klatka piersiowa szewska
Klatka piersiowa szewska (łac. pectus excavatum, ang. funnel chest) to wrodzona deformacja ściany klatki piersiowej charakteryzująca się zapadnięciem mostka i przylegających do niego żeber do wewnątrz. Jest to najczęstsza wrodzona deformacja klatki piersiowej, występująca u około 1 na 300-400 żywych urodzeń, częściej u chłopców niż u dziewczynek.
Etiologia klatki piersiowej szewskiej nie jest do końca poznana, choć przypisuje się ją nieprawidłowemu wzrostowi chrząstek żebrowych. Deformacja ta może być izolowana lub występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa czy zespół Noonana.
W przypadkach łagodnych, klatka piersiowa szewska może nie powodować objawów klinicznych poza defektem kosmetycznym. Jednakże w cięższych przypadkach może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej, zmniejszenia tolerancji wysiłku, bólów w klatce piersiowej oraz problemów kardiologicznych wynikających z kompresji serca. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, testy czynnościowe płuc, badania obrazowe (RTG, TK) oraz ocenę kardiologiczną.
Leczenie zależy od nasilenia deformacji i objawów klinicznych. Może obejmować fizjoterapię, stosowanie ortez zewnętrznych lub leczenie operacyjne. Najczęściej stosowaną metodą operacyjną jest procedura Nussa, polegająca na wprowadzeniu metalowej płytki pod mostek w celu skorygowania deformacji, bez konieczności resekowania chrząstek żebrowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Objawy
Homocystynuria (HCU) to dziedziczne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane niedoborem syntazy cystationinowej beta (CBS), prowadzące do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Choroba manifestuje się wielonarządowo, obejmując układ wzrokowy (ektopia soczewki u 70-90% pacjentów, ciężka krótkowzroczność, jaskra), kostno-szkieletowy (marfanoidalna sylwetka, arachnodaktylia, osteoporoza do 20. roku życia), naczyniowy (zakrzepowo-zatorowe incydenty z ryzykiem 30% do 20. roku życia i 50% do 30. roku życia) oraz neurologiczny (opóźnienia rozwojowe, napady padaczkowe, zaburzenia psychiczne u 50% pacjentów). Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia, choć mogą ujawnić się także w dzieciństwie lub dorosłości, a ich nasilenie jest zmienne i zależy od typu HCU oraz odpowiedzi na leczenie witaminą B6. Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii, w tym dieta niskobiałkowa i suplementacja witaminami, są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania.
anemia megaloblastyczna, arachnodaktylia, ektopia soczewki, hipotonia mięśniowa, homocysteina, homocystynuria, jaskra, klatka piersiowa szewska, kolana koślawe, krótkowzroczność, kwasica metylomalonowa, małogłowie, napad padaczkowy, niedrożność tętnic, odwarstwienie siatkówki, opóźnienie rozwojowe, osteoporoza, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, skolioza, sylwetka marfanoidalna, udar mózgu, zaburzenie psychiczne, zakrzep krwi, zakrzepica żył głębokich, zanik nerwu wzrokowego, zatorowość płucna, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół trisomii x – Objawy
Zespół trisomii X (47,XXX) to genetyczne zaburzenie występujące u około 1 na 1000 dziewcząt, charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu X. Klinicznie objawia się przede wszystkim ponadprzeciętnym wzrostem, hipotonią, opóźnieniami rozwoju mowy i motoryki oraz cechami dysmorficznymi, takimi jak hiperteloryzm, fałdy nakątne czy klinodaktylia. Większość pacjentek ma prawidłowy rozwój płciowy i zdolność reprodukcyjną, choć u części obserwuje się przedwczesną niewydolność jajników. W zakresie funkcji poznawczych notuje się średni spadek IQ o 10-20 punktów, z dominującymi trudnościami w sferze werbalnej, dysleksją i zaburzeniami przetwarzania słuchowego. Zaburzenia behawioralne, takie jak ADHD (występujące u około 52% pacjentek), lęk, depresja oraz cechy spektrum autyzmu, są powszechne i mogą wpływać na funkcjonowanie społeczne. Dodatkowo, około 10% pacjentek doświadcza napadów padaczkowych i nieprawidłowości nerek, a w około 0,8% występują wady wrodzone serca.
ADHD, choroba autoimmunologiczna, chromosom X, cyklotymia, depresja, dysleksja, hiperteloryzm, hipotonia, hipotonia mięśniowa, infekcja dróg moczowych, klatka piersiowa szewska, klinodaktylia, lek psychotropowy, mozaicyzm, napad padaczkowy, niedoczynność tarczycy, niepełnosprawność intelektualna, niska samoocena, opóźnienie rozwojowe, opóźnione dojrzewanie, płaskostopie, problem z płodnością, przedwczesna niewydolność jajników, przedwczesne dojrzewanie, reumatoidalne zapalenie stawów, skolioza, spektrum autyzmu, toczeń, trisomia X, wada wrodzona serca, zaburzenie EEG, zaburzenie genetyczne, zaburzenie lękowe, zaburzenie przetwarzania słuchowego, zaburzenie psychotyczne, zespół trisomii X, zespół XXX