Schwannomatosis – Epidemiologia

Schwannomatosis
Epidemiologia

Schwannomatosis to rzadka forma neurofibromatozy, charakteryzująca się obecnością mnogich, niezłośliwych schwannoma głównie w nerwach rdzeniowych i obwodowych. Częstość występowania wynosi około 1 na 126 315 osób, co jest ponad dwukrotnie rzadsze niż w NF2 (1 na 50 500). Choroba manifestuje się zwykle między 30. a 60. rokiem życia, z objawami pojawiającymi się najczęściej po 20. roku życia. Schwannomatosis związana jest z mutacjami w genach NF2, SMARCB1 oraz LZTR1, z dominującym dziedziczeniem autosomalnym w przypadku NF2-SWN i penetracją bliską 100%. Diagnostyka różnicowa z NF2 jest wyzwaniem ze względu na nakładanie się fenotypów, zwłaszcza w postaciach mozaikowych. Kryteria kliniczne obejmują obecność co najmniej dwóch schwannoma, z wykluczeniem obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego. Badania genetyczne są kluczowe dla potwierdzenia diagnozy i określenia ryzyka rodzinnego.

Epidemiologia schwannomatosis

Schwannomatosis jest najrzadszą formą neurofibromatozy (NF), charakteryzującą się występowaniem mnogich niezłośliwych guzów osłonek nerwowych (schwannoma) zlokalizowanych głównie w obrębie nerwów rdzeniowych i obwodowych. Częstość występowania schwannomatosis jest trudna do określenia ze względu na rzadkość schorzenia i nakładanie się objawów z neurofibromatozą typu 2 (NF2).¹²

Badania epidemiologiczne przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykazały, że rozpowszechnienie schwannomatosis wynosi około 1 na 126 315 osób, z obliczoną częstością urodzeń rzędu 1 na 68 956. W porównaniu do NF2, której rozpowszechnienie wynosi 1 na 50 500, a częstość urodzeń 1 na 27 956, schwannomatosis występuje ponad dwukrotnie rzadziej.¹³

Szacowana częstość występowania schwannomatosis w różnych populacjach waha się od 1 na 40 000 do 1 na 1,7 miliona osób, choć niektórzy badacze sugerują, że może być podobna do częstości występowania NF2, która wynosi około 1 na 33 000 osób na całym świecie.⁴⁵ Należy zaznaczyć, że schwannomatosis obejmuje kilka różnych uwarunkowanych genetycznie chorób, przy czym schwannomatosis związana z NF2 (NF2-SWN) jest najczęstszą formą, dotykającą około 1 na 20 000 osób, podczas gdy pozostałe typy schwannomatosis dotyczą około 1 na 70 000 osób.⁶⁷

Pacjenci ze schwannomatosis stanowią 2,4% do 5% wszystkich pacjentów poddawanych chirurgicznemu usunięciu schwannoma.⁵ W przypadku schwannomatosis związanej z NF2 (NF2-SWN), szacowana częstość występowania wynosi 1 na 60 000, a częstość urodzeń 1 na 33 000.⁸

Rozkład demograficzny

Szczyt zachorowań na schwannomatosis przypada między 30 a 60 rokiem życia, chociaż choroba może wystąpić w każdym wieku.² Objawy zwykle pojawiają się po 20, a przed 40 rokiem życia.⁷ W badaniach dotyczących schwannomatosis segmentalnej (SS), będącej odmianą schwannomatosis charakteryzującą się występowaniem mnogich schwannoma w obrębie jednej kończyny lub mniej niż 5 sąsiadujących segmentów kręgosłupa, zaobserwowano przewagę kobiet.⁹

W przypadku schwannomatosis z zajęciem nerwów czaszkowych, diagnoza jest najczęściej stawiana między piątą a szóstą dekadą życia, z przewagą występowania u mężczyzn.¹⁰

Genetyka i dziedziczenie schwannomatosis

Schwannomatosis jest związana z mutacjami w genach NF2, SMARCB1 lub LZTR1.¹¹ Większość przypadków schwannomatosis (75-87%) występuje sporadycznie, podczas gdy 13-25% to przypadki rodzinne.¹²⁷

W przypadku schwannomatosis związanej z NF2 (NF2-SWN), choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z szacowanym ryzykiem transmisji do potomstwa wynoszącym 50%, przy prawie 100% penetracji. Znaczna część przypadków (około 50%) nie ma wcześniejszej historii rodzinnej i reprezentuje mutacje de novo. Pacjenci z mozaicyzmem somatycznym, który występuje w około 25-30% przypadków, mogą również przekazać mutację, ale z mniejszą częstością, szacowaną na 8-12%.⁸

W przypadku segmentalnej schwannomatosis (SS), w badaniach wykazano, że niektórzy pacjenci mają heterozygotyczny (prawdopodobnie germinalny) wariant genu LZTR1 we krwi obwodowej, co potwierdza, że zmiany genetyczne powodujące klinicznie zdefiniowaną segmentalną schwannomatosis obejmują również alteracje genu LZTR1.⁹

Diagnostyka różnicowa

Jednym z głównych wyzwań w diagnostyce schwannomatosis jest odróżnienie jej fenotypowo od mozaikowej postaci NF2 lub wczesnej postaci NF2, ponieważ te dwie ostatnie mogą spełniać obecne kryteria schwannomatosis.⁹ Nakładanie się kliniczne między schwannomatosis a NF2 utrudnia diagnostykę różnicową, szczególnie w przypadkach sporadycznych i mozaikowych z wieloma schwannoma, ale bez obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego i wykrywalnych mutacji germinalnych w genie NF2.¹²

Obecność schwannoma nerwu przedsionkowego długo była uważana za kryterium wykluczające diagnozę schwannomatosis. Jednak niedawno zgłoszono 2 przypadki schwannoma nerwu przedsionkowego u pacjentów ze schwannomatosis, co doprowadziło do rewizji kryteriów diagnostycznych tego zaburzenia genetycznego.¹³

Nadzór i monitorowanie pacjentów ze schwannomatosis

Nadzór nad pacjentami ze schwannomatosis nie jest znormalizowany. Lekarze leczą każdego pacjenta zgodnie z jego objawami i mogą zalecać regularne badania obrazowe, takie jak MRI, w celu monitorowania guzów wewnątrz ciała.¹⁴

Europejska Sieć Referencyjna dla Genetycznych Zespołów Związanych z Ryzykiem Nowotworów (ERN GENTURIS) opracowała rekomendacje dotyczące diagnozy, nadzoru i leczenia schwannomatosis zarówno u dzieci, jak i dorosłych, z wysokim stopniem konsensusu wśród ekspertów klinicznych i pacjentów.¹⁵

Rekomendacje dotyczące badań obrazowych

Preferowaną metodą obrazowania do wczesnego wykrywania i planowania leczenia jest rezonans magnetyczny (MRI), a nie badania PET.¹⁰ Zaleca się wykonanie kompleksowego badania MRI mózgowia i kręgosłupa jako badania wyjściowego w późnym dzieciństwie, aby ułatwić wczesną diagnozę i skuteczne strategie interwencji.¹⁶

Badania kontrolne MRI są zwykle zalecane co 2-3 lata, w oparciu o ocenę kliniczną, z częstszym monitorowaniem w przypadku nasilenia lub ewolucji objawów.¹⁶ Badanie MRI całego ciała może być również stosowane i może być przeprowadzane naprzemiennie z badaniem MRI mózgowia i kręgosłupa.¹⁷

Zalecenia dotyczące nadzoru są ograniczone koniecznością nieobciążania pacjentów niepotrzebnymi badaniami MRI, szczególnie że niektórzy pacjenci ze schwannomatosis są łagodnie dotknięci chorobą i mogą mieć tylko bardzo małą liczbę objawowych schwannoma w ciągu życia.¹⁵

Ocena psychospołeczna i leczenie bólu

Zaleca się coroczną ocenę potrzeb psychospołecznych pacjentów, a także przegląd bólu i leków przeciwbólowych.¹⁷ Ból jest często głównym i pierwszym objawem, przez co może upłynąć kilka lat przed zdiagnozowaniem schwannomatosis i zidentyfikowaniem źródła bólu.⁶¹⁸

Badania diagnostyczne i poradnictwo genetyczne

Diagnostyka kliniczna schwannomatosis wymaga spełnienia jednego z następujących kryteriów: co najmniej 2 schwannoma niepodskórne, w tym co najmniej 1 z potwierdzeniem patologicznym, oraz brak dowodów na obustronne schwannoma nerwu przedsionkowego.²

Pacjenci są wykluczeni z diagnozy schwannomatosis, jeśli spełniony jest którykolwiek z następujących kryteriów: kliniczna diagnoza neurofibromatozy typu 2, krewny pierwszego stopnia z neurofibromatozą typu 2, schwannoma występujące tylko w obszarze pola napromieniania.²

Badania genetyczne na obecność znanych genów zaangażowanych we wszystkie typy schwannomatosis są dostępne i powinny być wykonywane, gdy to możliwe, u pacjenta z podejrzeniem SWN. Badania te są wymagane do zdiagnozowania określonego typu schwannomatosis, z wyjątkiem schwannomatosis związanej z NF2, która nie wymaga badań genetycznych, jeśli spełnione są kryteria kliniczne.⁶

Poradnictwo genetyczne powinno być kierowane idealnie zarówno przez badania molekularne krwi, jak i guza, aby ułatwić omówienie ryzyka transmisji.¹⁹¹⁷

Leczenie i prowadzenie pacjentów ze schwannomatosis

Leczenie schwannomatosis skupia się głównie na łagodzeniu objawów. Lekarze mogą zalecać przyjmowanie leków w celu złagodzenia bólu, których rodzaj zależy od lokalizacji i nasilenia bólu.²⁰

Resekcja chirurgiczna jest często zalecana w celu złagodzenia objawów, gdy leczenie zachowawcze lekami przeciwbólowymi nie przynosi skutków.²¹ W przypadku ciężkiego bólu, który nie ustępuje po zastosowaniu leków, lekarz może rozważyć chirurgiczne usunięcie guzów schwannoma lub udział w badaniach klinicznych.²²

W badaniu analizującym wyniki chirurgicznego leczenia schwannoma u pacjentów ze zdiagnozowaną schwannomatosis, całkowita resekcja guza (GTR) została osiągnięta w 88,2% przypadków, a usunięcie en bloc w 69,4% pacjentów. Miejscowa wznowa guza wystąpiła u 14 pacjentów (16,5%), a wskaźnik śmiertelności wyniósł 4,7%. Analiza jednozmienna i wielozmienna zidentyfikowała GTR jako najsilniejszy czynnik predykcyjny zmniejszonego ryzyka miejscowej wznowy (HR 0,09, 95% CI 0,02-0,48, p = 0,005).²¹

Badania kliniczne i nowe terapie

Trwają liczne badania kliniczne mające na celu opracowanie nowych i skutecznych terapii dla pacjentów ze schwannomatosis.²³ Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) prowadzi wiele badań klinicznych poszukujących nowych sposobów leczenia schwannomatosis i jest częścią Konsorcjum Badań Klinicznych Neurofibromatozy (NFCTC), które umożliwia osobom z neurofibromatozą dostęp do wielu badań klinicznych.²⁴

Badania nad schwannomatosis są intensywnie prowadzone i eksplorowane są nowe metody leczenia, w tym terapia genowa i ukierunkowane terapie molekularne.²⁵ Oprócz badań eksperymentalnych nad leczeniem, przeprowadzono szeroko zakrojone badania kliniczne poprzez ukierunkowanie na szlak sygnałowy czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). Ze względu na swój mechanizm działania, bevacizumab był badany jako leczenie schwannoma, szczególnie w kontekście NF2.²⁵

Rokowanie i jakość życia

Rokowanie pacjentów ze schwannomatosis zależy od rozmiaru, ilości i lokalizacji guzów schwannoma w organizmie. Dostępne jest leczenie, które pomaga w kontrolowaniu objawów. U wielu osób występuje poprawa objawów po zastosowaniu leków. Inni mogą wymagać operacji usunięcia guzów.²²

Schwannomatosis nie wpływa bezpośrednio na długość życia pacjentów.²² W przeciwieństwie do NF typu 2, schwannomatosis wykazuje korzystniejsze wyniki leczenia, a diagnostyka różnicowa z odpowiednim badaniem obrazowym jest absolutnie niezbędna.²⁶

Implikacje dla ryzyka złośliwości, nadzoru, badań genetycznych i poradnictwa są znaczące i odróżniają schwannomatosis od innych form neurofibromatozy.²⁷ Te informacje genetyczne nie tylko wpływają na decyzje dotyczące leczenia, ale także dostarczają kluczowych informacji o ryzyku rodzinnym, pomagając w zarządzaniu i strategiach zapobiegawczych dla dotkniętych rodzin.¹⁶

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29909380/
Objectives: Schwannomatosis is a dominantly inherited condition predisposing to schwannomas of mainly spinal and peripheral nerves with some diagnostic overlap with neurofibromatosis-2 (NF2), but the underlying epidemiology is poorly understood. We present the birth incidence and prevalence allowing for overlap with NF2. […] Regional prevalence for schwannomatosis and NF2 were 1 in 126 315 and 50 500, respectively, with calculated birth incidences of 1 in 68 956 and 1 in 27 956. […] Within the highly ascertained North-West England population, schwannomatosis has less than half the birth incidence and prevalence of NF2.
#2 Schwannomatosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
https://radiopaedia.org/articles/schwannomatosis?embed_domain=hackmd.io%252f%2540yipuafecsl2jsu8smr5njq%252fbnjhjgjghjghjgh&lang=us
The disease is rare, with an incidence of 1 in 40,000-70,000. The incidence peak occurs between the ages of 30 and 60 years. […] The clinical diagnosis of schwannomatosis requires either of the following: at least 2 non-intradermal schwannomas, including at least 1 with pathological confirmation, AND no evidence of bilateral vestibular schwannomas. […] Patients are excluded if any of the following criteria are met: clinical diagnosis of neurofibromatosis type 2, first-degree relative with neurofibromatosis type 2, schwannomas occur only within a radiation treatment field.
#3 Segmental schwannomatosis: characteristics in 12 patients | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1176-4
Segmental schwannomatosis is characterized by multiple schwannomas affecting one-limb or less than 5 contiguous segments of spine. […] A recent study was conducted in UK to describe the epidemiology of these two entities. According to the study, schwannomatosis has less than half the prevalence and birth incidence of NF2. Regional prevalence for schwannomatosis was 1 in 126,315 with a calculated birth incidence of 1 in 68,956 cases (prevalence of 1 in 50,500 and birth incidence of 1 in 27,956 for NF2). […] Diagnostic criteria have been developed to distinguish schwannomatosis from NF2. […] Our review of the literature revealed only 2 small series of 5 and 6 patients with SS from the same Chinese center in 2013. […] In a retrospective analysis of 87 patients with schwannomatosis, 26 had a segmental form.
#4 Schwannomatosis: MedlinePlus GeneticsLock
https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwannomatosis/
The incidence of schwannomatosis is unknown, although estimates in several populations have ranged from 1 in 40,000 to 1 in 1.7 million people. […] Some researchers have suggested that schwannomatosis may be as common as neurofibromatosis type 2, which has an incidence of 1 in 33,000 people worldwide. […] Schwannomatosis accounts for only a small percentage of all schwannoma tumors.
#5 Schwannomatosis – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Schwannomatosis
Schwannomatosis is an extremely rare genetic disorder closely related to the more-common disorder neurofibromatosis (NF). The exact frequency of schwannomatosis cases is unknown, although some populations have noted frequencies as few as 1 case per 1.7 million people. […] Schwannomatosis patients represent 2.4% to 5% of patients undergoing surgical resection of their schwannomas.
#6 Schwannomatosis – Children’s Tumor Foundation
https://www.ctf.org/swn/
Schwannomatosis (SWN) is the least common and most recently identified form of NF. The term schwannomatosis is an umbrella term for several genetic conditions that cause the development of benign tumors to grow on nerves. Some type of SWN affects 1 in 20,000 people, with NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) the most common type of SWN. Excluding NF2-SWN, the other types of SWN affect just 1 in 70,000 individuals. […] Because pain is often the main and presenting symptom, it may take several years before schwannomatosis is diagnosed and the source of the pain is identified. The degree of pain and tumors vary widely and some symptoms of schwannomatosis are shared with other conditions. […] Genetic testing for the genes known to be involved in all types of schwannomatosis is available and should be completed whenever possible for a patient suspected of SWN. Testing is required to diagnose a specific type of schwannomatosis, except NF2-related schwannomatosis, which does not require genetic testing if clinical criteria are met.
#7 Schwannomatosis: What It Is, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/schwannomatosis
Schwannomatosis is the rarest type of neurofibromatosis. The exact rate of occurrence varies. Studies estimate that NF2-related schwannomatosis may affect an estimated 1 in 30,000 people and all remaining types affect 1 in 70,000 people. […] Schwannomatosis only affects a small number of people who develop schwannoma tumors. Its more common to have a single schwannoma tumor than multiple schwannomas, as with schwannomatosis. […] Studies show that symptoms of schwannomatosis usually start after age 20 and before age 40. But symptoms may appear at any age. […] Some cases of schwannomatosis are hereditary. An estimated 15% to 25% of all schwannomatosis diagnoses run in biological families. These pass in an autosomal dominant pattern, where you receive one copy of the genetic variant from one of your biological parents at conception.
#8 NF2-related schwannomatosis | MedLink Neurology
https://www.medlink.com/articles/nf2-related-schwannomatosis
NF2-related schwannomatosis is a relatively rare condition, with an estimated prevalence of 1 out of 60,000 and a birth incidence of 1 out of 33,000. There is a high rate of somatic mosaicism, which is estimated to occur in approximately 25% to 30% of cases and results in missed diagnoses. […] NF2-related schwannomatosis is inherited in an autosomal dominant disorder with an estimated risk of transmission of 50% to offspring with nearly 100% penetration. A significant portion of cases (about 50%) have no prior family history and represent de novo mutations. Patients with somatic mosaicism can also transmit the mutation but at a lower rate, which is estimated at 8% to 12%.
#9 Segmental schwannomatosis: characteristics in 12 patients | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1176-4
With regards to the frequency of SS, it represented nearly a third of all patients with schwannomas in our study, similarly to the series by Merker. […] Our series showed a female predominance, similarly to these 2 other series. […] The pathogenesis of the SS remains unclear. […] In our series, three patients harbored a heterozygous (possibly germline) LZTR1 variant on peripheral blood confirming that the genetic changes causing clinically defined segmental schwannomatosis include LZTR1 gene alterations. […] One of the main challenges in diagnosing SS is to differentiate it phenotypically from mosaic NF2 or early NF2 since the latter two can fulfill the current criteria of schwannomatosis. […] Together with literature results, our study shows the role of LZTR1 loss of function in the SS phenotype for at least one third of the patients.
#10
https://scitemed.com/article/4250/scitemed-aohns-2024-00184
The distribution of cases includes the trigeminal nerve (7 cases), vagus nerve (6 cases), facial nerve (3 cases), and single cases involving the oculomotor, trochlear, glossopharyngeal, and spinal accessory nerves. […] Predominantly reported in males, the diagnosis is most frequently made between the fifth and sixth decades of life. […] Recurrence occurred in one patient, and no cases of malignant schwannomas were reported. […] This paper provides a detailed analysis of a definitive case of vagus nerve schwannomatosis and offers an extensive literature review on the occurrence of this condition in cranial nerves. […] Our study contributes critical insights into the clinical features and management of this rare disorder, pinpointing substantial research gaps. […] The preferred imaging modality for early detection and management planning is MRI rather than PET scans.
#11 Clinical Cancer Research: Update on Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric NF2-, SMARCB1-, and LZTR1-Related Schwannomatosis (Tomlinson) – Greehey Children’s Cancer
https://gccri.uthscsa.edu/2025/04/15/clinical-cancer-research-update-on-cancer-and-central-nervous-system-tumor-surveillance-in-pediatric-nf2-smarcb1-and-lztr1-related-schwannomatosis-tomlinson/
Schwannomatosis (SWN) is a distinct cancer predisposition syndrome caused by germline pathogenic variants in the genes NF2, SMARCB1, or LZTR1. […] The following perspective highlights the clinical presentation and international tumor surveillance recommendations across these SWN syndromes.
#12
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-016-1753-8
Schwannomatosis (MIM #162091) is a rare disorder with an estimated incidence of 1/40,0001/70,000 (Koontz et al. 2013) that is characterized by the occurrence of multiple schwannomas and, much less commonly, meningiomas. […] The majority of patients with schwannomatosis are sporadic, whereas 1325% are familial cases (Evans et al. 1997; Antinheimo et al. 2000; MacCollin et al. 2005; Merker et al. 2012). […] The clinical overlap between schwannomatosis and NF2 renders differential diagnosis somewhat difficult, particularly in sporadic and mosaic cases with multiple schwannomas but without bilateral vestibular schwannomas and detectable germline NF2 gene mutations. […] The diagnosis of schwannomatosis is predicated upon the molecular and/or clinical diagnostic criteria according to Plotkin et al. (2013) and Ostrow et al. (2016). […] The comprehensive genome-wide analysis of the mutational landscape of somatic mutations in schwannomas of patients with schwannomatosis has not so far been performed but would improve our understanding of the tumorigenic process in schwannomatosis.
#13 Unilateral vestibular schwannoma in a patient with schwannomatosis in the absence of LZTR1 mutation in: Journal of Neurosurgery Volume 125 Issue 6 (2016) Journals
https://thejns.org/view/journals/j-neurosurg/125/6/article-p1469.xml
The presence of vestibular schwannomas has long been considered an exclusion criterion for the diagnosis of schwannomatosis. […] Recently, 2 cases of vestibular schwannoma were reported in patients with schwannomatosis, leading to a revision of the diagnostic criteria for this genetic disorder. […] Although vestibular schwannomas have been classically considered to not occur in the setting of schwannomatosis, this patient with schwannomatosis and a vestibular schwannoma further confirms that schwannomas can occur on the vestibular nerve in this syndrome. […] Smith MJ, Kulkarni A, Rustad C, Bowers NL, Wallace AJ, Holder SE: Vestibular schwannomas occur in schwannomatosis and should not be considered an exclusion criterion for clinical diagnosis.
#14 Surveillance for Neurofibromatosis | NYU Langone Health
https://nyulangone.org/conditions/neurofibromatosis/treatments/surveillance-for-neurofibromatosis
Surveillance for schwannomatosis is not standardized. NYU Langone doctors treat each person according to his or her symptoms, and may recommend regular imaging tests, such as MRIs, to monitor tumors inside the body.
#15 ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, treatment, management and surveillance of people with schwannomatosis | European Journal of Human Genetics
https://www.nature.com/articles/s41431-022-01086-x
Schwannomatosis is an inherited syndrome characterised by the development of typically painful, benign nerve-sheath tumours (schwannomas) on the spinal and peripheral nerves around the body. […] This guideline is intended to define the optimal diagnosis, clinical management and surveillance of people with a confirmed diagnosis of schwannomatosis and has been elaborated by members of the European Reference Network (ERN) for Genetic Tumour Risk Syndromes (GENTURIS). […] The schwannomatosis GG has developed recommendations for the diagnosis, surveillance and treatment of schwannomatosis in both children and adults with a high degree of consensus across clinical experts and patients. […] Recommendations regarding surveillance are tempered by the need not to overburden patients with unnecessary MRI scans particularly as some schwannomatosis patients are mildly affected and may produce only a very small number of symptomatic schwannomas in their lifetime.
#16
https://scitemed.com/article/4250/scitemed-aohns-2024-00184
It is recommended that a comprehensive craniospinal MRI be conducted as a baseline in late childhood to facilitate timely diagnosis and effective intervention strategies. […] Follow-up MRIs are typically recommended every 2 to 3 years, based on clinical judgment, with more frequent monitoring needed if symptoms intensify or evolve. […] These genetic insights not only inform treatment decisions but also provide crucial information on familial risk, aiding in the management and preventive strategies for affected families.
#17 ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, treatment, management and surveillance of people with schwannomatosis
https://lirias.kuleuven.be/3723564
A Guideline Group (GG) was convened from multiple specialties and patients to develop the first comprehensive schwannomatosis guideline. […] The GG undertook thorough literature review and wrote recommendations for treatment and surveillance. […] Craniospinal MRI is generally recommended from symptomatic diagnosis or from age 12-14 if molecularly confirmed in asymptomatic individuals whose relative has schwannomas. […] Whole-body MRI may also be deployed and can alternate with craniospinal MRI. […] Assessment of patients’ psychosocial needs should be assessed annually as well as review of pain/pain medication. […] Genetic diagnosis and counselling should be guided ideally by both blood and tumour molecular testing.
#18 NF2-Related Schwannomatosis – Children’s Tumor Foundation
https://www.ctf.org/nf2-swn/
NF2-related schwannomatosis is much less common than NF1, affecting about 1 in 25,000 people worldwide. […] Because pain is often the main and presenting symptom, it may take several years before schwannomatosis is diagnosed and the source of the pain is identified. […] NF is one of the worlds most common genetic disorders. But it takes many forms and can be hard to diagnose and treat. Research is the key. And the NF Registry is the key to research. If you have been diagnosed with any form of schwannomatosis, please unite with thousands of others with NF and join the NF Registry today.
#19 ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, treatment, management and surveillance of people with schwannomatosis | European Journal of Human Genetics
https://www.nature.com/articles/s41431-022-01086-x
Genetic counselling should be guided ideally by both blood and tumour molecular testing to aid discussion of transmission risks. […] The authors thank Manon Engels, Matt Bolz-Johnson and Tom Kenny for logistic support, coordination of the guideline committee meetings and facilitating the guideline development process.
#20 Schwannomatosis: What It Is, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/schwannomatosis
Most cases of schwannomatosis happen randomly, where you do not have a history of the condition in your biological family. […] A healthcare provider will diagnose schwannomatosis after a physical exam and testing. During the exam, your provider will learn more about your symptoms and your family medical history. […] Because symptoms of schwannomatosis look similar to other conditions and the source of pain may be difficult to find, a schwannomatosis diagnosis may not happen immediately. […] Fortunately, healthcare providers use updated diagnostic criteria to make diagnosing schwannomatosis types easier than ever before. […] Treatment focuses on managing symptoms. […] Your healthcare provider might recommend taking medications to relieve pain. These vary based on the location and severity of your pain.
#21 Surgical management of schwannomas in schwannomatosis: a comprehensive analysis of clinical outcomes and determinants of local recurrence in: Neurosurgical Focus Volume 58 Issue 5 (2025) Journals
https://thejns.org/focus/view/journals/neurosurg-focus/58/5/article-pE2.xml
Schwannomatosis is a rare genetic predisposition to develop multiple nonintradermal schwannomas affecting the spine and peripheral nerves, excluding vestibular schwannomas. […] Schwannomatosis affects approximately 1 in 70,000 individuals. […] Resection is often recommended to address these symptoms when nonoperative management with analgesics is not successful. […] In this study, we present our single-institution experience in the resection of schwannomas among patients with diagnosed schwannomatosis, including clinical presentation, surgical management, and postoperative neurological and local recurrence (LR) outcomes. […] Local tumor recurrence occurred in 14 patients (16.5%), and the mortality rate was 4.7%. […] GTR was achieved in 88.2% of cases, and en bloc removal was attained in 69.4% of patients. […] Univariate and multivariate analyses identified GTR as the strongest predictor of a decreased risk of local recurrence (HR 0.09, 95% CI 0.020.48, p = 0.005). […] GTR is a significant predictor for a lower risk of LR.
#22 Schwannomatosis: What It Is, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/schwannomatosis
Your provider may consider surgical removal of schwannoma tumors or clinical trials (tests on people) if you have severe pain that doesnt get better with medications. […] Your prognosis varies based on the size, quantity and location of schwannoma tumors in your body. […] Treatment is available to help you manage symptoms. Many people see symptom improvement after taking medications. Others might need surgery to remove the tumors. […] Schwannomatosis doesnt directly affect your life expectancy. If youre concerned about your outlook, you should speak directly with your healthcare provider.
#23 NF2-Related Schwannomatosis (NF2): Molecular Insights and Therapeutic Avenues
https://www.mdpi.com/1422-0067/25/12/6558
As continuing efforts to develop new and efficient therapeutics, there are still several ongoing clinical trials for NF2 syndrome. […] The PI3K/AKT pathway is activated in human vestibular schwannoma (VS) and meningiomas. […] Collectively, these results demonstrate a high potency of AR-42 against NF2-associated VS and meningiomas. […] In summary, YAP plays a pivotal role in the pathology of NF2 syndrome, especially in tumor growth and development. […] The dynamic between Merlin and YAP is essential in regulating cell proliferation and survival, with implications for targeted therapies in NF2-associated tumors.
#24 Schwannomatosis & NF2-Related Schwannomatosis | Memorial Sloan Kettering Cancer Center
https://www.mskcc.org/cancer-care/types/neurofibromatosis/schwannomatosis
Schwannomatosis is rare. Its linked to a higher risk of getting a type of tumor called schwannomas. Schwannomatosis affects 1 out of every 25,000 to 40,000 people. […] More often, these mutations happen in people who did not inherit these gene mutations from their parents. Doctors are researching other mutations that may cause schwannomatosis. […] MSK has many clinical trials that are looking at new ways to treat schwannomatosis. […] MSK also is part of the Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC). This group gives people with neurofibromatosis access to many clinical trials. Research studies focus on preventing or treating complications (problems) related to the disorder.
#25 NF2-Related Schwannomatosis (NF2): Molecular Insights and Therapeutic Avenues
https://www.mdpi.com/1422-0067/25/12/6558
Research continues, aiming at better understanding the NF2 gene and its functions, and developing effective treatments. […] The treatment approach for NF2 syndrome typically includes the surgical removal of tumors, which is often recommended, especially for those tumors that cause symptoms or have a risk of causing further complications. […] Research into NF2 syndrome is ongoing, and new treatments, including gene therapy and targeted molecular therapies, are being explored. […] In addition to these experimental studies on treatment, extensive clinical studies have been performed through targeting vascular endothelial growth factor (VEGF) signaling pathway. […] Given its mechanism of action, bevacizumab has been explored as a treatment for schwannomas, especially in the context of NF2.
#26 Multiple Schwannomas of the Spine: Review of the Schwannomatosis or Congenital Neurilemmomatosis: A Case Report
https://www.e-neurospine.org/journal/view.php?doi=10.14245/kjs.2015.12.2.91
Schwannomatosis represents the third form of neurofibromatosis that differs clinically and genetically from NF type 1 or 2, with an annual incidence of 0.58 cases per 1,000,000 persons. […] Diagnostic criteria of schwannomatosis was presented on Table 2. […] Our patient was 58-years old, and presents multiple schwannoma which was pathologically confirmed. According to the criteria, our patient met definite schwannomatosis. […] Patient with severe neuropathic pain from multiple schwannomas, should undergo systemic review and brain imaging for differential diagnosis of NF type 2. Unlike NF type 2, schwannomatosis shows favorable outcomes, and differential diagnosis with appropriate imaging study is absolutely needed.
#27
https://scitemed.com/article/4250/scitemed-aohns-2024-00184
Schwannomatosis should be considered in the differential diagnosis for patients presenting with multiple schwannomas or extensive involvement of a single nerve, especially those not meeting the criteria for neurofibromatosis type 2. […] The implications for malignancy risk, surveillance, genetic testing, and counseling are significant and distinct from other forms of neurofibromatosis. […] This review aims to consolidate existing knowledge about schwannomatosis in cranial nerves and to detail the evolution of diagnostic criteria for this rare variant of neurofibromatosis. […] Our search criteria included various combinations of terms related to each cranial nerve, along with „multiple,” „schwannoma,” „neurilemmoma,” „nerve sheath tumor,” „Schwann cell tumor,” „Schwannomatosis,” and „Neurofibromatosis type 3.”