ARPKD
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach oraz włóknieniem wątroby. Schorzenie to spowodowane jest mutacją w genie PKHD1, kodującym białko fibrocystynę, i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
ARPKD manifestuje się najczęściej w okresie płodowym lub noworodkowym, rzadziej w późniejszym dzieciństwie. Klinicznie choroba prezentuje się powiększeniem nerek, zaburzeniami funkcji nerek prowadzącymi do niewydolności, nadciśnieniem tętniczym oraz włóknieniem wątroby z możliwością rozwoju nadciśnienia wrotnego.
Diagnostyka ARPKD opiera się na badaniach obrazowych (USG, MRI), badaniach biochemicznych oceniających funkcję nerek i wątroby oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje kontrolę nadciśnienia, leczenie niewydolności nerek (w tym dializoterapię i transplantację nerki), a także postępowanie w przypadku powikłań wątrobowych.
Rokowanie w ARPKD zależy od nasilenia objawów, szczególnie stopnia niewydolności nerek i nasilenia zmian wątrobowych. Około 30-50% noworodków z ciężką postacią choroby umiera w okresie okołoporodowym, głównie z powodu niewydolności oddechowej związanej z hipoplazją płuc. Pacjenci, którzy przeżyją okres noworodkowy, mogą dożyć wieku dorosłego, choć często wymagają leczenia nerkozastępczego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele nerek – Epidemiologia
Torbiele nerek są powszechnym schorzeniem, którego częstość wzrasta z wiekiem – proste torbiele występują u około 25% osób powyżej 40. roku życia i do 50% osób powyżej 50. roku życia. Proste torbiele stanowią 65-70% wszystkich zmian torbielowatych i zazwyczaj są bezobjawowe, wykrywane przypadkowo w badaniach obrazowych (około 40% pacjentów poddawanych TK). Wśród chorób torbielowatych najczęstsza jest autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) z częstością 1:2500 do 1:1000, prowadząca u 50% pacjentów do schyłkowej niewydolności nerek do 70. roku życia. Nabyta choroba torbielowata nerek (ACKD) rozwija się u 44-90% pacjentów dializowanych przez 3-10 lat. Klasyfikacja Bosniaka (I-IV) służy do oceny złożoności torbieli i ryzyka złośliwości, gdzie torbiele I i II zwykle nie wymagają leczenia, IIF wymagają monitorowania przez około 5 lat, a III i IV tradycyjnie kwalifikują się do leczenia chirurgicznego ze względu na ryzyko złośliwości odpowiednio około 50% i 80-90%.
ACKD, ADPKD, aktywny nadzór, ARPKD, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek, badanie autopsyjne, badanie obrazowe, dializa otrzewnowa, dializoterapia, ESRD, guz nerki, hemodializa, klasyfikacja Bosniaka, nadzór onkologiczny, obrazowanie rezonansu magnetycznego, prosta torbiel nerki, przeszczep nerki, przewlekła niewydolność nerek, rak nerkowokomórkowy, rezonans magnetyczny, schyłkowa choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, tomografia komputerowa, torbiel nerki, torbielowaty rak nerkowokomórkowy, ultrasonografia z kontrastem - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele nerek – Patofizjologia i mechanizm
Torbiele nerek powstają w wyniku zaburzeń funkcji kanalików nerkowych, często związanych z mutacjami genów PKD1 i PKD2, które kodują białka policystynowe obecne w rzęskach pierwotnych. W autosomalnie dominującej postaci wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek (ADPKD) patogeneza opiera się na modelu dwuetapowym: odziedziczona mutacja germinalna oraz nabyta mutacja somatyczna prowadzą do całkowitej utraty funkcji policystyn, co skutkuje proliferacją komórek nabłonkowych, wydzielaniem płynu do światła torbieli oraz włóknieniem. Kluczowe mechanizmy molekularne obejmują wzrost poziomu cAMP, aktywację szlaku mTOR oraz zaburzenia polarności planarnej komórek (PCP), co prowadzi do rozrostu torbieli i zmian w macierzy pozakomórkowej. Wzrost torbieli wiąże się z proliferacją komórek (w modelu torbieli o średnicy 8 cm liczba komórek wzrasta 102 000-krotnie do 118 milionów), akumulacją płynu napędzaną przez transport chloru zależny od cAMP i kanał CFTR oraz włóknieniem śródmiąższowym. Niedokrwienie i aktywacja układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) dodatkowo nasilają progresję choroby.
ACKD, ADPKD, apoptoza, ARPKD, cAMP, CFTR, FSGS, gen PKD1, hipokaliemia, kinaza białkowa A, kotransporter sodowo-glukozowy, mechanizm patogenetyczny, mTOR, pierwotny hiperaldosteronizm, proliferacja komórek nabłonkowych, prosta torbiel nerki, rzęska pierwotna, stwardnienie guzowate, szlak cAMP, szlak mTOR, torbiel nerki, układ renina-angiotensyna-aldosteron, włóknienie śródmiąższowe, wydzielanie płynu - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzującym się mutacją różną od tej w autosomalnej dominującej postaci PKD. Dziedziczenie ARPKD wymaga obecności dwóch kopii mutowanego genu, co oznacza 25% ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Diagnostyka prenatalna, w tym ultrasonografia płodu, amniopunkcja oraz diagnostyka genetyczna preimplantacyjna (PGD) w procedurach IVF, umożliwiają wczesne wykrycie i zaplanowanie opieki. Kluczowe jest poradnictwo genetyczne dla rodzin z historią ARPKD oraz ścisłe monitorowanie ciśnienia tętniczego i stanu nerek u kobiet w ciąży, zwłaszcza tych z nadciśnieniem, aby zminimalizować ryzyko powikłań okołoporodowych.
amniocenteza, ARPKD, badanie ultrasonograficzne płodu, choroba policystyczna nerek, choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, defekt genetyczny, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, dializa, infekcja dróg moczowych, kontrola ciśnienia krwi, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, opieka przedporodowa, poradnictwo genetyczne, przeszczep nerki, terapia hormonalna, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Epidemiologia
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadką, genetyczną chorobą torbielowatą nerek, z częstością występowania szacowaną na 1:20 000 do 1:40 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w populacjach izolowanych (np. 1:8000 w Finlandii). ARPKD dotyka chłopców i dziewczynki równomiernie, a nosicielstwo mutacji genu PKHD1 wynosi około 1:70 w populacji ogólnej. Choroba manifestuje się w różnym wieku, od okresu okołoporodowego do dorosłości, z około 30% pacjentów ujawniających objawy przed 1 rokiem życia. Diagnostyka opiera się na ultrasonografii (powiększone, echogeniczne nerki, małowodzie, hipoplazja płuc) oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genie PKHD1 u około 95% chorych. Śmiertelność okołoporodowa wynosi około 30%, głównie z powodu niewydolności oddechowej, natomiast przeżywalność 15-letnia pacjentów, którzy przeżyli pierwszy rok życia, sięga 85%. Około 50-60% pacjentów rozwija schyłkową niewydolność nerek przed 20 rokiem życia, co wymaga terapii nerkozastępczej.
ADPKD, ARPKD, badanie ultrasonograficzne, biopsja nerki, choroba dziedziczna, choroba współistniejąca, diagnostyka prenatalna, gen PKHD1, heterozygota, hipoplazja płuc, małopłytkowość, małowodzie, nadciśnienie wrotne, NGS, niewydolność oddechowa, nosicielstwo genu, poradnictwo genetyczne, przebieg choroby, schyłkowa niewydolność nerek, splenomegalia, terapia nerkozastępcza, wariant genetyczny, włóknienie wątroby