sitosterolemia

Sitosterolemia (inaczej: fitosterolemia) to rzadka, autosomalna recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiernym wchłanianiem steroli roślinnych (fitosteroli), zwłaszcza sitosterolu, oraz zmniejszonym ich wydalaniem z żółcią. Za chorobę odpowiadają mutacje w genach ABCG5 lub ABCG8, które kodują białka transportowe zlokalizowane w błonie komórkowej enterocytów i hepatocytów.

Pacjenci z sitosterolemią wykazują podwyższone stężenie fitosteroli w surowicy, co prowadzi do rozwoju przedwczesnej miażdżycy, żółtaków ścięgien i skóry oraz zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Charakterystyczne jest również występowanie epizodów hemolitycznych, małopłytkowości i bólów stawów. Co istotne, poziom cholesterolu LDL może być prawidłowy lub umiarkowanie podwyższony.

Diagnostyka sitosterolemii opiera się na oznaczeniu stężenia steroli roślinnych w surowicy metodą chromatografii gazowej lub spektrometrii masowej. Badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie poprzez identyfikację mutacji w genach ABCG5/ABCG8. W leczeniu stosuje się dietę ubogą w sterole roślinne oraz ezetimib, który hamuje wchłanianie fitosteroli w jelicie. Żywice jonowymienne, jak cholestyramina, również mogą być pomocne w obniżaniu poziomu fitosteroli.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl