wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy (kongenitalna hipotyroza) to zaburzenie endokrynologiczne występujące od urodzenia, charakteryzujące się niedostatecznym wydzielaniem hormonów tarczycy. Schorzenie to występuje z częstością około 1:3000-4000 żywych urodzeń i jest jedną z najczęstszych przyczyn możliwego do zapobieżenia upośledzenia umysłowego.

Etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zaburzenia rozwojowe gruczołu tarczowego (dysgenezja tarczycy: agenezja, hipoplazja, ektopia), defekty enzymatyczne biosyntezy hormonów tarczycy (dyshormonogeneza), niedobór jodu, stosowanie leków przeciwtarczycowych przez matkę, a także zaburzenia centralne (wtórna niedoczynność tarczycy). Najczęstszą przyczyną są zaburzenia rozwojowe gruczołu tarczowego, stanowiące około 85% przypadków.

Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być nieobecne lub słabo wyrażone w okresie noworodkowym ze względu na przejście hormonów tarczycy od matki przez łożysko. Typowe symptomy obejmują: przedłużającą się żółtaczkę, trudności w karmieniu, zaparcia, senność, niską temperaturę ciała, obrzęki, duży język, chrypkę, przepuklinę pępkową, szerokie ciemiączka, bradykardię oraz opóźnione dojrzewanie kostne.

Diagnostyka opiera się głównie na badaniach przesiewowych noworodków (oznaczanie TSH z krwi pobranej na bibułę), które umożliwiają wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia. Potwierdzenie diagnozy wymaga oznaczenia stężenia TSH i fT4 we krwi, a dalsza diagnostyka różnicowa może obejmować badania obrazowe tarczycy (USG, scyntygrafia) oraz badania genetyczne.

Leczenie polega na substytucji hormonalnej preparatami lewotyroksyny, rozpoczętej jak najwcześniej (optymalnie przed 14. dniem życia), co zapobiega nieodwracalnym zaburzeniom rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Dawkowanie jest indywidualizowane i wymaga regularnego monitorowania parametrów laboratoryjnych oraz oceny klinicznej. Wczesne rozpoczęcie leczenia i jego prawidłowe prowadzenie pozwala na prawidłowy rozwój psychomotoryczny dziecka.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl