terapia zastępowania enzymów
Terapia zastępowania enzymów (ang. Enzyme Replacement Therapy, ERT) to metoda leczenia chorób metabolicznych, w których organizm pacjenta nie produkuje określonych enzymów lub produkuje je w ilościach niewystarczających do prawidłowego funkcjonowania. Polega na regularnym, dożylnym podawaniu syntetycznych odpowiedników brakujących enzymów.
Najczęściej stosowana jest w leczeniu chorób lizosomalnych, takich jak choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydozy czy choroba Pompego. Enzymy podawane w terapii ERT są zwykle modyfikowane w celu zwiększenia ich stabilności w krwiobiegu oraz poprawy dystrybucji do odpowiednich komórek i tkanek.
Skuteczność terapii enzymatycznej zależy od rodzaju schorzenia, momentu rozpoczęcia leczenia oraz indywidualnej odpowiedzi pacjenta. Wczesne wdrożenie ERT może zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów i poprawić jakość życia pacjentów. Terapia zastępowania enzymów wymaga regularnego, często cotygodniowego lub dwutygodniowego podawania leku przez całe życie pacjenta.
Główne ograniczenia terapii obejmują wysokie koszty leczenia, możliwość wystąpienia reakcji immunologicznych na podawane enzymy oraz trudności z przenikaniem enzymów przez barierę krew-mózg, co ogranicza skuteczność w leczeniu neurologicznych aspektów niektórych chorób metabolicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Leczenie
Ichtyoza to grupa dermatoz charakteryzujących się zaburzeniami rogowacenia, prowadzącymi do suchości, łuszczenia i zgrubienia naskórka. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje intensywną pielęgnację skóry z zastosowaniem emolientów zawierających lanolinę, kwasy alfa-hydroksylowe, mocznik (10-12%), glikol propylenowy, ceramidy i cholesterol w proporcji 3:1:1. Kluczowe są regularne kąpiele nawilżające, często z dodatkiem wodorowęglanu sodu, skrobi lub wybielacza w ciężkich przypadkach, co wspomaga złuszczanie i redukcję bakterii. Środki keratolityczne, takie jak kwas mlekowy (5-12%), mocznik (2-10%), kwas glikolowy (5-15%), glikol propylenowy (10-25%) i kwas salicylowy (3-6%), przyspieszają złuszczanie, jednak wymagają ostrożności u dzieci i na dużych powierzchniach skóry. Miejscowe retinoidy (tretynoina, tazaroten 0,05%) stosuje się miejscowo ze względu na działanie drażniące, natomiast w ciężkich postaciach zaleca się doustne retinoidy: acytretynę (1 mg/kg/dobę) lub izotretynoinę (2 mg/kg/dobę), z uwzględnieniem ryzyka działań niepożądanych i teratogenności.
acytretyna, błona kolodionowa, ceramidy, cyklosporyna A, dupilumab, emolient, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, izotretynoina, kąpiel lecznicza, kąpiel wybielaczowa, kwas glikolowy, kwas mlekowy, kwas salicylowy, mocznik, pielęgnacja oczu, pielęgnacja skóry, pimekrolimus, przeciwciało monoklonalne, retinoid miejscowy, retinoid ogólnoustrojowy, sekukinumab, środek keratolityczny, tazaroten, terapia biologiczna, terapia genowa, terapia zastępowania enzymów, tretynoina, ustekinumab, zaburzenie rogowacenia, zakażenie bakteryjne skóry, zapalenie zrębu rogówki