zaburzenie układu dopełniacza
Zaburzenia układu dopełniacza to grupa schorzeń, w których występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu dopełniacza – kluczowego elementu wrodzonej odpowiedzi immunologicznej organizmu. Układ dopełniacza składa się z ponad 30 białek osoczowych i błonowych, które tworzą kaskadę reakcji uczestniczących w obronie przeciwko patogenom oraz usuwaniu kompleksów immunologicznych i komórek apoptotycznych.
Zaburzenia układu dopełniacza mogą mieć podłoże genetyczne (pierwotne) lub wtórne do innych chorób. Do pierwotnych zaburzeń zaliczamy niedobory składowych dopełniacza (np. C1, C2, C3, C4), które mogą predysponować do nawracających infekcji bakteryjnych oraz chorób autoimmunologicznych, szczególnie tocznia rumieniowatego układowego. Z kolei nadmierna aktywacja dopełniacza występuje w chorobach takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) czy niektóre glomerulopatie.
Diagnostyka zaburzeń układu dopełniacza obejmuje oznaczanie stężenia poszczególnych składowych dopełniacza, ocenę aktywności hemolitycznej (CH50, AH50), badania genetyczne oraz testy funkcjonalne. Leczenie zależy od rodzaju zaburzenia i obejmuje zarówno terapię substytucyjną, jak i leki hamujące nadmierną aktywację dopełniacza, w tym nowoczesne terapie biologiczne (np. ekulizumab – inhibitor składowej C5 dopełniacza).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Patofizjologia i mechanizm
Niedobór odporności pierwotny (PID) to heterogeniczna grupa ponad 550 genetycznie uwarunkowanych zaburzeń układu immunologicznego, charakteryzujących się defektami w rozwoju i funkcji limfocytów B, T, fagocytów oraz układu dopełniacza. PID manifestuje się zwiększoną podatnością na infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze, choroby autoimmunologiczne oraz nowotwory. Klasyfikacja obejmuje m.in. zaburzenia odporności humoralnej (np. agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacją w genie BTK), komórkowej (np. zespół DiGeorge’a, SCID), fagocytów (np. przewlekła choroba ziarniniakowa z defektem NADPH-oksydazy) oraz dopełniacza. Warto podkreślić, że u pacjentów z PID obserwuje się często dysregulację immunologiczną i autoimmunologię, wynikającą z zaburzeń tolerancji limfocytów i funkcji układu odpornościowego. Diagnostyka molekularna, w tym panele genetyczne, umożliwiły identyfikację monogenowych przyczyn PID, co pozwala na precyzyjne rozpoznanie i lepsze zrozumienie fenotypów klinicznych oraz mechanizmów patogenetycznych.
agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, bakterie otoczkowe, bakteriemia, choroba autoimmunologiczna, ciężki złożony niedobór odporności, dysplazja ektodermalna, giardioza, hipogammaglobulinemia, immunoglobuliny dożylne, infekcja grzybicza, kinaza tyrozynowa Brutona, niedobór odporności pierwotny, oksydaza NADPH, pospolity zmienny niedobór odporności, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła choroba ziarniniakowa, receptory rozpoznawania wzorców, różnicowanie limfocytów B, somatyczna hipermutacja, terapia immunoglobulinowa, toczeń rumieniowaty, wtórny niedobór odporności, wysypka skórna, zaburzenie układu dopełniacza, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół DiGeorge’a - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hemolityczno-uremicznego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół hemolityczno-uremiczny (HUS) dzieli się na typową postać STEC-HUS, związaną z toksyną Shiga, oraz atypową aHUS, wynikającą z zaburzeń układu dopełniacza. Rokowanie w STEC-HUS jest generalnie dobre, ze śmiertelnością około 5% i odzyskaniem funkcji nerek u 85% pacjentów, mimo że 25% rozwija przewlekłą niewydolność nerek (GFR <80 ml/min/1,73 m²) z nadciśnieniem lub białkomoczem. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są długość dializoterapii, przedłużająca się oliguria (>10 dni), anuria (>5 dni), odwodnienie, leukocytoza (>20 000/mm³), hematokryt >23%, wiek >5 lat, ciężkie nadciśnienie oraz rozległe uszkodzenie kłębuszków nerkowych. Biopsja nerki wykazująca zniszczenie >50% kłębuszków, mikroangiopatię tętniczą i martwicę korową jest najdokładniejszym predyktorem długoterminowej dysfunkcji nerek. Powikłania neurologiczne występują u 11% dzieci, z 91% całkowitym wyzdrowieniem i śmiertelnością 4,5%.
anuria, atypowy HUS, białkomocz, biopsja nerki, dializoterapia, ekulizumab, funkcja nerek, kreatynina w surowicy, liczba płytek krwi, mikroangiopatia zakrzepowa, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, oliguria, ostre uszkodzenie nerek, powikłanie neurologiczne, przewlekła choroba nerek, przewlekła niewydolność nerek, schyłkowa niewydolność nerek, STEC-HUS, terapia nerkozastępcza, toksyna shiga, współczynnik filtracji kłębuszkowej, zaburzenie układu dopełniacza, zajęcie układu nerwowego, zespół hemolityczno-uremiczny