autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłową regulacją apoptozy limfocytów, co prowadzi do ich nadmiernej proliferacji i akumulacji. Jest to wynik mutacji w genach odpowiedzialnych za apoptozę, najczęściej w genach szlaku FAS/FAS-ligand.
Klinicznie ALPS manifestuje się limfadenopatią, splenomegalią oraz czasem hepatomegalią, które mogą się pojawić już we wczesnym dzieciństwie. Pacjenci wykazują zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, szczególnie cytopenii autoimmunologicznych (niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość, neutropenia), a także podwyższone ryzyko rozwoju chłoniaków.
W diagnostyce ALPS istotne znaczenie ma wykrycie podwyższonego poziomu podwójnie negatywnych limfocytów T (CD3+CD4-CD8-) we krwi obwodowej oraz zwiększonego stężenia witaminy B12, IL-10 i rozpuszczalnego receptora Fas (sFAS) w surowicy. Diagnostykę potwierdza się badaniami genetycznymi i testami funkcjonalnymi apoptozy.
Leczenie ALPS obejmuje immunosupresję w przypadku cytopenii autoimmunologicznych, przy czym skuteczne mogą być kortykosteroidy, immunoglobuliny dożylne, mykofenolan mofetylu, sirolimus oraz przeciwciała monoklonalne anty-CD20. W ciężkich przypadkach można rozważyć splenektomię, choć zwiększa ona ryzyko infekcji. Pacjenci wymagają regularnego monitorowania pod kątem rozwoju chłoniaków.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Patofizjologia i mechanizm
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek obejmują leukopenię i leukocytozę, które wpływają na odporność dziecka. Neutropenia definiowana jest jako ANC poniżej 1500/μL u dzieci powyżej 1 miesiąca życia (powyżej 10. roku życia granica to 1800/μL) i dzieli się na ciężką (ANC <500/μL), umiarkowaną (500-1000/μL) i łagodną (1000-1500/μL). Przyczyny neutropenii to m.in. niewystarczająca granulopoeza (np. anemia aplastyczna, zespół Kostmanna), przyspieszone niszczenie neutrofilów (np. toczeń rumieniowaty, splenomegalia) oraz toksyczność lekowa. Autoimmunologiczna neutropenia najczęściej występuje u niemowląt 7-9 miesięcy. Leukocytoza, zwłaszcza neutrofilowa, jest często reakcją na infekcje bakteryjne (np. Staphylococci) i charakteryzuje się leukocytozą z przesunięciem w lewo oraz obecnością ziarnistości toksycznych i ciałek Döhlego. Limfocytoza i eozynofilia mają swoje specyficzne mechanizmy patogenetyczne, związane m.in. z infekcjami i reakcjami alergicznymi.
anemia aplastyczna, anemia megaloblastyczna, autoimmunologiczna neutropenia, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, bezwzględna liczba neutrofilów, biała krwinka, ciężka wrodzona neutropenia, ciężki złożony niedobór odporności, cykliczna neutropenia, eozynofilia, granulocytarny czynnik stymulujący kolonie, hemofagocytoza, leukocyt, leukocytoza, leukopenia, limfocytoza, limfohistiocytoza hemofagocytarna, monosomia 7, neutrofilia, neutrofilowa leukocytoza, neutropenia, niedobór adhezji leukocytów, niedobór mieloperoksydazy, ostra białaczka szpikowa, pierwotny niedobór odporności, pospolity zmienny niedobór odporności, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniniakowa, splenomegalia, toczeń rumieniowaty układowy, wielolekowa oporność, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Downa, zespół Kostmanna, zespół Li-Fraumeni, zespół mielodysplastyczny, zespół Wiskotta-Aldricha