kwasica metylomalonowa
Kwasica metylomalonowa (ang. methylmalonic acidemia, MMA) to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, należąca do grupy organicznych acydurii. Jest spowodowana niedoborem lub dysfunkcją enzymu mutazy metylomalonylokoenzymu A lub zaburzeniami metabolizmu koenzymu B12 (adenozylokobalaminy), co prowadzi do gromadzenia się kwasu metylomalonowego w płynach ustrojowych.
Objawy kliniczne kwasicy metylomalonowej mogą wystąpić już w okresie noworodkowym w postaci letargu, wymiotów, odwodnienia, zaburzeń świadomości, napadów drgawkowych i śpiączki. W późniejszym okresie życia choroba może manifestować się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, niewydolnością nerek, kardiomiopatią oraz zaburzeniami hematologicznymi. Charakterystyczne są epizody dekompensacji metabolicznej wywołane przez stres kataboliczny, infekcje czy nadmierne spożycie białka.
Diagnostyka kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego w moczu i surowicy), analizie profilu acylokarnityn we krwi oraz badaniach enzymatycznych i molekularnych. Leczenie obejmuje dietę niskobiałkową, suplementację L-karnityną, w niektórych przypadkach podawanie wysokich dawek witaminy B12 oraz intensywne leczenie w okresach dekompensacji metabolicznej. W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby i/lub nerek.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Objawy
Homocystynuria (HCU) to dziedziczne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane niedoborem syntazy cystationinowej beta (CBS), prowadzące do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Choroba manifestuje się wielonarządowo, obejmując układ wzrokowy (ektopia soczewki u 70-90% pacjentów, ciężka krótkowzroczność, jaskra), kostno-szkieletowy (marfanoidalna sylwetka, arachnodaktylia, osteoporoza do 20. roku życia), naczyniowy (zakrzepowo-zatorowe incydenty z ryzykiem 30% do 20. roku życia i 50% do 30. roku życia) oraz neurologiczny (opóźnienia rozwojowe, napady padaczkowe, zaburzenia psychiczne u 50% pacjentów). Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia, choć mogą ujawnić się także w dzieciństwie lub dorosłości, a ich nasilenie jest zmienne i zależy od typu HCU oraz odpowiedzi na leczenie witaminą B6. Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii, w tym dieta niskobiałkowa i suplementacja witaminami, są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania.
anemia megaloblastyczna, arachnodaktylia, ektopia soczewki, hipotonia mięśniowa, homocysteina, homocystynuria, jaskra, klatka piersiowa szewska, kolana koślawe, krótkowzroczność, kwasica metylomalonowa, małogłowie, napad padaczkowy, niedrożność tętnic, odwarstwienie siatkówki, opóźnienie rozwojowe, osteoporoza, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, skolioza, sylwetka marfanoidalna, udar mózgu, zaburzenie psychiczne, zakrzep krwi, zakrzepica żył głębokich, zanik nerwu wzrokowego, zatorowość płucna, zawał serca