receptory LDL

Receptory LDL (LDLR) to powierzchniowe białka komórkowe, które odgrywają kluczową rolę w metabolizmie cholesterolu. Wiążą i internalizują lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL), potocznie znane jako „zły cholesterol”, umożliwiając jego wychwyt z krwiobiegu i transport do wnętrza komórek, gdzie cholesterol może zostać wykorzystany do produkcji błon komórkowych lub syntezy hormonów steroidowych.

Mutacje w genie kodującym receptor LDL prowadzą do rodzinnej hipercholesterolemii (FH), zaburzenia genetycznego charakteryzującego się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi i zwiększonym ryzykiem przedwczesnej choroby wieńcowej. W zależności od rodzaju mutacji, obserwuje się różny stopień upośledzenia funkcji receptora, co przekłada się na nasilenie objawów klinicznych.

Ekspresja receptorów LDL podlega ścisłej regulacji przez wewnątrzkomórkowe stężenie cholesterolu poprzez ścieżkę sygnałową SREBP (białka wiążącego element regulowany sterolami). Gdy poziom cholesterolu w komórce spada, ekspresja LDLR wzrasta, zwiększając wychwyt LDL z krążenia. Statyny, powszechnie stosowane leki obniżające poziom cholesterolu, działają właśnie poprzez zwiększenie ekspresji receptorów LDL w wątrobie.

Odkrycie receptorów LDL i zrozumienie ich funkcji przez Michaela S. Browna i Josepha L. Goldsteina zostało uhonorowane Nagrodą Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 1985 roku. Ich badania przyczyniły się do rozwoju skutecznych terapii hipolipemizujących, które znacząco zmniejszyły śmiertelność z powodu chorób sercowo-naczyniowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl