ichtyoza typu Harlekina
Ichtyoza typu Harlekina (Harlequin ichthyosis) jest najcięższą, zagrażającą życiu wrodzoną postacią ichtyozy, należącą do grupy genodermatoz. To ultrarzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie, spowodowane mutacjami w genie ABCA12, kodującym białko transportujące lipidy niezbędne do prawidłowego tworzenia bariery skórnej.
Noworodki z ichtyozą typu Harlekina rodzą się z charakterystycznym obrazem klinicznym: skóra jest pokryta grubymi, hiperkeratotycznymi, popękanymi płytami przypominającymi pancerz, oddzielonymi głębokimi szczelinami, często układającymi się w geometryczny wzór przypominający kostium harlekina. Towarzyszą temu ektropion (wywinięcie powiek), eklabium (wywinięcie warg), aplazja małżowin usznych, hipoplazja nosa oraz ograniczenie ruchomości w stawach spowodowane napiętą skórą.
Leczenie obejmuje intensywną opiekę neonatologiczną (kontrola bilansu wodno-elektrolitowego, zapobieganie infekcjom), stosowanie doustnych retinoidów (acytretyna) oraz intensywną terapię miejscową z użyciem emolientów i keratolitykow. Mimo poprawy rokowania dzięki wczesnemu rozpoznaniu i nowoczesnym metodom leczenia, śmiertelność w okresie noworodkowym pozostaje wysoka z powodu niewydolności oddechowej, zaburzeń termoregulacji i zakażeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Objawy
Ichtyoza to grupa genetycznie uwarunkowanych lub nabytych zaburzeń skóry charakteryzujących się suchą, łuszczącą się i zgrubiałą skórą, której nasilenie zależy od typu choroby i czynników środowiskowych. Najczęstszą formą jest ichtyoza vulgaris, stanowiąca ponad 95% przypadków, objawiająca się łuskami o barwie białej, szarej lub brązowej, głównie na kończynach i tułowiu, nasilającymi się zimą. Cięższe postaci, takie jak harlequin ichthyosis, manifestują się u noworodków twardymi, pękającymi płytami skóry, deformacjami twarzy, ograniczeniem ruchomości i ryzykiem powikłań takich jak sepsa czy niewydolność oddechowa. Inne formy, jak lamellar ichthyosis, charakteryzują się obecnością błony kolodionowej u noworodków oraz rozległym łuszczeniem skóry i problemami z termoregulacją. Objawy często pojawiają się w dzieciństwie (między 3 miesiącem a 5 rokiem życia) i mogą ulegać sezonowym wahaniom, nasilając się w zimnych, suchych warunkach i poprawiając latem. Ichtyoza nabyta występuje u dorosłych i jest związana z chorobami układowymi lub lekami, a jej objawy ustępują po leczeniu przyczyny.
błona kolodionowa, depresja, hiperpigmentacja, ichtyoza, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza typu Harlekina, keratosis pilaris, lęk, łuski skórne, napięcie skóry, niewydolność oddechowa, pęcherze skórne, pękanie skóry, retinoidy, sepsa, suche oczy, świąd, utrata włosów, uwarunkowanie genetyczne, zaburzenia elektrolitowe, zaczerwienienie skóry, zgrubienie skóry