NGS
NGS (Next-Generation Sequencing) to nowoczesna technologia sekwencjonowania DNA, która zrewolucjonizowała diagnostykę molekularną. W przeciwieństwie do tradycyjnej metody Sangera, NGS umożliwia równoległe sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA, co znacząco zwiększa przepustowość badań oraz obniża ich koszt.
W medycynie klinicznej NGS znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, onkologii, farmakogenetyce oraz medycynie spersonalizowanej. Technika ta pozwala na jednoczesną analizę wielu genów, całego eksomu (WES – Whole Exome Sequencing) lub genomu (WGS – Whole Genome Sequencing), co jest szczególnie istotne w diagnostyce chorób o złożonym podłożu genetycznym.
W onkologii NGS umożliwia charakterystykę profilu genetycznego nowotworów, identyfikację mutacji kierujących oraz dobór terapii celowanej. Technologia ta jest również wykorzystywana w diagnostyce prenatalnej, badaniach mikrobiologicznych oraz w identyfikacji biomarkerów. Najnowsze platformy NGS oferują coraz większą dokładność, szybkość oraz możliwość analizy coraz mniejszych ilości materiału genetycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele trzustki – Diagnostyka i diagnoza
Torbiele trzustki są często wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych, takich jak TK i MRI, z częstością sięgającą 10% u pacjentów poddawanych tym badaniom. Kluczowe jest rozróżnienie torbieli nowotworowych (np. IPMN, MCN) od nienowotworowych (np. pseudotorbiele), gdyż torbiele śluzowe mają potencjał złośliwości i wymagają często resekcji chirurgicznej. Diagnostyka opiera się na MRI/MRCP jako metodzie z wyboru, umożliwiającej ocenę komunikacji torbieli z przewodem trzustkowym oraz identyfikację cech ryzyka złośliwości, takich jak poszerzenie przewodu głównego ≥10 mm czy obecność komponentu litego. TK jest przydatna zwłaszcza w wykrywaniu zwapnień i u pacjentów, którzy nie mogą przejść MRI. Endoskopowa ultrasonografia (EUS) wraz z biopsją aspiracyjną cienkoigłową (EUS-FNA) pozwala na pobranie płynu do analizy cytologicznej i biochemicznej (m.in. CEA z wartością odcięcia 192 ng/ml, amylaza, CA 19-9), co wspomaga klasyfikację torbieli i ocenę ryzyka złośliwości. Nowoczesne metody, takie jak analiza molekularna płynu torbieli (NGS), endoskopowa mikroskopia konfokalna (CLE) oraz biopsja kleszczykowa pod kontrolą EUS (EUS-TTNB), zwiększają dokładność diagnostyczną do około 90%.
antygen karcinoembrionalny, badanie cytologiczne, BD-IPMN, biopsja cienkoigłowa, dysplazja wysokiego stopnia, endomikroskopia konfokalna, EUS, gruczolakorak trzustki, guz neuroendokrynny trzustki, IPMN, MCN, mikroskopia konfokalna, MRCP, NGS, ostre zapalenie trzustki, postępowanie kliniczne, przewlekłe zapalenie trzustki, pseudotorbiel trzustki, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, torbiel nowotworowa, torbiel śluzowa, torbiel trzustki, ultrasonografia endoskopowa, żółtaczka obturacyjna - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Diagnostyka i diagnoza
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujące schorzenie charakteryzujące się obecnością co najmniej 100 gruczolaków w jelicie grubym lub mniejszą ich liczbą przy dodatnim wywiadzie rodzinnym oraz wykryciem mutacji w genie APC. Klasyczna postać FAP manifestuje się średnio w wieku 16 lat, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego sięga niemal 100% do 40. roku życia. Diagnostyka opiera się na kolonoskopii, wykrywającej polipy o średnicy nawet 1 mm, oraz badaniach genetycznych z czułością ponad 90% dla mutacji APC. W przypadku negatywnego wyniku przy silnym podejrzeniu klinicznym zaleca się testowanie genu MUTYH. Badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia powinny rozpoczynać się między 10 a 15 rokiem życia i obejmować coroczne kolonoskopie oraz gastroskopie od 20-25 roku życia w celu wykrycia polipów w górnym odcinku przewodu pokarmowego.
