uszkodzenie chromosomalne

Uszkodzenie chromosomalne to każda zmiana struktury lub liczby chromosomów, które może prowadzić do zaburzeń rozwojowych, chorób genetycznych lub nowotworów. W medycynie rozróżnia się uszkodzenia liczbowe (aneuploidia, poliploidia) oraz strukturalne (delecje, duplikacje, translokacje, inwersje).

Diagnostyka uszkodzeń chromosomalnych obejmuje badania cytogenetyczne, takie jak klasyczne kariotypowanie, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) oraz nowocześniejsze metody oparte o mikromacierze (array CGH) i sekwencjonowanie nowej generacji. Zmiany te mogą być wrodzone lub nabyte w ciągu życia pod wpływem czynników mutagennych.

Kliniczne znaczenie uszkodzeń chromosomalnych jest różnorodne – od bezobjawowych zmian bez konsekwencji zdrowotnych, przez zespoły genetyczne (np. zespół Downa, Turnera, Edwardsa), po predyspozycje do chorób nowotworowych. W przypadku zmian wrodzonych szczególne znaczenie ma diagnostyka prenatalna oraz poradnictwo genetyczne dla rodzin obciążonych ryzykiem przekazania aberracji chromosomalnych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl