dziedziczna choroba mięśni

Dziedziczne choroby mięśni to heterogenna grupa schorzeń genetycznych, które wpływają na strukturę i funkcję tkanki mięśniowej. Obejmują one między innymi różne formy dystrofii mięśniowych, miopatii wrodzonych, kanałopatii oraz miotonii. Charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, co prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji motorycznych.

Najczęstszą dziedziczną chorobą mięśni jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie dystrofiny. Inne istotne klinicznie jednostki to dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD), dystrofia miotoniczna oraz miopatie wrodzone. Dziedziczenie tych chorób może być autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X.

Diagnostyka dziedzicznych chorób mięśni opiera się na badaniu klinicznym, oznaczaniu aktywności kinazy kreatynowej (CK), elektromiografii (EMG), biopsji mięśnia oraz badaniach genetycznych, które obecnie stanowią złoty standard w procesie diagnostycznym. Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię, wsparcie oddechowe, kardiologiczne oraz ortopedyczne. Prowadzone są intensywne badania nad terapiami genowymi i komórkowymi, które mogą przynieść przełom w leczeniu tych nieuleczalnych dotąd schorzeń.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl