filagryna

Filagryna to kluczowe białko strukturalne skóry, pełniące zasadniczą rolę w utrzymaniu integralności bariery naskórkowej. Jest produkowane jako prekursor profilagryna, który po defosforylacji i proteolitycznym podziale tworzy monomery filagryny, odpowiedzialne za agregację filamentów keratynowych w keratynocytach warstwy rogowej naskórka.

Filagryna uczestniczy w procesie keratynizacji, zapewniając odpowiednią strukturę i wytrzymałość warstwy rogowej naskórka. W dalszym etapie ulega degradacji do tzw. naturalnego czynnika nawilżającego (NMF), który odpowiada za utrzymanie odpowiedniego nawilżenia skóry oraz jej właściwego pH.

Mutacje w genie FLG kodującym filagrynę są związane z rozwojem atopowego zapalenia skóry, rybiej łuski zwykłej oraz innych chorób z nieprawidłową funkcją bariery naskórkowej. Niedobór filagryny prowadzi do zwiększonej przeznaskórkowej utraty wody (TEWL), suchości skóry i zwiększonej podatności na czynniki drażniące i alergeny, co stanowi istotny czynnik patogenetyczny w chorobach alergicznych skóry.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza pilaris – Etiologia i przyczyny

Keratoza pilaris (KP) to przewlekłe schorzenie skóry charakteryzujące się nadmiernym rogowaceniem mieszków włosowych, prowadzącym do powstawania drobnych, szorstkich grudek na powierzchniach takich jak ramiona, uda czy pośladki. Etiologia KP jest wieloczynnikowa, z dominującym komponentem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, w którym mutacje w genie FLG (kodującym filagrynę) oraz innych genach związanych z barierą skórną (np. ABCA12) odgrywają kluczową rolę. Patogeneza obejmuje zaburzenia keratynizacji i defekty strukturalne trzonu włosa, a także zmniejszoną funkcję gruczołów łojowych. KP często współwystępuje z atopowym zapaleniem skóry, ichthyosis vulgaris, xerosis oraz innymi chorobami atopowymi, co wskazuje na wspólną dysfunkcję bariery skórnej. Czynniki hormonalne (np. hiperandrogenizm, fluktuacje w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy) oraz metaboliczne (insulinooporność, otyłość) mogą nasilać objawy.
atopowe zapalenie skóry, celiakia, choroby atopowe, cukrzyca insulinozależna, czop keratynowy, dysplazja ektodermalna, dziedziczenie autosomalne dominujące, filagryna, gen ABCA12, gen FLG, hiperandrogenizm, hiperkeratynizacja, insulinooporność, kaskada sygnałowa Ras, keratoza pilaris, keratynizacja, korneocyty, patogeneza, RASopatie, rogowacenie mieszkowe, rybia łuska pospolita, sebum, skóra kurczaka, suchość skóry, wrażliwość na gluten, zespół Cushinga, zespół Downa
Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie skóry – Zapobieganie i profilaktyka

Zapalenie skóry (dermatitis) stanowi istotny problem zdrowia publicznego, szczególnie w krajach uprzemysłowionych, wpływając negatywnie na jakość życia i generując obciążenia ekonomiczne. Prewencja pierwotna, zwłaszcza u niemowląt z wysokim ryzykiem atopowego zapalenia skóry (AZS), obejmuje regularne stosowanie emolientów, które według badań mogą zmniejszyć częstość występowania AZS nawet o 50% (22% vs 43% w 6. miesiącu życia). Jednakże najnowsze badania, takie jak BEEP i PreventADALL, podważają jednoznaczną skuteczność tej metody. Dodatkowo, probiotyki stosowane u kobiet w ciąży, karmiących oraz niemowląt z wysokim ryzykiem alergii mogą obniżyć ryzyko AZS o około 20-21%. Dieta matki bogata w owoce, warzywa, ryby i witaminę D oraz karmienie piersią przez 4-6 miesięcy również wykazują działanie ochronne, zmniejszając ryzyko rozwoju AZS o około 33%. Inne środki prewencyjne obejmują unikanie renowacji domów w ciąży, ograniczenie stosowania antybiotyków u niemowląt oraz posiadanie psa przed pierwszym rokiem życia dziecka.
alergeny skórne, atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, czynniki drażniące, emolienty, filagryna, fotobiomodulacja, hydrokortyzon, kontaktowe zapalenie skóry, leki przeciwgrzybicze, łojotokowe zapalenie skóry, Malassezia, mikrobiom jelitowy, mutacja genu FLG, pieluszkowe zapalenie skóry, prebiotyki, prewencja pierwotna, prewencja wtórna, probiotyki, roztocza kurzu domowego, rumień skórny, świąd pływaków, szampon przeciwgrzybiczny, zapalenie skóry, zapalenie skóry popromienne
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Etiologia i przyczyny

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry, której patogeneza opiera się na złożonej interakcji czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych. Kluczowym elementem jest defekt bariery naskórkowej, głównie spowodowany mutacjami w genie filagryny (FLG), występującymi u 20-30% pacjentów z AZS, co prowadzi do zwiększonej utraty wody i przepuszczalności skóry dla alergenów i patogenów. Zaburzenia immunologiczne charakteryzują się dominacją odpowiedzi Th2 z nadprodukcją cytokin IL-4, IL-13 i IL-22, które nasilają stan zapalny i defekty bariery skórnej. Czynniki środowiskowe, takie jak alergeny, substancje drażniące, zmiany klimatyczne oraz infekcje, zwłaszcza kolonizacja Staphylococcus aureus, zaostrzają przebieg choroby. AZS często współwystępuje z innymi atopowymi schorzeniami, tworząc tzw. „marsz atopowy”, co podkreśla wspólne mechanizmy immunopatologiczne.
alergeny wziewne, alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, cytokiny prozapalne, cytokiny Th2, filagryna, gronkowiec złocisty, hipoteza higieniczna, infekcje skórne, interleukiny, limfocyty Th1 i Th2, marsz atopowy, mutacja genu filagryny, odpowiedź immunologiczna Th2, odpowiedź immunologiczna typu 2, przewlekły stan zapalny, roztocza kurzu domowego, stres psychiczny, uszkodzenie bariery skórnej, wirus opryszczki pospolitej, wyprysk opryszczkowaty, zaburzenia immunologiczne
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry – Zapobieganie i profilaktyka

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła choroba zapalna skóry o istotnym wpływie na jakość życia pacjentów. Profilaktyka AZS koncentruje się na wzmacnianiu bariery skórnej, jednak badania nad stosowaniem emolientów od urodzenia wykazały sprzeczne wyniki – wczesne badania sugerowały 50% redukcję ryzyka rozwoju AZS (22% vs 43% w grupie kontrolnej w wieku 6 miesięcy), natomiast duże badanie BEEP (n=1394) nie potwierdziło skuteczności emolientów w zapobieganiu AZS, astmie czy alergiom. Probiotyki podawane w okresie okołoporodowym i niemowlęcym wykazują obiecujące działanie profilaktyczne, zmniejszając ryzyko AZS o 20-24%, szczególnie przy suplementacji od 36. tygodnia ciąży do 36 miesięcy życia dziecka. W jednym z badań (n=415 kobiet) stosowanie probiotyków Lactobacillus rhamnosus GG, L. acidophilus La-5 i Bifidobacterium animalis subsp. lactis Bb-12 wiązało się z istotnym zmniejszeniem częstości AZS w wieku 6 lat (OR 0,48; 95% CI 0,25-0,92; p=0,027; NNT=6). Wyłączne karmienie piersią przez co najmniej 4-6 miesięcy oraz zdrowa dieta matki w ciąży (bogata w owoce, warzywa, ryby i witaminę D) również obniżają ryzyko rozwoju AZS u dzieci.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, bariera skórna, Bifidobacterium animalis, emolient, etiologia choroby, filagryna, gen FLG, histamina, klinicysta, Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus, metaanaliza, miejscowy inhibitor kalcyneuryny, miejscowy kortykosteroid, mikrobiom jelitowy, nawilżacz powietrza, prebiotyk, probiotyk, przegląd systematyczny, randomizowane badanie kliniczne, roztocze kurzu domowego
Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie skóry – Etiologia i przyczyny

Zapalenie skóry (dermatitis) to stan zapalny skóry o złożonej patogenezie, wynikający z interakcji czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych. Kluczową rolę odgrywają mutacje w genie filagryny (FLG), obecne u 20-30% pacjentów z atopowym zapaleniem skóry (AZS), co prowadzi do zaburzeń bariery skórnej i zwiększonej przeznaskórkowej utraty wody. Dominująca odpowiedź immunologiczna typu Th2 z nadprodukcją cytokin IL-4, IL-13 i IL-22 oraz podwyższony poziom IgE sprzyjają rozwojowi stanu zapalnego. Mikroorganizmy, zwłaszcza Staphylococcus aureus w AZS oraz Malassezia w łojotokowym zapaleniu skóry, nasilają objawy choroby. Czynniki środowiskowe, takie jak alergeny kontaktowe, zanieczyszczenia powietrza, zmiany klimatyczne oraz stres psychologiczny, stanowią istotne wyzwalacze i zaostrzają przebieg zapalenia skóry.
alergen kontaktowy, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, balsam peruwiański, bariera skórna, cytokiny prozapalne, czynnik genetyczny, dysfunkcja immunologiczna, filagryna, immunoglobulina IgE, kontaktowe zapalenie skóry, kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia, lichen simplex chronicus, limfocyt T pomocniczy, łojotokowe zapalenie skóry, Malassezia, marsz alergiczny, mikrobiom skóry, niewydolność żylna, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, pieluszkowe zapalenie skóry, powietrznopochodne kontaktowe zapalenie skóry, przeciwciało IgE, przeznaskórkowa utrata wody, Staphylococcus aureus, urushiol, zapalenie skóry
Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Zapobieganie i profilaktyka

Ichtyoza to grupa genetycznych dermatoz charakteryzujących się przewlekłą suchością, łuszczeniem i rogowaceniem naskórka, rozpoczynających się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, takich jak panel Invitae Congenital Ichthyosis, które umożliwiają identyfikację mutacji i ukierunkowanie terapii. Profilaktyka zaostrzeń obejmuje intensywne nawilżanie skóry za pomocą emolientów, w tym preparatów keratolitycznych z kwasem mlekowym, stosowanie kąpieli w ciepłej wodzie oraz unikanie czynników drażniących i niekorzystnych warunków środowiskowych. U pacjentów z ciężkimi postaciami, np. ichtiozą typu Harlekina, stosuje się retinoidy systemowe, takie jak acytretyna w dawkach 0,5–1 mg/kg/dobę, co znacząco poprawia przeżywalność. Suplementacja witaminy D jest zalecana ze względu na wysokie ryzyko jej niedoboru, szczególnie u pacjentów z nasilonym rogowaceniem i zapaleniem skóry.
acytretyna, alfa-hydroksykwas, aminoglikozyd, atopowe zapalenie skóry, badanie genetyczne, bariera skórna, choroba autosomalna dominująca, choroba genetyczna skóry, CRISPR/Cas9, diagnostyka preimplantacyjna, filagryna, gen ABCA12, gentamycyna, ichtyoza zwykła, izotretinoina, łuszczenie skóry, łuszczyca, mleczan amonu, mutacja nonsensowna, neomycyna, niedobór witaminy D, osteoporoza, paromomycyna, płyn owodniowy, preparat keratolityczny, retinoid ogólnoustrojowy, rogowacenie naskórka, terapia genowa, terapia komórkowa, tobramycyna, wariant chorobotwórczy, warstwa rogowa naskórka, zaburzenie immunologiczne, zaburzenie termoregulacji, zakażenie skórne, zapłodnienie in vitro
Leksykon chorób i schorzeń
Neurodermatitis – Etiologia i przyczyny

Neurodermatitis, znana również jako liszaj prosty przewlekły, to przewlekła dermatoza charakteryzująca się intensywnym świądem oraz lichenifikacją skóry. Etiologia schorzenia jest wieloczynnikowa i obejmuje nadreaktywność nerwów skórnych, co potwierdzają zmiany w genie TRPA1 oraz mechanizmy neuroimmunologiczne nasilane przez stres i stan zapalny. Czynniki wyzwalające to m.in. stres psychiczny, uszkodzenia nerwów, sucha skóra, ekspozycja na alergeny i drażniące substancje, a także choroby współistniejące takie jak atopowe zapalenie skóry (AZS), łuszczyca czy świerzb. Genetyczne predyspozycje, zwłaszcza mutacje w genie FLG i obniżona ekspresja klaudyny-1, prowadzą do dysfunkcji bariery naskórkowej, co zwiększa podatność na czynniki drażniące i alergeny. Neurodermatitis dotyka do 12% populacji, najczęściej osoby w wieku 30-50 lat, z przewagą kobiet.
atopowe zapalenie skóry, cykl świąd-drapanie, depresja kliniczna, dysfunkcja bariery naskórkowej, ekspozycja na alergeny, filagryna, gen FLG, hipoteza higieniczna, kontaktowe zapalenie skóry, lichen simplex chronicus, lichenifikacja, liszaj płaski, liszaj prosty przewlekły, łuszczyca, mikrobiota jelitowa, mikrobiota skóry, neurodermatitis, neuropatia, rak brodawkowaty, rak kolczystokomórkowy, Staphylococcus aureus, stres psychiczny, sucha skóra, świerzb, uszkodzenie nerwu, xerosis, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne
Leksykon chorób i schorzeń
Eozynofilowe zapalenie przełyku – Patofizjologia i mechanizm

Eozynofilowe zapalenie przełyku (EoE) to przewlekła choroba immunologiczna przełyku, charakteryzująca się naciekiem eozynofilowym błony śluzowej oraz dysfunkcją motoryczną. Patogeneza EoE opiera się na nadwrażliwości na antygeny pokarmowe i wziewne, prowadzącej do odpowiedzi immunologicznej typu Th2 z udziałem cytokin IL-4, IL-5 i IL-13. IL-13 indukuje ekspresję eotaksyny-3 (CCL26), kluczowego chemoatraktanta eozynofilów, oraz aktywność kalpainy-14 (CAPN14), co osłabia barierę nabłonkową przełyku przez zmniejszenie ekspresji białek desmosomalnych (desmogleina-1, desmoplakina). Aktywowane eozynofile uwalniają białka kationowe (ECP, MBP, EPO) i cytokiny prozapalne, powodując uszkodzenie tkanek i przewlekły stan zapalny, który prowadzi do włóknienia i przebudowy ściany przełyku pod wpływem TGF-β. W patogenezie uczestniczą także limfocyty T, mastocyty, bazofile, komórki dendrytyczne oraz wrodzone komórki limfoidalne ILC2. Predyspozycje genetyczne obejmują m.in. gen CAPN14, TSLP oraz CCL26, a czynniki środowiskowe to alergeny pokarmowe (mleko, pszenica, soja, jaja, owoce morza) i wziewne oraz zmiany mikrobiomu.
apoptoza, bariera nabłonkowa, bazofile, błona śluzowa, cytokiny prozapalne, cytokiny Th2, dieta eliminacyjna, dysfagia, dysfunkcja przełyku, enzym proteolityczny, eotaksyna-3, eozynofilowe zapalenie przełyku, fibroblasty, filagryna, inhibitory pompy protonowej, interleukiny, komórki dendrytyczne, komórki prezentujące antygen, mastocyty, MHC klasy II, miofibroblasty, naciek eozynofilowy, odpowiedź immunologiczna Th2, periostyna, sygnalizacja SMAD2/3, szpik kostny, transformujący czynnik wzrostu beta, włóknienie podśluzówkowe, wrodzone komórki limfoidalne
Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Diagnostyka i diagnoza

Ichtyoza to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń rogowacenia skóry, charakteryzujących się nadmiernym nagromadzeniem zrogowaciałych komórek naskórka, co skutkuje suchą, łuszczącą się skórą o wyglądzie rybiej łuski. Diagnostyka ichtyozy wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania histopatologiczne oraz genetyczne. Typowe formy to ichtyoza pospolita (mutacje w genie FLG, objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia, histologicznie hiperkeratoza i zmniejszona warstwa ziarnista), ichtyoza związana z chromosomem X (deleje lub mutacje w genie STS, objawy od urodzenia, nieregularne zmętnienia rogówki, pogrubiona warstwa rogowa bez parakeratozy) oraz ichtyoza lamelarna (mutacje w genach TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12, masywna ortohiperkeratoza i parakeratoza). Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwia identyfikację mutacji w ponad 30 genach, co pozwala na precyzyjną klasyfikację i poradnictwo genetyczne.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie mikroskopowe, biopsja kosmówki, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba Hodgkina, czerwienica prawdziwa, delecja genu, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, ektropion, filagryna, hiperkeratoza, ichtyoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, mutacja genowa, parakeratoza, pęcherzowe oddzielanie naskórka, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przeznaskórkowa utrata wody, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sulfataza steroidowa, szpiczak mnogi, terapia genowa, transglutaminaza 1, warstwa ziarnista, zespół mielodysplastyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie skóry – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zapalenie skóry, w tym atopowe zapalenie skóry (AZS), to grupa przewlekłych chorób zapalnych o zróżnicowanym przebiegu i odpowiedzi na leczenie, co stanowi wyzwanie w dermatologii. Brak specyficznych markerów serologicznych do diagnozy i prognozowania przebiegu choroby utrudnia ocenę skuteczności terapii oraz długoterminowe rokowanie. Mutacje genu filagryny, kluczowego dla integralności bariery naskórkowej, korelują z ciężkością i wczesnym rozwojem AZS, co czyni je istotnym markerem prognostycznym. Biomarker TARC/CCL17, szczególnie podwyższony u niemowląt, jest wiarygodnym wskaźnikiem ciężkości AZS i może służyć do monitorowania choroby. Modele predykcyjne oparte na sztucznej inteligencji, takie jak XGBoost, wykazały wyższą skuteczność w przewidywaniu nasilenia zapalenia skóry i odpowiedzi na leczenie, osiągając AUC 0,85 ± 0,10 i dokładność 0,81 ± 0,15, co wskazuje na potencjał tych narzędzi w personalizacji terapii.
atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, biomarker prognostyczny, biomarker surowicy, choroba zapalna skóry, CTACK, dermatitis, Eczema Area and Severity Index, filagryna, marsz alergiczny, model predykcyjny, mutacja genu filagryny, patogeneza, popromienne zapalenie skóry, radioterapia protonowa, świąd, TARC, terapia celowana, uczenie maszynowe, zapalenie skóry
Leksykon chorób i schorzeń
Eozynofilowe zapalenie przełyku – Etiologia i przyczyny

Eozynofilowe zapalenie przełyku (EoE) to przewlekła choroba immunologiczna charakteryzująca się naciekiem eozynofilowym w ścianie przełyku, związana z odpowiedzią immunologiczną typu Th2. Kluczowymi mediatorami są cytokiny IL-4, IL-5, IL-13 oraz eotaksyna-3 (CCL26), które stymulują napływ eozynofilów i rozwój przewlekłego stanu zapalnego prowadzącego do włóknienia i zwężenia przełyku. Główne czynniki wyzwalające to alergeny pokarmowe, w tym mleko krowie, pszenica, jaja, soja, orzechy oraz ryby i owoce morza, a także aeroalergeny takie jak pyłki roślin, roztocza kurzu domowego, zarodniki pleśni i sierść zwierząt. Charakterystyczne dla EoE są opóźnione reakcje alergiczne, co ogranicza skuteczność standardowych testów alergicznych IgE. Współistnienie atopii, astmy, alergicznego nieżytu nosa i atopowego zapalenia skóry u 50-80% pacjentów podkreśla wspólne mechanizmy patogenetyczne.
alergen pokarmowy, alergen wziewny, alergia na mleko krowie, alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, antybiotykoterapia, astma oskrzelowa, atopia, atopowe zapalenie skóry, biała krwinka, choroba refluksowa przełyku, cytokina prozapalna, dysfagia, egzema, ekspresja genu, eotaksyna-3, eozynofil, eozynofilia przełyku, eozynofilowe zapalenie przełyku, filagryna, gluten, inhibitor pompy protonowej, interleukina-4, limfopoetyna zrębu grasicy, mikrobiom, naciek eozynofilowy, odpowiedź immunologiczna typu Th2, pyłek roślin, remisja choroby, roztocze kurzu domowego, tkanka włóknista, włóknienie, zarodnik pleśni
Leksykon chorób i schorzeń
Wysypki u niemowląt i dzieci – Patofizjologia i mechanizm

Wysypki skórne u niemowląt i dzieci wynikają z złożonych interakcji czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych, z kluczową rolą defektów bariery skórnej i dysregulacji odpowiedzi immunologicznej. Atopowe zapalenie skóry (AZS), dotykające około 20% dzieci w USA, jest przykładem schorzenia o podłożu genetycznym (ok. 80% wkładu genetycznego), gdzie mutacje w genie FLG prowadzą do niedoboru filagryny, obniżenia poziomu naturalnego czynnika nawilżającego (NMF) i nasilonego stanu zapalnego z podwyższonym poziomem IgE. W patogenezie AZS istotne są cytokiny Th2 (IL-4, IL-13, IL-5) oraz Th1 (IL-12, IFN-γ), a także zwiększona kolonizacja Staphylococcus aureus. U niemowląt skóra jest cieńsza, z niedojrzałą barierą ochronną, co zwiększa podatność na podrażnienia i wchłanianie substancji miejscowych, co ma znaczenie dla farmakokinetyki i farmakodynamiki stosowanych leków. Wysypki wirusowe, takie jak rumień nagły (HHV-6) czy rumień zakaźny (parwowirus B19), oraz reakcje alergiczne (pokrzywka, rumień wielopostaciowy, kontaktowe zapalenie skóry) są częstymi przyczynami zmian skórnych u dzieci.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, desmogleina 1, filagryna, hipoteza higieniczna, ichtioza, interferon gamma, interleukina-4, keratynocyty, komórki dendrytyczne, kontaktowe zapalenie skóry, ludzki herpeswirus typu 6, mastocytoza, naturalny czynnik nawilżający, niedobór białka, parwowirus B19, pieluszkowe zapalenie skóry, plamica, płonica, pokrzywka, rumień nagły, rumień wielopostaciowy, rumień zakaźny, świąd, warstwa rogowa, wybroczyny, wysypka plamisto-grudkowa, wzorce molekularne związane z patogenami, wzorce molekularne związane z uszkodzeniem, zespół Nethertona
Leksykon chorób i schorzeń
Kontaktowe zapalenie skóry – Patofizjologia i mechanizm

Kontaktowe zapalenie skóry (KZS) to zapalna dermatoza, obejmująca dwie główne formy: alergiczne kontaktowe zapalenie skóry (ACD) oraz kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia (ICD). ICD, stanowiące około 80% przypadków, jest wynikiem bezpośredniego uszkodzenia chemicznego skóry i aktywacji wrodzonej odporności bez wcześniejszej sensytyzacji, objawiając się szybko po ekspozycji na czynniki drażniące takie jak mydła, detergenty czy rozpuszczalniki. ACD to reakcja opóźniona typu IV, wymagająca wcześniejszej sensytyzacji na hapteny o masie <500 Da, z udziałem limfocytów T pamięci i komórek dendrytycznych, manifestująca się po 24-72 godzinach od kontaktu z alergenem (np. nikiel, kobalt, chromian, parafenylenodiamina). Patogeneza obu form obejmuje różne mechanizmy immunologiczne i komórkowe, w tym uwalnianie cytokin prozapalnych (IL-1, TNF-α, IL-8, IL-10) oraz aktywację komórek Langerhansa i keratynocytów. Diagnostyka ACD opiera się na testach płatkowych, natomiast ICD diagnozuje się klinicznie, z możliwością wsparcia refleksyjnej mikroskopii konfokalnej (RCM), która pozwala na różnicowanie zmian histopatologicznych i monitorowanie terapii.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, bariera skórna, bluszcz trujący, cytokiny prozapalne, czynnik martwicy nowotworu alfa, faza sensytyzacji, faza wywołania, filagryna, fotoalergiczne kontaktowe zapalenie skóry, haptenizacja, inflamasom NLRP3, interleukina, komórki dendrytyczne, komórki Langerhansa, komórki T regulatorowe, kontaktowe zapalenie skóry, kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia, limfocyty T CD4+, limfocyty T CD8+, mediatory zapalne, nadwrażliwość typu IV, powietrznopochodne kontaktowe zapalenie skóry, refleksyjna mikroskopia konfokalna, systemowe kontaktowe zapalenie skóry, testy płatkowe
Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie skóry – Patofizjologia i mechanizm

Zapalenie skóry (dermatitis) to przewlekłe schorzenie o złożonej patogenezie, obejmującej dysfunkcję bariery naskórkowej, zaburzenia immunologiczne, predyspozycje genetyczne oraz czynniki środowiskowe. Kluczową rolę odgrywa defekt bariery naskórkowej, szczególnie związany z mutacjami genu filagryny (FLG), prowadzący do zwiększonej przeznaskórkowej utraty wody (TEWL), suchości skóry i kolonizacji przez Staphylococcus aureus. Immunologicznie dominują limfocyty Th2, produkujące cytokiny IL-4, IL-13, IL-5 i IL-31, które nasilają stan zapalny i uszkodzenie bariery. W przewlekłych stadiach obserwuje się aktywację osi Th22 (IL-22) oraz Th1/Th17, co komplikuje obraz choroby. Dysbioza mikrobiologiczna, zwłaszcza nadmierna kolonizacja S. aureus, oraz ekspozycja na alergeny i czynniki drażniące środowiskowe dodatkowo nasilają proces zapalny. Histopatologicznie zapalenie skóry charakteryzuje się spongiozą, czyli obrzękiem międzykomórkowym naskórka, z różnymi stopniami nasilenia w zależności od stadium choroby.
alergiczne zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, ceramidy, cytokiny prozapalne, dysbioza, dysregulacja immunologiczna, egzocytoza, filagryna, interleukina 31, interleukiny, komórki dendrytyczne, komórki Langerhansa, limfocyty Th2, łojotokowe zapalenie skóry, Malassezia, mediatory zapalne, mutacje genów, peptydy przeciwdrobnoustrojowe, przeznaskórkowa utrata wody, spongioza, Staphylococcus aureus, szlak JAK-STAT, zapalenie skóry
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Patofizjologia i mechanizm

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła choroba zapalna skóry, której patogeneza opiera się na złożonej interakcji czynników genetycznych, dysfunkcji bariery naskórkowej oraz zaburzeń immunologicznych. Kluczowym elementem jest mutacja genu filagryny (FLG), występująca u 20-30% pacjentów, prowadząca do upośledzenia bariery naskórkowej i zwiększonej przepuszczalności dla alergenów i patogenów. Dysfunkcja bariery wiąże się z obniżoną ekspresją białek strukturalnych (filagryna, lorykryna, inwolukryna), zaburzeniami lipidowymi oraz zwiększoną utratą wody przez naskórek (TEWL). Immunologicznie dominuje odpowiedź Th2 z podwyższonym poziomem cytokin IL-4, IL-13, IL-5 i IL-31, które hamują ekspresję białek bariery, nasilają produkcję IgE i indukują świąd. Równocześnie aktywne są szlaki Th17, Th22 i Th1, a także komórki odporności wrodzonej, takie jak komórki dendrytyczne, ILC2, bazofile i eozynofile. Szlak JAK/STAT oraz zwiększona aktywność PDE4 odgrywają istotną rolę w nasilaniu stanu zapalnego, co stanowi cel terapeutyczny w leczeniu AZS.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, atopowe zapalenie skóry, cytokina typu 2, dysbioza mikrobiologiczna, dysregulacja immunologiczna, dziedziczenie mendlowskie, eozynofil, filagryna, fosfodiesteraza 4, inhibitor JAK, intensywny świąd, interferon gamma, interleukina-17, interleukina-22, komórka dendrytyczna, komórka Langerhansa, komórka tuczna, lek biologiczny, limfocyt B, limfocyt Th2, marsz atopowy, mutacja genu filagryny, odporność wrodzona, odpowiedź immunologiczna, odpowiedź Th2, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, przewlekła zapalna choroba skóry, przeznaskórkowa utrata wody, Staphylococcus aureus, superantygen, szlak JAK-STAT, toksyna bakteryjna, zaburzenie bariery naskórkowej, zmiana epigenetyczna, zmiany wypryskopodobne
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry – Etiologia i przyczyny

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła choroba zapalna skóry, której patogeneza opiera się na złożonej interakcji czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych. Kluczowym elementem jest mutacja genu filagryny (FLG), występująca u 20-30% pacjentów z AZS, co prowadzi do defektu bariery naskórkowej, zwiększonej utraty wody przez skórę (TEWL) oraz wzmożonej penetracji alergenów i czynników drażniących. Zaburzenia funkcji bariery skórnej są dodatkowo potęgowane przez zmniejszoną ekspresję białka claudyny-1 oraz mutacje w genach związanych z syntezą i transportem lipidów. Immunologicznie, AZS charakteryzuje się przewagą odpowiedzi Th2 z nadprodukcją cytokin IL-4, IL-13 i IL-22, co skutkuje zwiększoną produkcją IgE, utratą funkcji bariery i przewlekłym stanem zapalnym, nawet w okresach klinicznej remisji.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, bariera skórna, cytokiny Th2, drożdżaki, egzema, filagryna, funkcja barierowa skóry, gen filagryny, gronkowiec, gronkowiec złocisty, katar sienny, limfocyty Th, marsz atopowy, mutacja genu FLG, przeciwciała IgE, roztocze kurzu domowego, transepidermalna utrata wody, zapalenie skóry