fuzja NTRK
Fuzja NTRK (neurotrophic tyrosine receptor kinase) to genetyczna zmiana strukturalna, polegająca na połączeniu genu NTRK z innym genem, co prowadzi do powstania chimerycznego białka fuzyjnego o konstytutywnej aktywności kinazy tyrozynowej. Występuje w trzech wariantach – NTRK1, NTRK2 i NTRK3, które w warunkach fizjologicznych kodują receptory dla neurotrofin odpowiedzialne za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego.
Fuzje NTRK wykrywane są w wielu typach nowotworów u dorosłych i dzieci, w tym w glejakach, włókniakomięsaku niemowlęcym, raku tarczycy, raku piersi, raku płuca czy nowotworach śliniankowych. Chociaż występują stosunkowo rzadko (0,3% wszystkich nowotworów litych), ich identyfikacja ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ stanowią cel terapeutyczny dla selektywnych inhibitorów TRK, takich jak larotrektynib czy entrektynib.
Diagnostyka fuzji NTRK może być prowadzona za pomocą różnych metod, w tym immunohistochemii (IHC), fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), sekwencjonowania nowej generacji (NGS) czy reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą (RT-PCR). Obecnie leki ukierunkowane molekularnie na fuzje NTRK wykazują wysoką skuteczność niezależnie od typu histologicznego nowotworu, co stanowi przykład terapii agnostycznej wobec typu nowotworu (tumor-agnostic therapy).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Leczenie
Leczenie raka płuca wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ histologiczny, stadium zaawansowania, obecność mutacji molekularnych oraz stan ogólny pacjenta. W niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP) podstawą terapii we wczesnych stadiach jest chirurgia (lobektomia, segmentektomia), a u pacjentów niekwalifikujących się do operacji stosuje się stereotaktyczną radioterapię ciała (SBRT). W miejscowo zaawansowanym stadium IIIA/B standardem jest jednoczesna chemioradioterapia z następową immunoterapią konsolidującą (durwalumab). W stadium IV leczenie systemowe dobierane jest na podstawie profilu molekularnego guza – inhibitory EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, MET, RET lub immunoterapia (pembrolizumab, atezolizumab) w zależności od ekspresji PD-L1. Chemioterapia oparta na pochodnych platyny (cisplatyna, karboplatyna) pozostaje fundamentem terapii, często w skojarzeniu z innymi cytostatykami i immunoterapią. W drobnokomórkowym raku płuca (DRP) dominującą rolę odgrywa chemioradioterapia (cisplatyna + etopozyd) z immunoterapią (atezolizumab, durwalumab) oraz profilaktyczne napromienianie mózgowia (PCI). W przypadku nawrotu stosuje się chemioterapię drugiej linii i nowoczesne leki, np. lurbinectedin czy tarlatamab.
badanie molekularne, brachyterapia, drenaż opłucnowy, drobnokomórkowy rak płuca, dysfagia, elektrokoagulacja, fuzja NTRK, inhibitor CTLA-4, inhibitor PD-1, inhibitor PD-L1, inhibitor punktów kontrolnych, koniugat przeciwciało-lek, krioterapia, krwioplucie, laseroterapia, leczenie podtrzymujące, leczenie skojarzone, leczenie uzupełniające, lek cytotoksyczny, lobektomia, modulacja intensywności wiązki, mutacja BRAF V600E, mutacja EGFR, niedrobnokomórkowy rak płuca, opieka paliatywna, pleurodeza, pneumonektomia, profilowanie molekularne, radiochemioterapia, radioterapia konformalna, rak in situ, rearanżacja ALK, resekcja klinowa, stereotaktyczna radioterapia, terapia protonowa, węzły chłonne śródpiersia, wideotorakoskopia, wysięk opłucnowy, zapalenie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy ślinianki przyusznej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy ślinianki przyusznej stanowią około 80% wszystkich guzów gruczołów ślinowych, z czego około 80% ma charakter łagodny, najczęściej są to gruczolaki wielopostaciowe i guzy Warthina (88% łagodnych zmian). Diagnostyka i leczenie tych zmian leży głównie w gestii otolaryngologów. Klinicznie manifestują się jako bezbolesne zgrubienia w okolicy policzka lub ucha, a objawy takie jak utrata ruchomości twarzy czy dysfagia wymagają pilnej konsultacji. Podstawą leczenia jest chirurgia, obejmująca parotidektomię powierzchowną (usunięcie zewnętrznej części gruczołu z zachowaniem nerwu twarzowego), całkowitą lub operacje rozszerzone w przypadku zmian złośliwych. W trakcie zabiegu istotne jest monitorowanie nerwu twarzowego, którego uszkodzenie może prowadzić do poważnych deficytów funkcjonalnych. Radioterapia jest wskazana pooperacyjnie przy guzach złośliwych >4 cm, z naciekaniem struktur lokalnych, dodatnimi marginesami czy zajęciem węzłów chłonnych, natomiast chemioterapia i terapia celowana (np. entrektynib, larotrektynib w guzach z fuzją NTRK) są stosowane w wybranych przypadkach zaawansowanych lub nawrotowych.
badanie śródoperacyjne, brachyterapia, chemioterapia, chirurg rekonstrukcyjny, chirurg szczękowo-twarzowy, dysfagia, fizjoterapia, fuzja NTRK, gruczoł ślinowy, gruczolak wielopostaciowy, guz ślinianki przyusznej, guz Warthina, immunoterapia, krwiak, logopeda, monitorowanie śródoperacyjne, nerw twarzowy, onkolog chirurgiczny, onkolog kliniczny, onkolog radioterapeuta, onkologia, otolaryngolog, parotidektomia całkowita, parotidektomia powierzchowna, radioterapia, radioterapia protonowa, suchość jamy ustnej, terapia celowana, zespół Frey’a, zespół multidyscyplinarny