nerwiakowłókniak rdzeniowy
Nerwiakowłókniak rdzeniowy (schwannoma rdzeniowy) to łagodny nowotwór wywodzący się z osłonek nerwowych komórek Schwanna, najczęściej zlokalizowany w obszarze kanału kręgowego. Stanowi około 25-30% wszystkich nowotworów wewnątrzkanałowych rdzenia kręgowego.
Guzy te charakteryzują się powolnym wzrostem i zazwyczaj rozwijają się w części przednio-bocznej kanału kręgowego, często w odcinku szyjnym lub lędźwiowym. Klinicznie nerwiakowłókniaki rdzeniowe objawiają się postępującym bólem korzeniowym, zaburzeniami czucia w obszarze unerwionym przez zajęty korzeń nerwowy oraz, w zaawansowanych przypadkach, objawami ucisku rdzenia kręgowego.
W diagnostyce kluczową rolę odgrywa badanie MRI z kontrastem, które uwidacznia dobrze odgraniczoną, jednorodnie wzmacniającą się masę. Leczeniem z wyboru jest całkowite mikrochirurgiczne usunięcie guza, co zwykle jest możliwe dzięki dobremu odgraniczeniu od otaczających tkanek. Rokowanie po całkowitej resekcji jest bardzo dobre, z niskim odsetkiem nawrotów.
Nerwiakowłókniaki rdzeniowe mogą występować sporadycznie lub jako składowa zespołu nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2), dlatego u pacjentów z tym rozpoznaniem wskazana jest dalsza diagnostyka w kierunku chorób genetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Objawy
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, którego objawy zależą od lokalizacji, wielkości i typu guza. Skórne nerwiakowłókniaki zwykle manifestują się jako pojedyncze guzki o wielkości <2 cm, często bezobjawowe lub z łagodnym świądem i bólem. Nerwiakowłókniaki splotu, patognomoniczne dla neurofibromatozy typu 1 (NF1), występują u 30-50% pacjentów z NF1 i mogą powodować ból, mrowienie, osłabienie mięśniowe, zaburzenia funkcji narządów wewnętrznych oraz zniekształcenia ciała. Przewlekły ból dotyka 35-53% pacjentów, a nerwiakowłókniaki splotu niosą ryzyko transformacji złośliwej w 8-16% przypadków. Wzrost guzów jest najbardziej dynamiczny we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie) i okresie dojrzewania, a zmiany hormonalne, takie jak ciąża, mogą nasilać objawy i progresję choroby.
badanie neurologiczne, badanie palpacyjne, ból przewlekły, diagnostyka obrazowa, drętwienie, dysfunkcja pęcherza moczowego, guz osłonek nerwowych, kontrola pęcherza moczowego, lek przeciwdrgawkowy, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak rdzeniowy, nerwiakowłókniak skórny, neurofibromatoza, neurofibromatoza typu 1, niedowład, niesteroidowy lek przeciwzapalny, osłabienie mięśniowe, porażenie, skolioza, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, utrata widzenia, zaburzenie koordynacji, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie oddychania, zaburzenie ruchowe, zaburzenie widzenia, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Patofizjologia i mechanizm
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest jednogenowym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genie NF1 na chromosomie 17q11.2, kodującym neurofibrominę – białko o funkcji supresora nowotworowego regulującego aktywność Ras poprzez stymulację jego aktywności GTPazowej. Utrata funkcji neurofibrominy prowadzi do dysregulacji kluczowych szlaków sygnałowych, w tym Ras/MAPK oraz PI3K-Akt-mTOR, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek i rozwojem charakterystycznych dla NF1 guzów, takich jak nerwiakowłókniaki (cNF, pNF) oraz glejaki nerwu wzrokowego (OPG). Patogeneza guzów opiera się na utracie heterozygotyczności (LOH) drugiego allelu NF1, co prowadzi do całkowitej utraty funkcji neurofibrominy w komórkach Schwanna i innych typach komórek. Dodatkowe mutacje w genach TP53, CDKN2A, PTEN czy komponentach kompleksu PRC2 są niezbędne do transformacji łagodnych guzów w złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST), które stanowią główną przyczynę zgonów u pacjentów z NF1.
aktywacja komórek tucznych, gen CDKN2A, gen NF1, gen TP53, glejak nerwu wzrokowego, grzebień nerwowy, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, inhibitor szlaku Hippo, komórki Schwanna, ligand PD-L1, makrofagi, mastocyty, melanocyty, mikroglej, mutacja CDKN2A, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniak rdzeniowy, nerwiakowłókniak skórny, neurofibromatoza typu 1, neurofibromina, neuron, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, plamy café-au-lait, progresja nowotworowa, skolioza, supresor nowotworowy, szlak Hippo, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS, szlak RAS/MAPK, szlak Wnt/β-katenina, szlaki sygnałowe, teoria dwóch uderzeń, utrata heterozygotyczności, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych