genu varum
Genu varum, znane również jako kolana koślawe, to deformacja kończyn dolnych charakteryzująca się odchyleniem goleni na zewnątrz w stosunku do osi uda, co powoduje widoczną szparę między kolanami przy złączonych stopach. Jest to stan, który może występować fizjologicznie u niemowląt i małych dzieci do około 2. roku życia, jednak utrzymywanie się tej deformacji po tym okresie wymaga diagnostyki i ewentualnego leczenia.
Przyczyny genu varum mogą być różnorodne: od wariantów rozwojowych, przez choroby metaboliczne (krzywica, niedobór witaminy D), choroby genetyczne (choroba Blounta), po pourazowe deformacje lub zmiany zwyrodnieniowe u osób starszych. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne z oceną kąta szpotawości oraz badania obrazowe, w tym zdjęcia rentgenowskie kończyn dolnych w pozycji stojącej.
Leczenie genu varum zależy od przyczyny, wieku pacjenta oraz stopnia deformacji. U dzieci z fizjologicznym genu varum zwykle wystarcza obserwacja, gdyż deformacja często ustępuje samoistnie. W przypadkach patologicznych stosuje się leczenie przyczynowe, fizjoterapię, ortezy korekcyjne, a w zaawansowanych przypadkach – leczenie operacyjne. Nieleczone genu varum może prowadzić do nieprawidłowego rozkładu obciążeń w stawach kolanowych, przyspieszając rozwój zmian zwyrodnieniowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kolana koślawe – Leczenie
Genu valgum, czyli kolana koślawe, charakteryzuje się przyśrodkowym ustawieniem kolan przy jednoczesnym rozstawieniu stóp. U dzieci do 7 roku życia deformacja ta jest najczęściej fizjologiczna i ulega samoistnej korekcji, zwłaszcza gdy kąt udowo-piszczelowy nie przekracza 15°. W przypadku patologicznych przyczyn, takich jak krzywica, konieczne jest leczenie przyczynowe (np. suplementacja witaminą D i wapniem). Leczenie zachowawcze obejmuje fizjoterapię ukierunkowaną na wzmacnianie mięśni czworogłowych, odwodzicieli i przywodzicieli bioder oraz stosowanie ortez i wkładek ortopedycznych, co poprawia stabilizację stawu i biomechanikę kończyny. Wskazaniem do interwencji chirurgicznej są m.in. kąt udowo-piszczelowy >15°, odległość międzykostkowa >8 cm, asymetryczna deformacja, ból lub ograniczenia funkcjonalne, a także brak poprawy do 7-8 roku życia. Hemiepifizyodeza, wykonywana przed dojrzałością szkieletową, umożliwia korekcję przez kontrolę wzrostu kości, z tempem korekcji 7°/rok w dystalnej kości udowej i 5°/rok w proksymalnej piszczelowej. Osteotomia dalszej części kości udowej (DFO) i/lub bliższej piszczelowej stosowana jest w cięższych deformacjach.
całkowita wymiana stawu kolanowego, chirurg ortopeda dziecięcy, choroba zwyrodnieniowa stawów, dojrzałość szkieletowa, fala uderzeniowa, genu valgum, genu varum, kąt udowo-piszczelowy, kolano koślawe, kortykosteroid, krzywica, kwas hialuronowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, oś mechaniczna, osteotomia, płytka wzrostu, podiatria, suplementacja witaminy D, zwichnięcie rzepki - Leksykon chorób i schorzeń
Kolana koślawe – Patofizjologia i mechanizm
Genu valgum, czyli koślawość kolan, to deformacja charakteryzująca się zbliżeniem kolan przy jednoczesnym oddaleniu kostek podczas stania. Fizjologiczna koślawość jest etapem rozwojowym u dzieci, osiągającym kąt udowo-piszczelowy 15-20° w wieku 3-4 lat i ustępującym do 7-8 roku życia, kiedy to kąt nie powinien przekraczać 12°. Patologiczna koślawość pojawia się po 7 roku życia lub wykazuje progresję, asymetrię bądź znaczne nasilenie i może wynikać z zaburzeń metabolicznych (np. krzywica), dysplazji szkieletowych, urazów płytek wzrostowych, infekcji, otyłości, chorób nerek czy zaburzeń neurologicznych. Kluczowym mechanizmem patofizjologicznym jest zasada Huetera-Volkmanna, gdzie zwiększony nacisk na boczną płytkę wzrostową hamuje wzrost kości, prowadząc do dalszej progresji deformacji i niestabilności stawu kolanowego, w tym niestabilności rzepki i uszkodzeń struktur wewnątrzstawowych.
dysplazja szkieletowa, endoprotezoplastyka kolana, genu valgum, genu varum, kąt Q, kąt udowo-piszczelowy, kłykieć kości udowej, krzywica, łąkotka, mózgowe porażenie dziecięce, niestabilność rzepki, odległość międzykostkowa, oś mechaniczna, osteodystrofia nerkowa, plateau piszczeli, płytka wzrostowa, podwichnięcie rzepki, rezonans magnetyczny, rozszczep kręgosłupa, tomografia komputerowa, uszkodzenie chrząstki, uszkodzenie łąkotki, więzadło poboczne przyśrodkowe, zapalenie kości i szpiku, zmiana zwyrodnieniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Zapobieganie i profilaktyka
Karłowatość to heterogenna grupa zaburzeń charakteryzujących się istotnym obniżeniem wzrostu, najczęściej wynikająca z mutacji genetycznych, takich jak achondroplazja, gdzie mutacja w genie FGFR3 prowadzi do dysplazji szkieletowej. Profilaktyka genetyczna, w tym poradnictwo oraz preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD), stanowią kluczowe narzędzia w zapobieganiu przekazaniu choroby potomstwu, zwłaszcza przy 50% ryzyku dziedziczenia achondroplazji przy jednym dotkniętym rodzicu. W przypadkach karłowatości endokrynologicznej, wczesna terapia hormonalna, w tym podawanie rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rhGH), jest skuteczna, szczególnie gdy wdrożona przed okresem pokwitania. Wartości wzrostu poprawiają się średnio o 1,57 cm rocznie podczas terapii vosoritidem (Voxzogo), lekiem ukierunkowanym na receptor NPR-B, który moduluje aktywność FGFR3, zatwierdzonym dla dzieci od 5 roku życia z otwartymi płytkami wzrostowymi, a obecnie także dla niemowląt, co pozwala na maksymalizację potencjału wzrostowego.
achondroplazja, bezdech senny, cyklaza guanylowa, dekompresja chirurgiczna, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja szkieletowa, FGFR3, fosforylacja, genu varum, hipofosfatemia, implant ślimakowy, karłowatość, karłowatość przysadkowa, kifoza, krzywica, mutacja genetyczna, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nogi koślawe, peptyd natriuretyczny, poradnictwo genetyczne, rekombinowany hormon wzrostu, spondylodeza, stenoza kręgosłupa, szpotawość kolan, ucisk rdzenia kręgowego, vosoritide, wariant patogenny, zaburzenie endokrynologiczne