paraganglioma
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z tkanki paragangliowej (paragangliów) zlokalizowanej wzdłuż układu autonomicznego. Guzy te histologicznie przypominają pheochromocytoma, ale występują poza nadnerczami, najczęściej w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy.
Około 30-50% paraganglioma ma charakter dziedziczny, związany z mutacjami genów SDH (SDHB, SDHC, SDHD), VHL, RET, NF1 i innych. Paraganglioma mogą wydzielać katecholaminy, powodując nadciśnienie, tachykardię, bóle głowy i nadmierne pocenie, jednak około 60% guzów jest hormonalnie nieaktywnych.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (TK, MRI), scyntygrafii z użyciem 123I-MIBG, PET-CT oraz oznaczeniach biochemicznych (metanefryny i katecholaminy w osoczu lub moczu). Leczeniem z wyboru jest radykalne usunięcie chirurgiczne. W przypadku guzów nieoperacyjnych stosuje się radioterapię, terapię radioizotopową lub leczenie systemowe.
Ze względu na możliwość wieloogniskowego występowania, nawrotów i potencjał złośliwy (szczególnie w przypadku mutacji SDHB), pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji. W złośliwych postaciach paraganglioma 5-letnie przeżycie wynosi około 50%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Objawy
Paraganglioma to rzadki neuroendokrynny guz pozanadnerczowy, którego objawy zależą od lokalizacji, wielkości oraz zdolności do wydzielania katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny). Najczęściej występuje u osób w wieku 20-50 lat, choć może pojawić się w każdym wieku. Objawy związane z nadmiernym wydzielaniem katecholamin obejmują nadciśnienie tętnicze (stałe lub napadowe), bóle głowy, nadmierną potliwość, kołatanie serca, drżenie rąk, bladość skóry oraz napady niepokoju. Charakterystyczna jest napadowość symptomów, które mogą być wywołane wysiłkiem fizycznym, stresem, spożyciem pokarmów bogatych w tyraminę czy zmianą pozycji ciała. Paraganglioma głowy i szyi, zwykle niehormonozależne, manifestują się objawami neurologicznymi i miejscowymi, takimi jak tinnitus pulsacyjny, dysfagia, chrypka, utrata słuchu czy wyczuwalny guz na szyi. Warto podkreślić, że około 10-15% paraganglioma jest bezobjawowych, a w przypadku guzów głowy i szyi odsetek ten może być wyższy.
adrenalina i noradrenalina, dysfagia, guz neuroendokrynny, hiperglikemia, kardiomiopatia, krwiomocz, krwotok mózgowy, myocarditis, nadciśnienie tętnicze, nadmierne wydzielanie katecholamin, niedowład, niewydolność wielonarządowa, obrzęk płuc, paraganglioma, paraganglioma głowy i szyi, pheochromocytoma, podwójne widzenie, przełom katecholaminowy, przerzutowanie, tinnitus pulsacyjny, udar mózgu, wydzielanie katecholamin, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Objawy
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny nadnerczy, charakteryzujący się nadmiernym wydzielaniem katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy), co prowadzi do objawów takich jak nadciśnienie tętnicze (występujące u 80-90% pacjentów), napadowe bóle głowy, nadmierne pocenie się oraz palpitacje. Nadciśnienie może mieć charakter napadowy (około 50% przypadków), przewlekły lub oporny na leczenie. Klasyczna triada objawów (ból głowy, pocenie się, palpitacje) zwiększa sześciokrotnie prawdopodobieństwo rozpoznania feochromocytoma u pacjentów z nadciśnieniem. Napady trwają zwykle 15-20 minut i mogą być wywołane przez stres, wysiłek, zmiany pozycji, niektóre leki lub pokarmy bogate w tyraminę. Feochromocytoma może przebiegać z różnorodnymi objawami, w tym lękiem, drżeniem, hiperglikemią, dusznością czy bólami w klatce piersiowej, co utrudnia diagnostykę.
choroba przerzutowa, encefalopatia nadciśnieniowa, feochromocytoma, guz złośliwy, kardiomiopatia, katecholaminy, komórki chromochłonne, krwotok mózgowy, lek hipotensyjny, nadciśnienie napadowe, nadciśnienie oporne, nadciśnienie przewlekłe, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nietolerancja ciepła, niewydolność nerek, obrzęk płuc, paraganglioma, przełom nadciśnieniowy, retinopatia nadciśnieniowa, triada objawów, zaburzenia rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zespół MEN, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Paraganglioma, jako rzadki guz neuroendokrynny, charakteryzuje się zmiennym potencjałem przerzutowym i nieprzewidywalnym przebiegiem klinicznym. Wszystkie guzy typu PPGL według klasyfikacji WHO 2017 mają potencjał przerzutowy, co komplikuje prognozowanie. Pięcioletnie przeżycie w przypadku przerzutowej postaci wynosi poniżej 50%, a mediana całkowitego przeżycia (OS) po leczeniu 177Lu-DOTATATE to 49,6 miesiąca, z medianą przeżycia wolnego od progresji (PFS) 21,6 miesiąca. Czynniki prognostyczne związane z gorszym rokowaniem obejmują m.in. wynik PASS ≥7, Ki-67 ≥15%, ujemny wychwyt MIBG, lokalizację podprzeponową, wielkość guza >5 cm, podwyższone poziomy metoksytyraminy oraz cechy histopatologiczne takie jak inwazja naczyń, martwica typu comedo i wysoki wskaźnik mitotyczny (>3 mitoz/10 HPF). Genetycznie istotne są mutacje SDHB, aktywacja telomerazy i utrata funkcji ATRX, choć rola SDHB w prognozie jest obecnie dyskutowana.
177Lu-DOTATATE, całkowite przeżycie, choroba przerzutowa, deregulacja telomerów, guz neuroendokrynny, immunoterapia, indeks proliferacyjny Ki-67, inwazja naczyniowa, Ki-67, martwica typu comedo, metoksytyramina, mikrośrodowisko guza, paraganglioma, pheochromocytoma, potencjał przerzutowy, przeżycie pięcioletnie, przeżycie wolne od progresji, skala COPPs, skala PASS, stadium guza, system GAPP, terapia MIBG, terapia PRRT, wskaźnik mitotyczny, wychwyt MIBG - Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Etiologia i przyczyny
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego lub przywspółczulnego, często lokalizujący się w obrębie głowy i szyi. Etiologia obejmuje mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących podjednostki kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2), które występują u 30-50% pacjentów i są związane z dziedzicznym podłożem choroby. Mutacje SDHB wiążą się z wyższym ryzykiem złośliwego przebiegu i przerzutów, natomiast SDHD często odpowiada za paraganglioma głowy i szyi z imprintingiem matczynym. Inne geny zaangażowane to TMEM127, MAX, KIF1B, FH, MDH2, VHL, RET i NF1. Paraganglioma może występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak MEN2, choroba von Hippel-Lindau, neurofibromatoza typu 1, dziedziczne zespoły PGL oraz rzadkie zespoły Carneya. Patofizjologia opiera się na stanie pseudohipoksji, gdzie gromadzenie bursztynianu prowadzi do stabilizacji czynnika indukowanego hipoksją (HIF) i aktywacji angiogenezy (m.in. VEGF).
choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, guz stromalny przewodu pokarmowego, hydroksylaza prolilowa, komórka chromochłonna, łańcuch oddechowy mitochondriów, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, neurofibromatoza typu 1, nowotwór neuroendokrynny, paraganglioma, paraganglioma przerzutowe, pheochromocytoma, szlak hipoksji, triada Carneya, układ przywspółczulny, układ współczulny, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Zapobieganie i profilaktyka
Paraganglioma to rzadki nowotwór wywodzący się z tkanki przyzwojowej autonomicznego układu nerwowego, zlokalizowany poza nadnerczami. Około 40% przypadków ma podłoże genetyczne, co uzasadnia konieczność badań genetycznych u pacjentów z rozpoznaniem paraganglioma lub pheochromocytoma oraz u ich krewnych pierwszego stopnia. Szczególną uwagę należy zwrócić na zespoły genetyczne takie jak MEN2, choroba von Hippla-Lindaua (VHL), neurofibromatoza typu 1 (NF1), dziedziczny zespół paraganglioma (mutacje genów SDHx), diada Carneya-Stratakisa oraz triada Carneya. Wczesne rozpoznanie i systematyczne badania przesiewowe, obejmujące badania obrazowe i biochemiczne, są kluczowe dla poprawy rokowania i zapobiegania powikłaniom, takim jak efekt masy guza, hipersekrecja katecholamin czy transformacja złośliwa.
badanie biochemiczne, badanie genetyczne, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, choroba von Hippla-Lindaua, czynnik ryzyka, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, efekt masy guza, nadnercza, neurofibromatoza typu 1, nowotwór, paraganglioma, pheochromocytoma, podłoże genetyczne, poradnictwo genetyczne, technika zarządzania stresem, transformacja złośliwa, triada Carneya, układ nerwowy autonomiczny, zespół dziedziczny, zespół genetyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny nowotwór rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zostało podkreślone w klasyfikacji WHO z 2017 roku. Pomimo licznych wskaźników ryzyka przerzutów, takich jak wielkość guza (>5,5 cm), podwyższone dobowe wydalanie kwasu wanilinomigdałowego (≥2,1 mg/dzień/cm), wysoki wskaźnik proliferacji Ki-67 (≥10-15%), lokalizacja guza poniżej przepony, funkcjonalność hormonalna oraz negatywny wychwyt MIBG, żaden z nich nie zapewnia 100% wartości predykcyjnej. Radykalne leczenie chirurgiczne zapewnia 5-letnie przeżycie około 90,8% (95% CI: 84,5-94,6) i 10-letnie przeżycie 78,7% (95% CI: 69,8-85,2), natomiast w przypadku przerzutów 5-letnie przeżycie spada poniżej 50%. Systemy oceny złośliwości, takie jak PASS, GAPP, M-GAPP i COPPS, mają ograniczoną wartość predykcyjną, co podkreśla potrzebę opracowania nowych modeli prognostycznych. Nomogramy uwzględniające wiek, płeć, typ guza, stadium i leczenie chirurgiczne mogą wspomagać ocenę rokowania i personalizację terapii u pacjentów ze złośliwym PPGL.
177Lu-DOTATATE, 5-letnie przeżycie, całkowita adrenalektomia, CSS, deregulacja telomerów, feochromocytoma, gen TERT, guz funkcjonalny, kardiomiopatia, Ki-67, krwotok mózgowy, kryzys nadnerczowy, kwas wanilinomigdałowy, nomogram prognostyczny, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk płuc, OS, paraganglioma, potencjał przerzutowy, PPGL, PRRT, pseudohipoksja, rdzeń nadnerczy, skala COPPs, skala GAPP, skala PASS, stadium zaawansowania, udar mózgu, wychwyt MIBG, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia – Etiologia i przyczyny
Tachykardia definiowana jest jako rytm serca przekraczający 100 uderzeń na minutę w spoczynku i może mieć etiologię zarówno fizjologiczną, jak i patologiczną. Fizjologiczne przyczyny obejmują m.in. wysiłek fizyczny, stres, gorączkę czy ciążę, natomiast patologiczne związane są z chorobami serca (np. choroba niedokrwienna, zawał mięśnia sercowego, kardiomiopatie, wady zastawkowe, zapalenie mięśnia sercowego), zaburzeniami przewodzenia (np. zespół Wolff-Parkinson-White, AVNRT, AVRT), zaburzeniami hormonalnymi (np. nadczynność tarczycy, guz chromochłonny), nieprawidłowościami elektrolitowymi (hipokaliemia, hipomagnezemia, hipokalcemia), a także stanami takimi jak anemia, wstrząs, zatorowość płucna czy choroby płuc (POChP, bezdech senny). Tachykardia może być również indukowana przez leki (beta-mimetyki, pseudoefedryna, leki psychotropowe) oraz substancje psychoaktywne (alkohol, kofeina, narkotyki). Wartości częstości rytmu serca w tachykardii zatokowej wynoszą zwykle 100-160/min, w częstoskurczu nadkomorowym 150-250/min, a w częstoskurczu komorowym 120-250/min.
alkoholizm, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, AVNRT, AVRT, bezdech senny, choroba niedokrwienna serca, ciąża, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, dodatkowa droga przewodzenia, gorączka, guz chromochłonny, hipoglikemia, hipokalcemia, hipokaliemia, hipoksja, hipomagnezemia, kardiomiopatia, krwotok, lek przeciwalergiczny, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwastmatyczny, lek psychotropowy, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, niedokrwistość, niewydolność serca, odwodnienie, palenie tytoniu, paraganglioma, POChP, równowaga kwasowo-zasadowa, sepsa, stres emocjonalny, tachykardia, tachykardia komorowa, tamponada serca, wada zastawkowa serca, węzeł przedsionkowo-komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, wstrząs, wysiłek fizyczny, zapalenie mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugada, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Etiologia i przyczyny
Feochromocytoma to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, odpowiedzialnych za produkcję katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy). Etiologia jest złożona i obejmuje zarówno sporadyczne przypadki (60-75%), jak i dziedziczne (25-40%) związane z mutacjami germinalnymi w genach takich jak RET (MEN2), VHL, SDHB/C/D, MAX, TMEM127, FH, HIF2A/EPAS1 czy MDH2. Dziedziczne formy cechują się młodszym wiekiem zachorowania, obustronnością guzów oraz współistnieniem innych nowotworów w ramach zespołów genetycznych. Ryzyko złośliwości jest szczególnie wysokie w mutacjach SDHB (>50%), a także w guzach pozanadnerczowych, o wielkości >5 cm i indeksie Ki-67 >3%. Nadmierne wydzielanie katecholamin prowadzi do poważnych powikłań kardiologicznych i neurologicznych, a objawy mogą być nasilane przez czynniki takie jak stres, leki czy pokarmy bogate w tyraminę.
adrenalina, akcja serca, badanie genetyczne, beta-bloker, choroba von Hippel-Lindau, choroba von Recklinghausena, ciśnienie krwi, dehydrogenaza bursztynianowa, dehydrogenaza jabłczanowa, diada Carneya-Stratakisa, doradca genetyczny, egzocytoza, feochromocytoma, gen RET, gen VHL, glikokortykosteroid, hipoksja, indeks Ki-67, inhibitor MAO, kardiomiopatia katecholaminowa, katecholaminy, kinaza tyrozynowa, lek przeciwdepresyjny trójpierścieniowy, migotanie komór, mutacja germinalna, mutacje somatyczne, naczyniak zarodkowy móżdżku, nadczynność przytarczyc, nadprodukcja katecholamin, nerwiakowłókniakowatość, niewydolność serca zastoinowa, noradrenalina, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk płuc, paraganglioma, poziom glukozy, rak nerki, rak nerkowokomórkowy, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptory adrenergiczne, szlak mTOR, triada Carneya, tyramina, udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zespół MEN2, zespoły genetyczne - Leksykon substancji czynnych
Oktreotyd – Wskazania do stosowania
Oktreotyd, analog somatostatyny, znajduje szerokie zastosowanie w leczeniu schorzeń związanych z nadmiernym wydzielaniem hormonów, w tym akromegalii, hormonalnie czynnych guzów żołądka, jelit i trzustki (GEP), zaawansowanych guzów neuroendokrynnych oraz gruczolaków przysadki wydzielających TSH. W terapii akromegalii stosuje się go, gdy leczenie chirurgiczne jest niewskazane, nieskuteczne lub jako wsparcie przed pełnym efektem radioterapii. Preparat Sandostatin (roztwór do wstrzykiwań 50 lub 100 μg/ml) oraz Sandostatin LAR (proszek do sporządzania zawiesiny o przedłużonym uwalnianiu 10, 20 lub 30 mg) obniżają stężenia GH i IGF-1, łagodząc objawy choroby. Ponadto, oktreotyd jest stosowany w zapobieganiu powikłaniom po operacjach trzustki oraz w hamowaniu krwawień z żylaków żołądkowo-przełykowych u pacjentów z marskością wątroby, w połączeniu z endoskopową skleroterapią.
akromegalia, analog somatostatyny, czerniak, diagnostyka radiofarmaceutyczna, ganglioneurinoma, GEP-NET, glejak wielopostaciowy, guz chromochłonny, guzy neuroendokrynne, gwiaździak, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, marskość wątroby, neuroblastoma, niedrobnokomórkowy rak płuca, oktreotyd, oponiak, paraganglioma, rak jasnokomórkowy nerki, rak rdzeniasty tarczycy, receptory somatostatynowe, skleroterapia żylaków, zespół rakowiaka, zróżnicowany rak tarczycy, żylaki żołądkowo-przełykowe