wada ta jest często powiązana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół DiGeorge’a (delecja 22q11, 45% przypadków PA-VSD), VATER/VACTERL, Alagille’a, CHARGE oraz aberracjami chromosomalnymi (trisomie 13, 18, 21). Czynniki ryzyka środowiskowego obejmują źle kontrolowaną cukrzycę matki (ryzyko wzrasta 10- do 20-krotnie), palenie tytoniu, ekspozycję na alkohol, leki teratogenne (np. kwas walproinowy, fenytoina) oraz zaawansowany wiek matki. Etiologia PA-VSD jest wieloczynnikowa, wynikająca z interakcji predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych, z kluczową rolą zaburzeń migracji komórek grzebienia nerwowego i mezenchymy w rozwoju zastawki płucnej i przegrody międzykomorowej.
atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cukrzyca, delecja 22q11, diagnostyka prenatalna, fenytoina, hipoplazja, komórki grzebienia nerwowego, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, naczynia oboczne aortalno-płucne, przegroda międzykomorowa, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sinica, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Objawy
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) to najczęstszy zespół mikrodelecji o częstości 1:2000-1:4000 żywych urodzeń, charakteryzujący się zmiennością fenotypową i szerokim spektrum objawów wielonarządowych. Klasyczna triada obejmuje wady serca (obecne u ~80% pacjentów, m.in. ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty), hipoplazję grasicy z różnym stopniem niedoboru odporności (75% z łagodnym do umiarkowanego niedoboru limfocytów T, 1% z całkowitym brakiem grasicy) oraz hipokalcemię (50-70% pacjentów) wynikającą z niedoczynności przytarczyc. Dodatkowo często występują anomalie podniebienia (>65%), zaburzenia endokrynologiczne (w tym niedoczynność/nadczynność tarczycy u 20% dorosłych), cechy dysmorficzne twarzy, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, deficyty poznawcze (IQ 70-85 u większości) oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychiatrycznych, w tym schizofrenii (25-30% dorosłych). Obraz kliniczny ewoluuje z wiekiem, a objawy mogą ujawniać się od okresu noworodkowego do dorosłości.
Rokowanie zależy głównie od ciężkości wad serca i stopnia niedoboru odporności; śmiertelność niemowlęca wynosi <5%, głównie z powodu złożonych wad serca i ciężkiego niedoboru odporności. Wraz z wiekiem nasilają się zaburzenia poznawcze i psychiatryczne, a u pacjentów z objawami psychotycznymi obserwuje się spadek IQ o średnio 7 punktów ogólnego i 9 punktów werbalnego. Wielospecjalistyczna opieka, wczesna diagnostyka i interwencje terapeutyczne (chirurgia wad serca, suplementacja wapnia, wsparcie immunologiczne i psychologiczne) znacząco poprawiają jakość życia i rokowanie. Pomimo przewlekłych problemów zdrowotnych, większość pacjentów osiąga dorosłość i może prowadzić aktywne życie, choć wymaga regularnej kontroli i kompleksowego leczenia.
anemia hemolityczna, choroba Gravesa-Basedowa, delecja 22q11.2, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperteloryzm, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, hipoplazja przytarczyc, hipotonia, małopłytkowość, mikrognacja, niedobór odporności, niedoczynność przytarczyc, niedorozwój przytarczyc, niedosłuch przewodzeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność podniebienno-gardłowa, przerwany łuk aorty, ptoza, refluks pęcherzowo-moczowodowy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep podniebienia, sinica, skolioza, spodziectwo, stopa końsko-szpotawa, szmer sercowy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, wada serca, wnętrostwo, wodonercze, wspólny pień tętniczy, zapalenie ucha środkowego, zespół DiGeorge’a