adenomatous polyposis coli, AFAP, CHRPE, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, FAP, gen APC, gruczolaki jelita grubego, guz desmoidalny, hepatoblastoma, HNPCC, klasyfikacja Spigelmana, kolektomia, kolonoskopia, krew utajona w kale, kwas obeticholowy, NGS, niesteroidowe leki przeciwzapalne, NLPZ, polip dwunastnicy, proktokolektomia, rak jelita grubego, rak tarczycy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie następnej generacji, sigmoidoskopia, WGS - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Epidemiologia
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadką, genetyczną chorobą torbielowatą nerek, z częstością występowania szacowaną na 1:20 000 do 1:40 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w populacjach izolowanych (np. 1:8000 w Finlandii). ARPKD dotyka chłopców i dziewczynki równomiernie, a nosicielstwo mutacji genu PKHD1 wynosi około 1:70 w populacji ogólnej. Choroba manifestuje się w różnym wieku, od okresu okołoporodowego do dorosłości, z około 30% pacjentów ujawniających objawy przed 1 rokiem życia. Diagnostyka opiera się na ultrasonografii (powiększone, echogeniczne nerki, małowodzie, hipoplazja płuc) oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genie PKHD1 u około 95% chorych. Śmiertelność okołoporodowa wynosi około 30%, głównie z powodu niewydolności oddechowej, natomiast przeżywalność 15-letnia pacjentów, którzy przeżyli pierwszy rok życia, sięga 85%. Około 50-60% pacjentów rozwija schyłkową niewydolność nerek przed 20 rokiem życia, co wymaga terapii nerkozastępczej.
ADPKD, ARPKD, badanie ultrasonograficzne, biopsja nerki, choroba dziedziczna, choroba współistniejąca, diagnostyka prenatalna, gen PKHD1, heterozygota, hipoplazja płuc, małopłytkowość, małowodzie, nadciśnienie wrotne, NGS, niewydolność oddechowa, nosicielstwo genu, poradnictwo genetyczne, przebieg choroby, schyłkowa niewydolność nerek, splenomegalia, terapia nerkozastępcza, wariant genetyczny, włóknienie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 2 (NF2), obecnie określana jako NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN), to genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich guzów ośrodkowego układu nerwowego, w tym schwannoma nerwu przedsionkowego, oponiaków i wyściółczaków. Diagnostyka opiera się na zaktualizowanych kryteriach, które uwzględniają obecność obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego, identycznej mutacji NF2 w co najmniej dwóch guzach lub kombinacji kryteriów większych i mniejszych (np. jednostronny schwannoma, krewny z NF2, mnogie oponiaki, mnogie schwannoma, wyściółczak, młodzieńcza zaćma). Podstawowe badania diagnostyczne obejmują MRI mózgowia i kręgosłupa z kontrastem, audiometrię, BAER, badania okulistyczne oraz testy genetyczne (NGS, MLPA, sekwencjonowanie Sangera), które wykrywają mutacje NF2 u 72% przypadków sporadycznych i 93% rodzinnych. Szczególną uwagę zwraca się na mozaicyzm, który może powodować fałszywie negatywne wyniki w badaniach genetycznych z krwi obwodowej, co wymaga analizy tkanki guza.
audiometria, badanie audiologiczne, badanie obrazowe, badanie w lampie szczelinowej, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, MRI kręgosłupa, MRI mózgowia, mutacja genu NF2, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, NGS, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, plamy café-au-lait, przerzut nowotworowy, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, schwannomatosis, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, utrata heterozygotyczności, VEGF, wyściółczak, zaćma korowa, zaćma podtorebkowa