schwannoma nerwu przedsionkowego
Schwannoma nerwu przedsionkowego (zwany również nerwiakiem nerwu VIII lub nerwiakiem osłonkowym nerwu przedsionkowo-ślimakowego) to łagodny guz wywodzący się z komórek Schwanna osłonki mielinowej nerwu przedsionkowego. Stanowi około 8-10% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych i jest najczęstszym nowotworem kąta mostowo-móżdżkowego.
Klinicznie schwannoma nerwu przedsionkowego manifestuje się stopniową, jednostronną utratą słuchu, szumem usznym oraz zaburzeniami równowagi. W miarę wzrostu guza mogą pojawić się objawy uciskowe na struktury sąsiadujące, w tym inne nerwy czaszkowe (szczególnie nerw trójdzielny i twarzowy), pień mózgu czy móżdżek, prowadząc do drętwienia twarzy, dysfunkcji nerwu twarzowego czy ataksji.
Diagnostyka obejmuje badanie audiologiczne (audiometrię tonalną i słowną), badanie przedmiotowe, potencjały wywołane pnia mózgu oraz obrazowanie. Złotym standardem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny z kontrastem, który wykazuje charakterystyczny obraz wzmacniającego się po podaniu środka kontrastowego guza w przewodzie słuchowym wewnętrznym i/lub kącie mostowo-móżdżkowym.
Leczenie schwannoma nerwu przedsionkowego obejmuje obserwację (strategia „czekaj i obserwuj”), mikrochirurgiczną resekcję lub radiochirurgię stereotaktyczną. Wybór metody terapeutycznej zależy od wielkości guza, wieku pacjenta, stanu jego zdrowia, objawów klinicznych oraz preferencji pacjenta. Głównym celem leczenia jest kontrola wzrostu guza przy jednoczesnej minimalizacji powikłań neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Epidemiologia
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominujący zespół predysponujący do rozwoju mnogich schwannoma i oponiaków, z zapadalnością szacowaną na 1:25 000 do 1:40 000 żywych urodzeń oraz chorobowością około 1:60 000 osób. Choroba manifestuje się najczęściej w wieku 18-24 lat, z obustronnym schwannomą nerwu przedsionkowego u niemal wszystkich pacjentów do 30. roku życia. Około 50% przypadków jest dziedziczonych, a pozostałe wynikają z mutacji de novo, z których około 1/3 wykazuje mozaicyzm somatyczny, co komplikuje diagnostykę i rokowanie. Mutacje genu NF2 wykrywa się u 93% rodzin z historią choroby i u 60-75% pacjentów bez rodzinnego obciążenia. Przeżywalność po rozpoznaniu wynosi 85% po 5 latach, 67% po 10 latach i 38% po 20 latach, ze średnim czasem przeżycia około 15 lat i średnim wiekiem zgonu 36 lat.
amniocenteza, audiogram, audiolog, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen NF2, genetyk kliniczny, mozaicyzm somatyczny, MRI kręgosłupa, MRI mózgu, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, neurochirurg, neurofibromatoza typu 2, neurolog, okulista, oponiak, patolog, poradnictwo genetyczne, potencjały wywołane pnia mózgu, radiolog, schwannoma, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, wariant patogenny - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannomatosis – Epidemiologia
Schwannomatosis to rzadka forma neurofibromatozy, charakteryzująca się obecnością mnogich, niezłośliwych schwannoma głównie w nerwach rdzeniowych i obwodowych. Częstość występowania wynosi około 1 na 126 315 osób, co jest ponad dwukrotnie rzadsze niż w NF2 (1 na 50 500). Choroba manifestuje się zwykle między 30. a 60. rokiem życia, z objawami pojawiającymi się najczęściej po 20. roku życia. Schwannomatosis związana jest z mutacjami w genach NF2, SMARCB1 oraz LZTR1, z dominującym dziedziczeniem autosomalnym w przypadku NF2-SWN i penetracją bliską 100%. Diagnostyka różnicowa z NF2 jest wyzwaniem ze względu na nakładanie się fenotypów, zwłaszcza w postaciach mozaikowych. Kryteria kliniczne obejmują obecność co najmniej dwóch schwannoma, z wykluczeniem obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego. Badania genetyczne są kluczowe dla potwierdzenia diagnozy i określenia ryzyka rodzinnego.
