choroba autosomalna dominująca
Choroba autosomalna dominująca to schorzenie genetyczne, które ujawnia się klinicznie już przy obecności jednego zmutowanego allelu genu zlokalizowanego na chromosomie autosomalnym (niesprzężonym z płcią). Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od jednego z rodziców, aby rozwinęły się objawy choroby.
Ryzyko przekazania zmutowanego genu potomstwu przez osobę chorą wynosi 50% niezależnie od płci dziecka. Charakterystyczną cechą chorób autosomalnych dominujących jest pionowy wzorzec dziedziczenia w rodowodzie, co oznacza występowanie schorzenia w każdym pokoleniu. Choroby te mogą wykazywać zmienną ekspresję i niepełną penetrację genu, co powoduje różnice w nasileniu objawów nawet w obrębie tej samej rodziny.
Do najczęstszych chorób autosomalnych dominujących należą: choroba Huntingtona, rodzinna hipercholesterolemia, achondroplazja, zespół Marfana, neurofibromatoza typu 1 i wielotorbielowatość nerek typu dorosłych (ADPKD). Diagnostyka tych chorób opiera się na badaniach molekularnych identyfikujących mutację patogenną, analizie rodowodu oraz ocenie klinicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu – Etiologia i przyczyny
Malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu (AVM) to patologiczne połączenie tętniczo-żylne bez udziału łożyska włosowatego, prowadzące do zaburzeń hemodynamicznych i niedotlenienia otaczających tkanek. AVM występuje u około 0,15% populacji, częściej u mężczyzn, i jest jedną z głównych przyczyn krwotoku mózgowego u młodych dorosłych. Etiologia AVM jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PTEN, zespoły dziedziczne takie jak HHT z ryzykiem AVM zwiększonym 10 000-krotnie) oraz zaburzenia angiogenezy, w tym nieprawidłową ekspresję VEGF i jego receptorów. AVM mogą powstawać zarówno w okresie prenatalnym, jak i de novo u dorosłych, np. po urazach OUN lub ekspozycji na promieniowanie. Ryzyko rocznego krwawienia z nieleczonej AVM wynosi 2-4%, a śmiertelność po pierwszym krwawieniu to 10-30%. Mniejsze AVM (<3 cm) mają wyższe ryzyko krwawienia, natomiast większe częściej wywołują napady padaczkowe.
angiogeneza, AVM mózgu, badanie epigenetyczne, choroba autosomalna dominująca, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, incydent niedokrwienny, klinicysta, krwotok mózgowy, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu, mutacja genetyczna, nadciśnienie żylne, napad padaczkowy, niedokrwienie mózgu, połączenie tętniczo-żylne, profilowanie genetyczne, proliferacja śródbłonka, przetoka tętniczo-żylna, RASopatia, receptor VEGF, splot naczyniowy, tętniak, zespół Cobba, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Parkesa-Webera, zespół Sturge’a-Webera, zespół Wyburna-Masona - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Epidemiologia
Zespół DiGeorge’a, spowodowany delecją 22q11.2, jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomowej, z częstością występowania szacowaną na około 1:1524 do 1:6000 żywych urodzeń, co czyni go częstszym niż mukowiscydoza (1:2500). Diagnostyka może być prenatalna (wskazania: wcześniejsze dziecko z delecją, dotknięty rodzic, wrodzona wada serca w USG) lub postnatalna, z wykorzystaniem metod takich jak FISH i MLPA. Fenotyp jest zmienny, co utrudnia rozpoznanie, a średni wiek diagnozy po urodzeniu wynosi około 4 lata. Mikrodelecje powstają najczęściej de novo (90%), a dziedziczenie autosomalne dominujące występuje w 10% przypadków. Wczesne wykrycie jest wspierane przez badania przesiewowe noworodków, w tym ocenę TREC i analizę DNA bezkomórkowego.
analiza FISH, anomalia twarzoczaszki, badanie audiologiczne, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe noworodków, choroba autosomalna dominująca, delecja 22q11, hipokalcemia, hybrydyzacja in situ, mikrodelecja 22q11.2, mikrodelecja chromosomowa, morfologia krwi, mowa nosowa, mozaicyzm germinalny, mukowiscydoza, niepełnosprawność intelektualna, receptor komórek T, rozszczep podniebienia, skolioza, TSH, wolna T4, wrodzona wada serca, zespół DiGeorge’a, zespół wielodyscyplinarny, zmienność fenotypowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Noonana jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia, charakteryzującym się wieloma wrodzonymi nieprawidłowościami, w tym wadami serca i opóźnieniem rozwoju. Ryzyko przekazania mutacji potomkom wynosi 50%, natomiast u rodziców bez wyraźnych objawów ryzyko nawrotu wynosi około 5%, co może być związane z mozaicyzmem gonadowym. Około 33% przypadków wynika z mutacji de novo. Diagnostyka genetyczna, w tym badania prenatalne i preimplantacyjne (PGD), umożliwia wczesne wykrycie mutacji i planowanie ciąży. Wskazaniem do badań prenatalnych może być obecność torbielowatego hygroma w USG, nawet przy prawidłowym kariotypie amniocytów. Wczesna identyfikacja zespołu Noonana pozwala na wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej, w tym monitorowania i leczenia powikłań kardiologicznych, co jest kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów.
badanie genetyczne, badanie ultrasonograficzne, choroba autosomalna dominująca, choroba serca, CRISPR/Cas9, deformacja klatki piersiowej, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, edycja genów, genetyk kliniczny, kardiomiopatia przerostowa, mutacja genetyczna, niepłodność, niezstąpione jądro, niskorosłość, poradnictwo genetyczne, przeszczep serca, RASopatia, trametynib, trudność w uczeniu się, wada serca, wrodzona nieprawidłowość, zaburzenie genetyczne, zespół Noonana