dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna
Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się obniżonym poziomem fosforanów w surowicy krwi, co prowadzi do nieprawidłowej mineralizacji kości. Najczęstszą formą jest krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacjami w genie PHEX, choć istnieją również formy dziedziczone autosomalnie dominująco i recesywnie.
Klinicznie choroba objawia się deformacjami kości (szpotawość lub koślawość kończyn dolnych), niskim wzrostem, bólami kostnymi oraz zmęczeniem. U pacjentów obserwuje się hipofosfatemię, prawidłowe lub niskie stężenie 1,25-dihydroksywitaminy D, podwyższony poziom fosfatonin (głównie FGF23) oraz prawidłowe stężenie wapnia i parathormonu w surowicy.
Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne, radiologiczne oraz genetyczne. W leczeniu stosuje się suplementację fosforanów i aktywnych form witaminy D. Przełomem w terapii stało się wprowadzenie burosumabut – przeciwciała monoklonalnego przeciwko FGF23, które wykazuje wysoką skuteczność w normalizacji poziomu fosforanów i poprawie mineralizacji kości. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania deformacjom kostnym i poprawy jakości życia pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Detriol 0,5 mcg
Kalcytriol, aktywna forma witaminy D, wykazuje istotny wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforanową, co wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań przed rozpoczęciem terapii lekiem Detriol (kapsułki miękkie zawierające 0,25 lub 0,5 µg kalcytriolu). Bezwzględne przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na kalcytriol, witaminę D lub substancje pomocnicze (w tym olej arachidowy), hiperkalcemię, hiperkalciurię, dziedziczną krzywicę hipofosfatemiczną z hiperkalciurią, podejrzenie hiperwitaminozy D oraz stany patologiczne związane z nieprawidłowym odkładaniem wapnia, takie jak zwapnienie przerzutowe, nefrokalcynoza i kamica nerkowa. Ze względu na zdolność kalcytriolu do zwiększania wchłaniania wapnia i jego mobilizacji z kości, stosowanie leku w tych stanach może prowadzić do poważnych powikłań metabolicznych i narządowych.
alergia na orzeszki ziemne, alkohol etylowy, dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna, dziedziczna nietolerancja fruktozy, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, kalcytriol, kamica nerkowa, nadwrażliwość, nefrokalcynoza, olej arachidowy, padaczka, sarkoidoza, sorbitol, tiazydowe leki moczopędne, witamina D, zaburzenia czynności nerek, zwapnienie przerzutowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Detriol 0,5 mcg
Detriol, zawierający kalcytriol w dawkach 0,25 lub 0,5 mikrograma, jest stosowany u dorosłych w leczeniu zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, takich jak ciężka lub postępująca wtórna nadczynność przytarczyc w przebiegu przewlekłej niewydolności nerek, hipokalcemia wynikająca z niedoczynności przytarczyc (pooperacyjnej, idiopatycznej lub rzekomej) oraz dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (HPDR). Kalcytriol, będący aktywną formą witaminy D, reguluje metabolizm wapnia i fosforanów, co jest kluczowe w zapobieganiu osteodystrofii nerkowej oraz poprawie mineralizacji kości. Preparat dostępny jest w postaci miękkich kapsułek żelatynowych, zawierających również olej arachidowy, sorbitol i alkohol etylowy, co wymaga uwagi u pacjentów z alergiami lub nietolerancjami.
dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hipofosfatemia, hipokalcemia, idiopatyczna niedoczynność przytarczyc, kalcytriol, mineralizacja kości, niedoczynność przytarczyc, osteodystrofia nerkowa, parathormon, pooperacyjna niedoczynność przytarczyc, przewlekła niewydolność nerek, rzekoma niedoczynność przytarczyc, tyroidektomia, witamina D, wtórna nadczynność przytarczyc