gen supresorowy p53

Gen supresorowy p53, znany również jako „strażnik genomu”, jest kluczowym elementem w zapobieganiu rozwojowi nowotworów. Zlokalizowany na chromosomie 17p13.1, koduje białko p53, które odgrywa fundamentalną rolę w regulacji cyklu komórkowego, naprawie DNA oraz indukcji apoptozy komórek z uszkodzonym materiałem genetycznym.

Mutacje genu p53 są jednymi z najczęściej występujących zmian genetycznych w nowotworach ludzkich, obecne w około 50% wszystkich przypadków. Utrata funkcji p53 prowadzi do niezdolności komórki do zatrzymania cyklu komórkowego i inicjacji procesów naprawczych, co skutkuje akumulacją uszkodzeń DNA i niestabilnością genomową.

W warunkach fizjologicznych poziom białka p53 jest niski z powodu jego szybkiej degradacji przy udziale białka MDM2. W odpowiedzi na stres komórkowy, uszkodzenie DNA, hipoksję czy aktywację onkogenów, p53 ulega stabilizacji i aktywacji, co prowadzi do ekspresji genów odpowiedzialnych za zatrzymanie cyklu komórkowego, naprawę DNA lub apoptozę.

Diagnostyka mutacji p53 ma istotne znaczenie prognostyczne i predykcyjne w wielu typach nowotworów. Obecność zmian w tym genie często wiąże się z gorszym rokowaniem, zwiększoną agresywnością guza oraz opornością na standardowe metody terapeutyczne, takie jak radioterapia czy chemioterapia.