transglutaminaza 1
Transglutaminaza 1 (TGM1) to kluczowy enzym uczestniczący w tworzeniu i utrzymaniu integralności bariery naskórkowej. Należy do rodziny białek transglutaminaz, które katalizują tworzenie wiązań poprzecznych między białkami poprzez przeniesienie grupy acylowej. TGM1 jest szczególnie aktywna w warstwie ziarnistej naskórka, gdzie bierze udział w procesie keratynizacji i formowaniu otoczki zrogowaciałej (cornified envelope).
Mutacje w genie TGM1 są główną przyczyną autosomalnie recesywnej rybiej łuski wrodzonej typu lamellarnego (ARCI, autosomal recessive congenital ichthyosis), rzadkiej choroby genetycznej charakteryzującej się znacznym złuszczaniem naskórka, hiperkeratozą i zaburzeniami bariery skórnej. Nieprawidłowe funkcjonowanie transglutaminazy 1 prowadzi do upośledzenia procesu różnicowania komórek naskórka i nieprawidłowego formowania warstwy rogowej.
Diagnostyka mutacji w genie TGM1 ma istotne znaczenie w poradnictwie genetycznym i diagnostyce prenatalnej. Leczenie schorzeń związanych z dysfunkcją transglutaminazy 1 ma głównie charakter objawowy i obejmuje stosowanie emolientów, keratolitycznych środków miejscowych oraz ogólnoustrojowych retinoidów w cięższych przypadkach. Trwają badania nad terapiami celowanymi, w tym enzymatyczną terapią zastępczą, która mogłaby skorygować deficyt enzymatyczny w skórze pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Diagnostyka i diagnoza
Ichtyoza to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń rogowacenia skóry, charakteryzujących się nadmiernym nagromadzeniem zrogowaciałych komórek naskórka, co skutkuje suchą, łuszczącą się skórą o wyglądzie rybiej łuski. Diagnostyka ichtyozy wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania histopatologiczne oraz genetyczne. Typowe formy to ichtyoza pospolita (mutacje w genie FLG, objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia, histologicznie hiperkeratoza i zmniejszona warstwa ziarnista), ichtyoza związana z chromosomem X (deleje lub mutacje w genie STS, objawy od urodzenia, nieregularne zmętnienia rogówki, pogrubiona warstwa rogowa bez parakeratozy) oraz ichtyoza lamelarna (mutacje w genach TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12, masywna ortohiperkeratoza i parakeratoza). Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwia identyfikację mutacji w ponad 30 genach, co pozwala na precyzyjną klasyfikację i poradnictwo genetyczne.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie mikroskopowe, biopsja kosmówki, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba Hodgkina, czerwienica prawdziwa, delecja genu, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, ektropion, filagryna, hiperkeratoza, ichtyoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, mutacja genowa, parakeratoza, pęcherzowe oddzielanie naskórka, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przeznaskórkowa utrata wody, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sulfataza steroidowa, szpiczak mnogi, terapia genowa, transglutaminaza 1, warstwa ziarnista, zespół mielodysplastyczny