aminoacidopatia
Aminoacidopatia to grupa chorób metabolicznych spowodowanych wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Powstają one w wyniku defektów genetycznych, które prowadzą do niedoboru lub nieprawidłowej funkcji enzymów uczestniczących w szlakach metabolicznych aminokwasów.
Objawy aminoacidopatii mogą manifestować się już w okresie noworodkowym lub później w życiu, w zależności od rodzaju zaburzenia. Typowe symptomy obejmują wymioty, zaburzenia odżywiania, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki, zaburzenia świadomości, nieprawidłowości neurologiczne, a w ciężkich przypadkach – śpiączkę i zgon.
Do najczęstszych aminoacidopatii należą fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, analizie aminokwasów w osoczu i moczu oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację.
Leczenie aminoacidopatii polega przede wszystkim na wprowadzeniu specjalistycznej diety z ograniczeniem aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony, oraz suplementacji brakujących związków. W niektórych przypadkach stosuje się leki wspomagające alternatywne szlaki metaboliczne lub blokujące powstawanie toksycznych metabolitów. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest kluczowe dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom narządów.