gen APOE ε4
Gen APOE (apolipoproteina E) występuje w kilku wariantach (allelach), z których allel ε4 jest najsilniej związany ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. Obecność jednej kopii tego allelu zwiększa ryzyko zachorowania 3-4 krotnie, natomiast dwie kopie nawet 12-15 krotnie w porównaniu do osób nieposiadających tego wariantu genetycznego.
APOE ε4 wpływa na metabolizm lipidów i transport cholesterolu w mózgu, a także na odkładanie się beta-amyloidu – białka tworzącego charakterystyczne złogi w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera. Nosiciele tego wariantu wykazują również większą podatność na uszkodzenia neuronów oraz zaburzenia funkcji bariery krew-mózg.
Badania genetyczne w kierunku APOE ε4 nie są rutynowo zalecane jako test diagnostyczny choroby Alzheimera, ponieważ obecność tego allelu jedynie zwiększa ryzyko, ale nie determinuje jednoznacznie rozwoju choroby. Warto podkreślić, że nie wszyscy nosiciele APOE ε4 zachorują na Alzheimera, a choroba może wystąpić również u osób bez tego wariantu genetycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba alzheimera – Objawy
Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, odpowiadającą za 60-80% przypadków, charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją związaną z akumulacją beta-amyloidu i białka tau, prowadzącą do obumierania neuronów i atrofi mózgu. Przebieg choroby dzieli się na fazę przedkliniczną, trwającą nawet do 20 lat, oraz trzy stadia kliniczne: wczesne (2-4 lata), środkowe (2-10 lat) i późne (1-3 lata). W fazie MCI (2-5 lat) obserwuje się subtelne zaburzenia poznawcze, które u 30-40% pacjentów przechodzą w demencję w ciągu około 18 miesięcy. Objawy obejmują początkowo deficyty pamięci krótkotrwałej, trudności językowe i problemy z planowaniem, a w stadium środkowym nasilają się do dezorientacji, zmian osobowości i utraty samodzielności. W stadium późnym dochodzi do całkowitej zależności, utraty zdolności komunikacji i kontroli funkcji fizjologicznych.
aspiracja pokarmu, białko beta-amyloid, białko tau, choroba Alzheimera, choroba naczyniowa, demencja, donanemab, dysfagia, faza przedkliniczna, funkcje poznawcze, gen APOE ε4, halucynacje, łagodne zaburzenia poznawcze, lecanemab, lek anty-amyloidowy, nietrzymanie moczu i stolca, obrazowanie mózgu, obumieranie komórek nerwowych, odleżyny, płytka amyloidowa, rezerwa poznawcza, schorzenie neurodegeneracyjne, terapia zajęciowa, urojenia, zaburzenia języka, zaburzenia pamięci krótkotrwałej, zapalenie płuc