nieprawidłowa forma hemoglobiny

Nieprawidłowa forma hemoglobiny to ogólne określenie obejmujące różne warianty cząsteczki hemoglobiny, które odbiegają od prawidłowej struktury. Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach, odpowiedzialnym za transport tlenu z płuc do tkanek oraz dwutlenku węgla z tkanek do płuc.

Nieprawidłowe formy hemoglobiny mogą wynikać z mutacji genetycznych w genach kodujących łańcuchy globinowe (alfa, beta, gamma, delta). Przykładami schorzeń związanych z nieprawidłowymi formami hemoglobiny są: anemia sierpowata (hemoglobina S), talasemie (zaburzenia ilościowe syntezy łańcuchów globinowych), hemoglobina C, D, E oraz wiele innych rzadszych wariantów.

Konsekwencje kliniczne obecności nieprawidłowych form hemoglobiny są różnorodne – od bezobjawowych nosicielstw, przez łagodne niedokrwistości, po ciężkie choroby zagrażające życiu. Manifestacja kliniczna zależy od rodzaju nieprawidłowej hemoglobiny, homozygotyczności lub heterozygotyczności mutacji oraz współistnienia innych zaburzeń genetycznych.

Diagnostyka nieprawidłowych form hemoglobiny obejmuje badania laboratoryjne takie jak elektroforeza hemoglobiny, wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC), spektroskopia masowa oraz metody biologii molekularnej identyfikujące konkretne mutacje. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od typu hemoglobinopatii oraz nasilenia objawów klinicznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl