niedobór butyrylocholinesterazy
Niedobór butyrylocholinesterazy (BChE) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością enzymu butyrylocholinesterazy we krwi. Enzym ten odpowiada za rozkład estrów cholinowych, w tym niektórych leków stosowanych podczas znieczulenia, takich jak sukcynylocholina czy miwakurium.
Klinicznie niedobór butyrylocholinesterazy najczęściej manifestuje się przedłużonym bezdechem i zwiotczeniem mięśni po podaniu sukcynylocholiny podczas znieczulenia. Zamiast typowego działania trwającego kilka minut, u pacjentów z niedoborem BChE działanie leku może utrzymywać się od kilkudziesięciu minut do kilku godzin, co wymaga przedłużonej wentylacji mechanicznej.
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności butyrylocholinesterazy w surowicy oraz badaniach genetycznych. Zidentyfikowano kilkadziesiąt wariantów genetycznych enzymu o różnej aktywności, przy czym najczęstszym wariantem jest tzw. wariant atypowy (A). Osoby homozygotyczne dla tego wariantu mają znacznie obniżoną aktywność enzymu.
Leczenie niedoboru butyrylocholinesterazy polega głównie na unikaniu leków metabolizowanych przez ten enzym. W przypadku wystąpienia przedłużonego bezdechu po podaniu sukcynylocholiny konieczne jest utrzymanie wentylacji mechanicznej do czasu spontanicznego powrotu funkcji oddechowych. Przetoczenie świeżego osocza może być rozważane w ciężkich przypadkach, ponieważ dostarcza aktywnej formy enzymu.
U pacjentów ze zdiagnozowanym niedoborem BChE kluczowe jest odpowiednie oznaczenie w dokumentacji medycznej oraz poinformowanie anestezjologów przed każdym zabiegiem wymagającym znieczulenia. Stanowi to istotny element profilaktyki powikłań podczas procedur anestezjologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylocholinesterazy) to rzadkie zaburzenie enzymatyczne, dziedziczone autosomalnie recesywnie lub nabyte, charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością enzymu wątrobowego odpowiedzialnego za metabolizm estrów cholinowych, takich jak sukcynylocholina i miwakurium. Klinicznie manifestuje się przedłużonym zwiotczeniem mięśni i zaburzeniami oddychania po podaniu tych leków zwiotczających podczas znieczulenia ogólnego. Diagnostyka opiera się na obserwacji klinicznej oraz monitorowaniu funkcji nerwowo-mięśniowej za pomocą stymulatora nerwów obwodowych (TOF). Aktywność pseudocholinesterazy w osoczu w normie wynosi 4000-13500 U/L, a jej obniżenie potwierdza rozpoznanie. Leczenie jest wyłącznie objawowe i polega na wsparciu wentylacji mechanicznej do czasu ustąpienia blokady nerwowo-mięśniowej, przy jednoczesnym zapewnieniu sedacji i monitorowaniu parametrów życiowych oraz funkcji mięśniowych.
badanie genetyczne, benzokaina, blokada nerwowo-mięśniowa, chloroprokaina, drożność dróg oddechowych, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekstubacja, funkcja nerwowo-mięśniowa, gen BCHE, lek zwiotczający mięśnie, liczba dibukainowa, miwakurium, mutacja genu BCHE, niedobór butyrylocholinesterazy, niedobór pseudocholinesterazy, profilaktyka przeciwzakrzepowa, prokaina, przedłużone zwiotczenie mięśni, przedłużony paraliż, rurka intubacyjna, stymulator nerwów obwodowych, sukcynylocholina, tetrakaina, wentylacja mechaniczna, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Diagnostyka i diagnoza
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylocholinesterazy) to rzadka, dziedziczna lub nabyta choroba charakteryzująca się obniżoną aktywnością enzymu produkowanego przez wątrobę, co skutkuje zwiększoną wrażliwością na depolaryzujące i niedepolaryzujące środki zwiotczające mięśnie z grupy estrów choliny, takie jak sukcynylocholina i miwakurium. Klinicznie objawia się przedłużonym blokiem nerwowo-mięśniowym po standardowych dawkach tych leków, co manifestuje się trudnościami w odzyskaniu kontroli mięśniowej i samodzielnym oddychaniu po znieczuleniu. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności pseudocholinesterazy w osoczu (norma 3200-7600 IU/L), teście inhibicji dibukainy (DN: 80% norma, 50-60% heterozygoty, 20-30% homozygoty) oraz badaniach genetycznych identyfikujących mutacje w genie BCHE. Testy te pozwalają na potwierdzenie rozpoznania i określenie wariantu genetycznego, co jest kluczowe dla planowania dalszego postępowania anestezjologicznego i poradnictwa rodzinnego.
amplifikacja PCR, badanie genetyczne, blokada nerwowo-mięśniowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, ester choliny, hipermagnezemia, hipofosfatemia, hipokaliemia, metoda spektrofotometryczna, miastenia, miwakurium, mutacja genu, niedobór butyrylocholinesterazy, niedobór pseudocholinesterazy, porażenie nerwowo-mięśniowe, przełom cholinergiczny, sekwencjonowanie genu, środek zwiotczający mięśnie, stymulator nerwów obwodowych, sukcynylocholina, zespół miasteniczny, znieczulenie ogólne