Aglan

Zespół Aglana (ang. Aglan syndrome) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, charakteryzujące się specyficzną konstelacją objawów, przede wszystkim mikrocefalią (małogłowiem), opóźnieniem rozwoju intelektualnego i fizycznego oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy.

Klinicznie zespół ten objawia się niskorosłością, małogłowiem, twarzą o charakterystycznym wyglądzie (hipoteloryzm, mały nos, mikrostomia), opóźnieniem umysłowym oraz zaburzeniami neurorozwojowymi. U pacjentów mogą występować również anomalie szkieletowe, w tym krótkie kończyny, deformacje stawów oraz wady wrodzone serca.

Zespół Aglana dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do jego wystąpienia konieczne jest odziedziczenie zmutowanego genu od obojga rodziców. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego opiekę neurologiczną, ortopedyczną, kardiologiczną oraz wsparcie rozwoju psychoruchowego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl