hiperoksaluria i oksaloza
Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, podczas gdy oksaloza odnosi się do odkładania się kryształów szczawianu wapnia w różnych tkankach organizmu. Hiperoksaluria może być pierwotna (genetycznie uwarunkowana) lub wtórna (nabyta).
Pierwotna hiperoksaluria to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm szczawianów (najczęściej AGXT, GRHPR lub HOGA1). Wyróżnia się trzy główne typy: typ 1 (PH1), typ 2 (PH2) i typ 3 (PH3), różniące się defektem enzymatycznym i nasileniem objawów.
Wtórna hiperoksaluria może wynikać z zaburzeń jelitowych (np. choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół krótkiego jelita), nadmiernego spożycia prekursorów szczawianów, niedoboru witaminy B6 lub nadmiernego spożycia witaminy C. Diagnostyka obejmuje badanie dobowego wydalania szczawianów z moczem, badania genetyczne oraz w niektórych przypadkach biopsję nerek.
Konsekwencje kliniczne obejmują nawracającą kamicę nerkową, nefrokalcynozę, postępującą niewydolność nerek oraz systemową oksalozę z odkładaniem się kryształów szczawianu wapnia w sercu, oczach, kościach, skórze i innych narządach. W ciężkich przypadkach może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek.
Leczenie obejmuje zwiększone nawodnienie, dietę z ograniczeniem szczawianów, suplementację cytrynianów i witaminy B6 (w PH1), a w zaawansowanych przypadkach przeszczepienie wątroby i/lub nerek. Nowe metody terapeutyczne, w tym terapie genowe i RNA-interferencyjne, są w fazie badań klinicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Leczenie
Leczenie hiperoksalurii, w tym pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1), opiera się na indywidualizacji terapii w zależności od typu choroby, nasilenia objawów oraz stopnia zaawansowania. Kluczowe jest obniżenie poziomu szczawianu w organizmie i zapobieganie tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. W terapii farmakologicznej stosuje się m.in. leki RNAi: lumasiran (Oxlumo) i nedosiran (Rivfloza), które hamują enzymy oksydazy glikolanu (GO) i dehydrogenazy mleczanowej A (LDHA), odpowiednio, zmniejszając produkcję szczawianu. Pirydoksyna (witamina B6) w dawkach leczniczych obniża wydalanie szczawianu u około 30% pacjentów z PH1, działając jako kofaktor aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT). Dodatkowo stosuje się cytrynian potasu (utrzymanie pH moczu 6,2-6,8 i stężenia cytrynianów 250-300 mg/L), ortofosforany, suplementy magnezu, tiazydy oraz cholestyraminę. W hiperoksalurii wtórnej zaleca się suplementację wapnia podczas posiłków oraz modyfikacje dietetyczne ograniczające spożycie szczawianów i białka zwierzęcego. Kluczowe jest także intensywne nawodnienie – u dorosłych 3-4 litry płynów dziennie, z celem uzyskania objętości moczu ≥3000 ml/dobę, co zmniejsza ryzyko kamicy nerkowej i nefrokalcynozy.
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa A, dializa, dializa otrzewnowa, edycja genów, hemodializa przerywana, hiperkalciuria, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamień nerkowy, litotrypsja falą uderzeniową, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolitotomia przezskórna, oksaloza ogólnoustrojowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, pirydoksyna, przeszczep hepatocytów, przewlekła choroba nerek, szczawian wapnia, terapia genowa, terapia RNAi, transplantacja wątroby, ureterorenoskopia