hydrocefalia
Hydrocefalia (wodogłowie) to zaburzenie charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w układzie komorowym mózgu. Prowadzi to do poszerzenia komór mózgowych i wywierania zwiększonego ciśnienia na tkankę nerwową, co może skutkować uszkodzeniem mózgu oraz zaburzeniami neurologicznymi.
Patofizjologia wodogłowia obejmuje trzy główne mechanizmy: nadprodukcję PMR, zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego lub upośledzenie jego wchłaniania. Hydrocefalia może być wrodzona (spowodowana wadami rozwojowymi) lub nabyta (w wyniku krwawienia, infekcji, guzów czy urazów).
Objawy hydrocefalii różnią się w zależności od wieku pacjenta. U niemowląt obserwuje się powiększenie obwodu głowy, uwypuklenie ciemiączka, rozejście się szwów czaszkowych oraz objaw „zachodzącego słońca”. U starszych dzieci i dorosłych dominują bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia, zaburzenia równowagi, nietrzymanie moczu oraz pogorszenie funkcji poznawczych.
Diagnostyka wodogłowia opiera się na badaniach obrazowych, głównie tomografii komputerowej (TK) i rezonansie magnetycznym (MRI), które uwidaczniają poszerzenie układu komorowego. Leczenie hydrocefalii jest przede wszystkim chirurgiczne i polega na implantacji systemów zastawkowych (najczęściej komorowo-otrzewnowych) odprowadzających nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego do innych przestrzeni ciała.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Diagnostyka i diagnoza
Karłowatość definiowana jest jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych i obejmuje ponad 300 schorzeń, z achondroplazją jako najczęstszą przyczyną. Diagnostyka wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, obejmującego badania prenatalne (USG, amniocenteza, testy genetyczne) oraz po urodzeniu (pomiar wzrostu, badania obrazowe: RTG, MRI, CT). Kluczowe jest monitorowanie proporcji ciała i wykrywanie charakterystycznych cech dysplazji szkieletowych. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje ocenę poziomu hormonu wzrostu, IGF-1, IGFBP-3 oraz badania genetyczne, zwłaszcza mutacji w genie FGFR3 w achondroplazji. Diagnostyka różnicowa uwzględnia zaburzenia endokrynologiczne, dysplazje szkieletowe, zaburzenia chromosomalne oraz inne choroby przewlekłe.
achondroplazja, amniocenteza, badanie audiometryczne, badanie genetyczne, badanie hormonalne, badanie molekularne, badanie obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bezdech senny, dysplazja spondyloepifizalna, dysplazja szkieletowa, endokrynolog, genetyk kliniczny, hipogonadyzm, hormon wzrostu, hydrocefalia, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, neurolog, niedobór hormonu wzrostu, ortopeda, poradnictwo genetyczne, radiolog, rezonans magnetyczny, siatka centylowa, test genetyczny, tomografia komputerowa, wrodzona niedoczynność tarczycy, zaburzenie chromosomalne, zdjęcie rentgenowskie, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Etiologia i przyczyny
Malformacja Chiari to wrodzony defekt strukturalny mózgu i rdzenia kręgowego, charakteryzujący się przemieszczeniem tonzyli móżdżku przez otwór wielki do kanału kręgowego. Etiologia jest złożona i obejmuje nieprawidłowy rozwój tylnego dołu czaszki, dysproporcję między wielkością czaszki a mózgu oraz zaburzenia rozwoju tyłomózgowia. Kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, w tym mutacje w genach chromodomenowych (CHD3, CHD8), NKX2-1 (14q13.3) oraz EPAS1 (2p21), a także powiązania z chromosomami 2, 9, 14 i 15. Malformacja Chiari często współwystępuje z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele), zespół Ehlersa-Danlosa, achondroplazja czy zaburzenia szlaków RAS/MAPK. Patofizjologia obejmuje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR), prowadzące do wodogłowia i syringomyelii, co jest kluczowe dla rozwoju objawów klinicznych.
achondroplazja, czynnik indukowany hipoksją, dekompresja tylnego dołu, hydrocefalia, kraniosynostoza, krwiak podtwardówkowy, krzywica oporna na witaminę D, malformacja Chiari, myelomeningocele, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nerwiakowłókniakowatość, osteopetroza, otwór wielki, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepuklina oponowo-rdzeniowa, pseudotumor cerebri, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, syringomyelia, torbiel pajęczynówki, tylny dół czaszki, tyłomózgowie, wodogłowie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zastawka lędźwiowo-otrzewnowa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Goldenhara