paraganglioma przerzutowe
Paraganglioma przerzutowe to złośliwa forma paragangliomy, czyli nowotworu wywodzącego się z komórek paragangliów układu przywspółczulnego lub współczulnego. W przeciwieństwie do postaci łagodnych, paraganglioma przerzutowa charakteryzuje się zdolnością do tworzenia ognisk wtórnych w odległych narządach.
Przerzuty paragangliomy najczęściej lokalizują się w kościach, węzłach chłonnych, wątrobie, płucach oraz ośrodkowym układzie nerwowym. Czynnikami predykcyjnymi złośliwego charakteru guza są: wielkość powyżej 5 cm, lokalizacja pozanadnerczowa, obecność mutacji w genach SDHB, SDHD czy MAX oraz podwyższony poziom metoksykatecholamin w osoczu.
Diagnostyka paragangliomy przerzutowej obejmuje badania obrazowe (CT, MRI, scyntygrafię z użyciem MIBG, PET-CT), badania biochemiczne (oznaczenie metabolitów katecholamin) oraz biopsję zmian. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje resekcję chirurgiczną, terapię radioizotopową, radioterapię oraz terapię celowaną.
Rokowanie w paragangliomie przerzutowej jest gorsze niż w postaciach łagodnych, z pięcioletnim przeżyciem na poziomie 40-60%. Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie i kompleksowe leczenie, a także długoterminowe monitorowanie pacjentów, szczególnie tych z predyspozycją genetyczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Etiologia i przyczyny
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego lub przywspółczulnego, często lokalizujący się w obrębie głowy i szyi. Etiologia obejmuje mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących podjednostki kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2), które występują u 30-50% pacjentów i są związane z dziedzicznym podłożem choroby. Mutacje SDHB wiążą się z wyższym ryzykiem złośliwego przebiegu i przerzutów, natomiast SDHD często odpowiada za paraganglioma głowy i szyi z imprintingiem matczynym. Inne geny zaangażowane to TMEM127, MAX, KIF1B, FH, MDH2, VHL, RET i NF1. Paraganglioma może występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak MEN2, choroba von Hippel-Lindau, neurofibromatoza typu 1, dziedziczne zespoły PGL oraz rzadkie zespoły Carneya. Patofizjologia opiera się na stanie pseudohipoksji, gdzie gromadzenie bursztynianu prowadzi do stabilizacji czynnika indukowanego hipoksją (HIF) i aktywacji angiogenezy (m.in. VEGF).
choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, guz stromalny przewodu pokarmowego, hydroksylaza prolilowa, komórka chromochłonna, łańcuch oddechowy mitochondriów, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, neurofibromatoza typu 1, nowotwór neuroendokrynny, paraganglioma, paraganglioma przerzutowe, pheochromocytoma, szlak hipoksji, triada Carneya, układ przywspółczulny, układ współczulny, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej