niedobór cholinoesterazy

Niedobór cholinoesterazy (pseudocholinoesterazy) to zaburzenie enzymatyczne, które prowadzi do zmniejszonej aktywności lub stężenia enzymu cholinoesterazy w osoczu. Enzym ten odpowiada za rozkład estrów choliny oraz niektórych leków, w tym środków zwiotczających mięśnie, stosowanych podczas znieczulenia ogólnego.

Niedobór cholinoesterazy może mieć charakter wrodzony (dziedziczony autosomalnie recesywnie) lub nabyty, występujący w przebiegu chorób wątroby, niedożywienia, ciąży czy w odpowiedzi na niektóre leki. Klinicznie istotny jest przede wszystkim przedłużony efekt działania sukcynylocholiny (suksametonium) i miwakurium, co prowadzi do przedłużonego bloku nerwowo-mięśniowego po znieczuleniu.

Diagnostyka niedoboru cholinoesterazy obejmuje oznaczenie aktywności enzymu w surowicy oraz badania genetyczne w kierunku wariantów enzymu o obniżonej aktywności. Najczęstsze warianty genetyczne to atypowa cholinoesteraza (wariant dibukainowy), wariant fluorkowo-oporny oraz cicha cholinoesteraza (brak aktywności enzymatycznej).

W postępowaniu u pacjentów z niedoborem cholinoesterazy kluczowe jest unikanie stosowania sukcynylocholiny i miwakurium podczas znieczulenia. W przypadku wystąpienia przedłużonego bloku nerwowo-mięśniowego należy zapewnić wentylację mechaniczną do czasu spontanicznego ustąpienia zwiotczenia. Pacjenci powinni być poinformowani o swoim stanie i nosić identyfikator medyczny z tą informacją.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl