heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia

Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HeFH) to genetyczna choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Jest jednym z najczęstszych zaburzeń monogenowych, występującym z częstością około 1:250-1:500 w populacji ogólnej.

Przyczyną HeFH są mutacje w genach kodujących białka uczestniczące w metabolizmie lipoprotein, najczęściej w genie receptora LDL (LDLR), rzadziej w genie apolipoproteiny B (APOB) lub genie konwertazy proproteinowej subtylizyny/keksyny typu 9 (PCSK9). Pacjenci z HeFH mają jedną kopię zmutowanego genu, podczas gdy homozygoty (HoFH) mają dwie zmutowane kopie i znacznie cięższy przebieg choroby.

Klinicznie HeFH objawia się podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (zwykle >190 mg/dl u dorosłych), przedwczesną chorobą wieńcową, żółtakami ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa) oraz rąbkiem rogówkowym. Pacjenci z HeFH mają 10-20 razy wyższe ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby wieńcowej w porównaniu z populacją ogólną.

Diagnostyka HeFH opiera się na kryteriach klinicznych (np. skali Dutch Lipid Clinic Network), badaniach biochemicznych oraz, w miarę możliwości, badaniach genetycznych. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom sercowo-naczyniowym.

Leczenie HeFH obejmuje intensywną modyfikację stylu życia oraz farmakoterapię. Podstawą są statyny w maksymalnych tolerowanych dawkach, często w połączeniu z ezetymibem. W przypadku nieosiągnięcia docelowych wartości LDL, stosuje się inhibitory PCSK9 (alirokumab, ewolokumab) lub kwas bempediowy. U pacjentów z najwyższym ryzykiem sercowo-naczyniowym rozważa się aferezę lipoprotein.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl