oksaloza ogólnoustrojowa
Oksaloza ogólnoustrojowa to rzadkie schorzenie metaboliczne charakteryzujące się patologicznym odkładaniem kryształów szczawianu wapnia w różnych tkankach i narządach organizmu. Może występować jako pierwotna oksaloza (zaburzenie genetyczne związane z dysfunkcją enzymów wątrobowych uczestniczących w metabolizmie glioksalanu) lub jako wtórna, będąca konsekwencją zwiększonego wchłaniania szczawianów z przewodu pokarmowego lub ich nadmiernej produkcji.
W przypadku pierwotnej oksalozy ogólnoustrojowej najczęstszą przyczyną jest defekt enzymatyczny alanino-glioksylanowej aminotransferazy (AGT) lub reduktazy glioksylanu/hydroksypirogronianu (GRHPR), prowadzący do nadmiernej produkcji szczawianu i jego odkładania w tkankach. Wtórna oksaloza może rozwinąć się w przebiegu przewlekłej choroby nerek, zespołu krótkiego jelita, chorób zapalnych jelit lub przewlekłego zatrucia etylenem glikolem.
Klinicznie oksaloza ogólnoustrojowa manifestuje się przede wszystkim postępującą niewydolnością nerek z nefrokalcynozą i kamicą nerkową. W miarę progresji choroby dochodzi do odkładania kryształów szczawianu wapnia w innych narządach, w tym w sercu (kardiomiopatia, zaburzenia przewodnictwa), układzie kostno-stawowym (artropatia szczawianowa), naczyniach krwionośnych, siatkówce i centralnym układzie nerwowym. Diagnoza opiera się na badaniach biochemicznych, obrazowych oraz niekiedy badaniach genetycznych.
Leczenie oksalozy ogólnoustrojowej jest wielokierunkowe i obejmuje redukcję podaży szczawianów w diecie, zwiększenie podaży płynów, suplementację pirydoksyny (witaminy B6), stosowanie inhibitorów krystalizacji szczawianu wapnia oraz, w przypadku niewydolności nerek, dializoterapię. W pierwotnej oksalozie ogólnoustrojowej ostatecznym rozwiązaniem może być jednoczesny przeszczep wątroby i nerek, który koryguje defekt enzymatyczny i umożliwia prawidłowy metabolizm szczawianów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Leczenie
Leczenie hiperoksalurii, w tym pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1), opiera się na indywidualizacji terapii w zależności od typu choroby, nasilenia objawów oraz stopnia zaawansowania. Kluczowe jest obniżenie poziomu szczawianu w organizmie i zapobieganie tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. W terapii farmakologicznej stosuje się m.in. leki RNAi: lumasiran (Oxlumo) i nedosiran (Rivfloza), które hamują enzymy oksydazy glikolanu (GO) i dehydrogenazy mleczanowej A (LDHA), odpowiednio, zmniejszając produkcję szczawianu. Pirydoksyna (witamina B6) w dawkach leczniczych obniża wydalanie szczawianu u około 30% pacjentów z PH1, działając jako kofaktor aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT). Dodatkowo stosuje się cytrynian potasu (utrzymanie pH moczu 6,2-6,8 i stężenia cytrynianów 250-300 mg/L), ortofosforany, suplementy magnezu, tiazydy oraz cholestyraminę. W hiperoksalurii wtórnej zaleca się suplementację wapnia podczas posiłków oraz modyfikacje dietetyczne ograniczające spożycie szczawianów i białka zwierzęcego. Kluczowe jest także intensywne nawodnienie – u dorosłych 3-4 litry płynów dziennie, z celem uzyskania objętości moczu ≥3000 ml/dobę, co zmniejsza ryzyko kamicy nerkowej i nefrokalcynozy.
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa A, dializa, dializa otrzewnowa, edycja genów, hemodializa przerywana, hiperkalciuria, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamień nerkowy, litotrypsja falą uderzeniową, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolitotomia przezskórna, oksaloza ogólnoustrojowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, pirydoksyna, przeszczep hepatocytów, przewlekła choroba nerek, szczawian wapnia, terapia genowa, terapia RNAi, transplantacja wątroby, ureterorenoskopia