homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba lipidowa, charakteryzująca się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL w osoczu. Występuje z częstością około 1:300 000 do 1:1 000 000. Pacjenci dziedziczą mutacje genowe od obojga rodziców, najczęściej w genie receptora LDL (LDLR), ale mogą też dotyczyć genów APOB, PCSK9 lub LDLRAP1.

Choroba manifestuje się bardzo wcześnie – już w dzieciństwie występują charakterystyczne objawy, takie jak żółtaki ścięgien, żółtaki guzkowate, rąbek rogówkowy (arcus lipoides) oraz przedwczesna i ciężka miażdżyca. Stężenie cholesterolu całkowitego u pacjentów z HoFH przekracza zazwyczaj 500 mg/dl (13 mmol/l), a LDL-C 450 mg/dl (11,7 mmol/l).

Nieleczona HoFH prowadzi do rozwoju choroby wieńcowej i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych już w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Leczenie obejmuje intensywną terapię statynami w skojarzeniu z ezetimibem, inhibitorami PCSK9, lomitapidem lub ewolokumadem oraz regularne zabiegi aferezy lipoprotein. W wybranych przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie kompleksowego leczenia ma kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl