niedobór adhezji leukocytów
Niedobór adhezji leukocytów (LAD, Leukocyte Adhesion Deficiency) to rzadka, wrodzona choroba immunologiczna, charakteryzująca się zaburzeniami zdolności leukocytów do przylegania do śródbłonka naczyniowego oraz migracji do miejsc zapalenia. Zaburzenie to wynika z defektów genetycznych dotyczących cząsteczek adhezyjnych na powierzchni komórek.
Wyróżnia się trzy główne typy LAD: LAD-I (defekt integryn β2), LAD-II (defekt metabolizmu fukoz) oraz LAD-III (defekt aktywacji integryn). Najczęstszą formą jest LAD-I, wywołany mutacjami w genie ITGB2 kodującym podjednostkę CD18. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Objawy kliniczne obejmują nawracające, ciężkie zakażenia bakteryjne skóry i błon śluzowych, opóźnione gojenie ran, periodontitis oraz brak formowania ropy w miejscach zakażenia. Charakterystyczną cechą jest leukocytoza (często >25 000/μl), która nasila się podczas infekcji. Diagnostyka opiera się na badaniach cytometrii przepływowej i testach genetycznych.
Leczenie polega na agresywnej antybiotykoterapii zakażeń, profilaktyce przeciwbakteryjnej oraz stosowaniu czynników stymulujących wzrost kolonii granulocytów. W ciężkich przypadkach LAD-I i LAD-III jedyną metodą leczenia przyczynowego jest allogeniczny przeszczep komórek hematopoetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Etiologia i przyczyny
Pierwotne niedobory odporności (PID) to heterogenna grupa chorób genetycznych, obejmująca ponad 550 zidentyfikowanych typów, charakteryzujących się wrodzonymi defektami w rozwoju i funkcjonowaniu układu immunologicznego. Mutacje genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężone z chromosomem X, prowadzą do zaburzeń produkcji i funkcji komórek odpornościowych oraz białek, takich jak przeciwciała, receptory interleukin czy enzymy (np. deaminaza adenozyny). Przykłady obejmują SCID (często mutacja genu łańcucha gamma receptora IL-2), zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2), zespół hiper-IgM (defekt CD40L), czy przewlekłą chorobę ziarniniakową (defekt oksydazy NADPH). PID klasyfikuje się na niedobory komórek B (50-60% przypadków), T (5-10%), złożone niedobory komórek B i T, defekty fagocytów, niedobory dopełniacza (2%) oraz niedobory idiopatyczne. Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie całego eksomu (WES), umożliwia identyfikację mutacji i precyzyjne rozpoznanie.
agammaglobulinemia, ataksja-teleangiektazja, choroba autoimmunologiczna, chromosom X, ciężki złożony niedobór odporności, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fagocyt, hipogammaglobulinemia, kinaza tyrozynowa Brutona, komórki Th17, konsanguinizm, makrofag, mutacja genetyczna, neutrofil, niedobór adhezji leukocytów, niedobór deaminazy adenozyny, niedobór dopełniacza, niedobór inhibitora esterazy C1, niedobór mieloperoksydazy, niedobór odporności pierwotny, niedobór przeciwciał, oksydaza NADPH, pospolity zmienny niedobór odporności, przewlekła choroba ziarniniakowa, receptor rozpoznający wzorce, receptor Toll-podobny, sekwencjonowanie całego eksomu, selektywny niedobór IgA, układ odpornościowy, wtórny niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego, zespół DiGeorge’a, zespół hiper-IgE, zespół hiper-IgM, zespół IPEX, zespół Wiskotta-Aldricha - Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Patofizjologia i mechanizm
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek obejmują leukopenię i leukocytozę, które wpływają na odporność dziecka. Neutropenia definiowana jest jako ANC poniżej 1500/μL u dzieci powyżej 1 miesiąca życia (powyżej 10. roku życia granica to 1800/μL) i dzieli się na ciężką (ANC <500/μL), umiarkowaną (500-1000/μL) i łagodną (1000-1500/μL). Przyczyny neutropenii to m.in. niewystarczająca granulopoeza (np. anemia aplastyczna, zespół Kostmanna), przyspieszone niszczenie neutrofilów (np. toczeń rumieniowaty, splenomegalia) oraz toksyczność lekowa. Autoimmunologiczna neutropenia najczęściej występuje u niemowląt 7-9 miesięcy. Leukocytoza, zwłaszcza neutrofilowa, jest często reakcją na infekcje bakteryjne (np. Staphylococci) i charakteryzuje się leukocytozą z przesunięciem w lewo oraz obecnością ziarnistości toksycznych i ciałek Döhlego. Limfocytoza i eozynofilia mają swoje specyficzne mechanizmy patogenetyczne, związane m.in. z infekcjami i reakcjami alergicznymi.
anemia aplastyczna, anemia megaloblastyczna, autoimmunologiczna neutropenia, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, bezwzględna liczba neutrofilów, biała krwinka, ciężka wrodzona neutropenia, ciężki złożony niedobór odporności, cykliczna neutropenia, eozynofilia, granulocytarny czynnik stymulujący kolonie, hemofagocytoza, leukocyt, leukocytoza, leukopenia, limfocytoza, limfohistiocytoza hemofagocytarna, monosomia 7, neutrofilia, neutrofilowa leukocytoza, neutropenia, niedobór adhezji leukocytów, niedobór mieloperoksydazy, ostra białaczka szpikowa, pierwotny niedobór odporności, pospolity zmienny niedobór odporności, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniniakowa, splenomegalia, toczeń rumieniowaty układowy, wielolekowa oporność, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Downa, zespół Kostmanna, zespół Li-Fraumeni, zespół mielodysplastyczny, zespół Wiskotta-Aldricha