zespół Caroliego
Zespół Caroliego (choroba Caroliego, ang. Caroli disease) to rzadka, wrodzona choroba charakteryzująca się torbielowatym poszerzeniem wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane przez francuskiego gastroenterologa Jacques’a Caroliego w 1958 roku.
Choroba występuje w dwóch postaciach: prostej (klasycznej), obejmującej jedynie poszerzenie dróg żółciowych, oraz złożonej (zespół Caroliego), w której dodatkowo występuje włóknienie wątroby. Występowanie szacuje się na około 1 przypadek na 1 000 000 osób. Schorzenie jest dziedziczone autosomalnie recesywnie i związane z mutacjami genów kodujących białka strukturalne włókien rzęskowych, zwłaszcza PKHD1.
Klinicznie zespół Caroliego objawia się nawracającymi epizodami zapalenia dróg żółciowych, bólem w prawym podżebrzu, gorączką, żółtaczką oraz hepatomegalią. U pacjentów często dochodzi do formowania się złogów w poszerzonych drogach żółciowych. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia, tomografia komputerowa, cholangiopankreatografia rezonansem magnetycznym (MRCP) oraz endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP).
Powikłania choroby obejmują nawracające zapalenia dróg żółciowych, ropnie wątroby, marskość żółciową oraz zwiększone ryzyko rozwoju raka dróg żółciowych (cholangiocarcinoma). Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje antybiotykoterapię w przypadku zakażeń, endoskopowe usuwanie złogów oraz, w ciężkich przypadkach lub przy wystąpieniu powikłań, resekcję części wątroby lub przeszczepienie wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Etiologia i przyczyny
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) jest agresywnym nowotworem wywodzącym się z nabłonka dróg żółciowych, którego patogeneza opiera się głównie na przewlekłym zapaleniu prowadzącym do uszkodzenia DNA, mutacji genów supresorowych oraz aktywacji szlaków proliferacyjnych. Kluczowymi czynnikami ryzyka są pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC) z ryzykiem rozwoju raka 400-krotnie wyższym niż w populacji ogólnej (10-20% chorych z PSC rozwinie cholangiocarcinoma), przewlekłe infekcje pasożytnicze (Opisthorchis viverrini, Clonorchis sinensis), wrodzone anomalie dróg żółciowych (torbiele z ryzykiem 10-15%), kamica dróg żółciowych (około 10% pacjentów z kamicą rozwinie raka), a także przewlekłe choroby wątroby, takie jak marskość, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C, MASLD oraz hemochromatoza. Dodatkowo, ekspozycja na substancje chemiczne (Thorotrast, dichlorek propylenu, azbest) oraz czynniki genetyczne (zespoły Lyncha, mutacje BAP1) zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu.
apoptoza, Clonorchis sinensis, dichlorek propylenu, hemochromatoza, hepatolithiasis, infekcja pasożytnicza dróg żółciowych, kamica dróg żółciowych, marskość wątroby, mukowiscydoza, mutacja IDH, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, nieswoista choroba zapalna jelit, Opisthorchis viverrini, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, proliferacja komórkowa, przewlekłe zapalenie dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie trzustki, przewlekłe zapalenie wątroby, rak dróg żółciowych, reaktywne formy tlenu, Thorotrast, torbiel dróg żółciowych, wirusowe zapalenie wątroby, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie HIV, zespół Caroliego, zespół Lyncha