badania genetyczne, badania obrazowe, badanie PET, bewacyzumab, całkowita resekcja guza, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, leki przeciwbólowe, mozaicyzm somatyczny, mutacja de novo, mutacje genów, neurofibromatoza, neurofibromatoza typu 2, ocena psychospołeczna, poradnictwo genetyczne, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannoma nerwu przedsionkowego, terapia genowa, terapia molekularna, wznowa miejscowa - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannomatosis – Etiologia i przyczyny
Schwannomatosis to rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy neurofibromatoz, charakteryzująca się występowaniem mnogich łagodnych guzów osłonek nerwowych – schwannoma. Etiologia schorzenia wiąże się z mutacjami genów supresorowych nowotworów zlokalizowanych na chromosomie 22: NF2, SMARCB1 oraz LZTR1. Mechanizm patogenetyczny jest złożony i obejmuje tzw. model czteroetapowy (4-hit/3-step), w którym mutacje zarodkowe w SMARCB1 lub LZTR1 oraz somatyczne mutacje i utraty heterozygotyczności w genie NF2 prowadzą do rozwoju guzów. Schwannomatosis dziedziczy się autosomalnie dominująco, jednak penetracja jest niepełna, a większość przypadków (75-85%) ma charakter sporadyczny. Mutacje SMARCB1 i LZTR1 wykrywane są odpowiednio w około 48% przypadków rodzinnych i 9,8% sporadycznych, a mutacje NF2 związane są z postacią NF2-zależną schwannomatosis, charakteryzującą się obustronnym schwannoma nerwu przedsionkowego.
białko merlin, gen supresorowy nowotworu, guz osłonki nerwowej, korelacja genotyp-fenotyp, model dwuuderzeniowy, mutacja missensowna, mutacja nonsensowna, mutacja somatyczna, nerwiak osłonkowy, neurofibromatoza, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, przesunięcie ramki odczytu, schwannoma, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannomatosis, utrata heterozygotyczności - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 2 (NF2), obecnie określana jako NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN), to genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich guzów ośrodkowego układu nerwowego, w tym schwannoma nerwu przedsionkowego, oponiaków i wyściółczaków. Diagnostyka opiera się na zaktualizowanych kryteriach, które uwzględniają obecność obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego, identycznej mutacji NF2 w co najmniej dwóch guzach lub kombinacji kryteriów większych i mniejszych (np. jednostronny schwannoma, krewny z NF2, mnogie oponiaki, mnogie schwannoma, wyściółczak, młodzieńcza zaćma). Podstawowe badania diagnostyczne obejmują MRI mózgowia i kręgosłupa z kontrastem, audiometrię, BAER, badania okulistyczne oraz testy genetyczne (NGS, MLPA, sekwencjonowanie Sangera), które wykrywają mutacje NF2 u 72% przypadków sporadycznych i 93% rodzinnych. Szczególną uwagę zwraca się na mozaicyzm, który może powodować fałszywie negatywne wyniki w badaniach genetycznych z krwi obwodowej, co wymaga analizy tkanki guza.
audiometria, badanie audiologiczne, badanie obrazowe, badanie w lampie szczelinowej, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, MRI kręgosłupa, MRI mózgowia, mutacja genu NF2, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, NGS, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, plamy café-au-lait, przerzut nowotworowy, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, schwannomatosis, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, utrata heterozygotyczności, VEGF, wyściółczak, zaćma korowa, zaćma podtorebkowa